简介：摘要目的明确1例发育迟缓伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质和来源，分析其与表型的相关性。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)技术对患儿及其父母进行检测。结果G显带分析提示患儿的染色体核型为46，X，add(Y)(q11.23)，其父母核型均未见异常。SNP array检测提示患儿染色体22q12qter区存在21.6 Mb重复，其父母则未见染色体拷贝数异常。结论患儿染色体22q12qter区域微重复为新发突变，可能与其智力障碍、多发畸形等表型相关。
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