简介：摘要Dent病是一种罕见的x连锁隐性遗传性肾小管疾病，因CLCN5基因（Dent病I型）和OCRL基因（Dent病Ⅱ型）突变所致，以CLCN5基因突变多见，现报道1例CLCN5基因突变致Dent病病例，主要临床表现为反复蛋白尿阳性，尿检示低分子蛋白尿、高钙尿症，肾功能正常，泌尿系超声结果无异常，存在CLCN5基因c.1847A>G（半合子变异）。因此，对于以低分子蛋白尿为主要临床表现的患儿，应进一步行基因检测，以确诊I型Dent病，可避免不必要的有创性肾穿刺活检及激素、免疫抑制剂治疗。

简介：摘要目的探讨3D打印导航模板辅助后路寰枢椎手术置钉的应用效果。方法回顾性分析2017年9月至2020年2月西安交通大学第二附属医院收治的22例寰枢椎疾病患者资料。根据是否使用3D打印导航模板辅助后路术中置钉将患者分为对照组(n=11)和实验组(n=11)。对照组男6例，女5例；年龄(63.6±4.6)岁。实验组男7例，女4例；年龄(57.6±4.8)岁。对照组术中采用常规X线辅助置钉，实验组术前根据CT数据进行三维建模、设计并打印后路寰枢椎椎三维模型和导航模板，指导术中置钉。比较两组患者的手术时间、术中透视次数、出血量及置钉准确率。结果两组患者术前一般资料比较差异均无统计学意义（P>0.05），具有可比性。对照组共置入螺钉44枚，其中Ⅰ类螺钉12枚，Ⅱ类螺钉20枚，Ⅲ类螺钉12枚，置钉成功率为72.7%。实验组共置入螺钉44枚，其中Ⅰ类螺钉21枚，Ⅱ类螺钉19枚，Ⅲ类螺钉4枚，置钉成功率为90.9%；实验组置钉成功率显著高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。实验组的手术时间[（120.0±5.0）min]、透视次数[（9.9±0.5）次]、出血量[（96.6±4.2）mL]均显著低于对照组[（153.1±5.3）min、（12.2±0.7）次、（128.5±5.1）mL]，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论3D打印导航模板可以有效减少手术时间、术中出血量和透视次数，提高置钉成功率，在寰枢椎后路手术中有极好的应用前景。