简介:摘要阿尔茨海默病(AD)是一种渐进性神经退行性疾病,需服用药物改善患者症状,但疗效存在个体差异。以“阿尔茨海默病”“药物疗效”“单核苷酸多态性”以及“Alzheimer′s disease”“Drug efficacy”“Single nucleotide polymorphism”作为关键词,在中国知网、维普数据库、万方数据库、Pubmed、Springer Link和Cochrane Library 数据库检索2000年1月至2020年7月发表的相关文献,对AD药物疗效差异与基因单核苷酸多态性相关性进行综述,包括ABCA1、ApoE、ChAT、CHRNA7、IL-6、A2M、CYP2D6、BChE、5HT2a、PON-1和ESR1基因,为临床医生治疗AD时选择药物提供参考依据。
简介:摘要目的评价面孔情绪识别测验(FERT)在行为变异型额颞叶痴呆(bvFTD)患者早期诊断中的价值。方法连续收集2018年1月至2019年7月就诊于首都医科大学宣武医院神经内科记忆门诊且符合入组条件的轻度bvFTD患者27例、轻度阿尔茨海默病(AD)患者27例和正常对照者54名。采用FERT以及简易精神状态检查量表、额叶功能评定量表(FAB)和听觉词语学习测验(AVLT)等多个神经心理测验对受试者进行评估;采用受试者工作特征曲线(ROC)来评价FERT的诊断效能。结果bvFTD组的FERT得分为18.00(14.00, 21.00)分,明显低于对照组[28.00(26.00, 30.00)分,H=-55.278, P<0.001]和AD组[25.00(21.00, 28.00)分,H=-28.407, P=0.002]。ROC显示,FERT区分bvFTD组和对照组的曲线下面积(AUC)为0.969(95%CI 0.931~1.000,P<0.001),最佳分界值为24分,敏感度为92.6%,特异度为92.6%;FERT区分bvFTD组和AD组的AUC为0.850(95%CI 0.749~0.951,P<0.001),最佳分界值为22分,敏感度为81.5%,特异度为71.4%。FERT区分bvFTD组和AD组的AUC值(0.850)高于FAB和AVLT-延迟回忆(分别为0.776和0.714),但差异无统计学意义。结论bvFTD在疾病早期具有情绪加工损害,FERT是早期诊断bvFTD的敏感而特异的神经心理学指标之一。