简介：摘要目的探讨1例Pallister-Hall综合征(PHS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法选取2020年6月2日于南方医科大学珠江医院就诊的1例PHS患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组检测，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果基因检测提示患儿携带GLI3基因(NM_000168)c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)杂合变异，其父母均未携带相同变异。结论GLI3基因c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)移码变异可能是患儿的遗传学病因。对于以下丘脑错构瘤、中心性多指(趾)畸形为主要特征的患儿，应考虑PHS并进行GLI3基因的变异检测。

简介：摘要目的探讨3个中国抗肌萎缩蛋白病家系的表型和基因型特点，为疾病的早期诊治提供依据。方法对3个抗肌萎缩蛋白病家系的临床资料进行分析，采取3个家系15名成员外周静脉血进行遗传性神经肌肉病相关基因检测。结果3个家系共有患者8例，均以进行性四肢无力为主要表现，肌酶升高，肌电图呈肌源性改变；家系1先证者15岁，病史1年，表现为运动后肌肉疼痛无力，肌肉病理仅见变性和萎缩肌纤维，未见坏死及增生肌纤维；家系2先证者9岁，病史1年，肌肉病理除肌营养不良样改变外，尚见脂质沉积的肌纤维；家系3先证者16岁，病史10年，全身肌肉萎缩，脊柱、胸廓畸形，肌肉病理呈典型肌营养不良样改变；基因检测发现家系1先证者DMD基因外显子45-47缺失、家系2先证者DMD基因c.2636T>G新发突变，家系3先证者DMD基因外显子61-76重复，其中c.2636T>G经美国医学遗传学与基因组学会遗传变异及评定指南评级为致病性变异。结论抗肌萎缩蛋白病表型和基因型具有一定的相关性；DMD基因c.2636T>G为新发致病突变；早期患者可仅表现为运动后肌肉疼痛无力，应尽早行肌肉病理和基因检测明确诊断。

简介：摘要:由于距离原因可能很多东西不能进行实在体验，如远距离的实体购物，许久不见的亲人相见等，受距离的折磨而我们在此需求基础上推出AR全息3D投影技术其是基于AR技术与3D打印技术的进一步综合技术，其依托于3D全息投影技术，创造可触摸式投影视频，使用户在家里可以与远在外地的亲人进行亲切的接触，也可以实现在家进行可穿戴化的虚拟衣物，并且可以实现室内旅行室内会议等等。

简介：摘要目的了解云南省手足口病(hand, foot and mouth disease, HFMD)监测中分离到的2株柯萨奇病毒A12型(Coxsackievirus A12, CV-A12)VP1区基因序列特征。方法对HFMD监测中获得的临床标本开展RD细胞上的病毒分离培养，通过荧光定量PCR和测序方法鉴定为CV-A12的毒株，进一步对其VP1区进行序列测定，并搜集GenBank中CV-A12其他型别的参考株，共同构建系统进化树，分析CV-A12的VP1区基因特征。结果获得2株CV-A12分离株的VP1区序列(888 bp)，与2018年的云南参考株毒株同源性最高，其VP1区氨基酸在多个位点上与其他云南参考株存在特异突变。结论云南省HFMD标本中发现的CV-A12已经发生地区特异性VP1基因变异。

简介：【摘要】药食同源作为中医药养生保健文化的代表，对人类健康作出了重大贡献。本论文了阐述天麻、葛根、野菊花3种具有降压功效的药食同源中药材的研究现状，并总结其发展动态，为药食同源降血压食品开发指明方向。

简介：摘要目的明确2022年云南省某中学一起急性肠胃炎暴发疫情的病原和基因特征。方法采集这起暴发疫情中的学生和厨工病例的肛拭子，使用诺如病毒GⅠ/GⅡ双通道核酸检测试剂盒定性检测。GⅠ和GⅡ阳性的样本分别采用引物G1SKF/G1SKR和MON431/G2SKR进行病毒扩增和测序，通过在线分型工具及系统进化分析确定病毒基因型别。结果共采集58份肛拭子，实验室检测阳性率为53.45%（31/58）。其中，GⅠ阳性样本22份，GⅡ阳性样本14份，GⅠ和GⅡ合并感染样本5份。31份阳性样本基因测序获得毒株序列22株，包括诺如病毒GⅠ型15株，其中GⅠ.6[P6]型9株、GⅠ6.[P11]型6株；诺如病毒GⅡ.4[P16]型7株。结论本起疫情由诺如病毒GⅠ.6[P6]型、GⅠ.6[P11]型和GⅡ.4[P16]型混合感染引起，这是云南省首次在诺如病毒暴发疫情中检出GⅠ型。

简介：摘要目的了解2016—2018年昆明市手足口病病原构成情况，阐明昆明市流行的柯萨奇病毒A组6型（CV-A6）基因特征。方法对2016—2018年云南省手足口病实验室监测系统收集的昆明市手足口病患儿样本使用CV-A16和肠道病毒71型（EV-A71）+ EV通用型核酸检测试剂盒进行实时荧光RT-PCR检测，并对非EV-A71和非CV-A16阳性样本进行普通RT-PCR扩增得到VP1全长序列。用MEGA 5.2软件对本次研究分离到的昆明市CV-A6毒株序列与参考序列构建系统进化树，分析其分子流行病学特征。结果2016—2018年昆明市手足口病病原监测结果显示，昆明市实验室诊断手足口病共2 318例，其中，检出EV-A71阳性417例，CV-A16阳性883例，其他EV阳性1 018例。2016年的优势病原为CV-A16（50.26%），2017和2018年优势病原均为其他EV，分别占56.06%和54.03%。从其他EV共分离出CV-A6毒株57株，均属于国内流行的D3a亚型。结论2016—2018年引起昆明市儿童手足口病的主要病原体是CV-A16和其他EV，应加强常规监测中其他EV的监测，并关注CV-A6毒株的持续流行。

简介：摘要目的探讨3D打印导航模板辅助后路寰枢椎手术置钉的应用效果。方法回顾性分析2017年9月至2020年2月西安交通大学第二附属医院收治的22例寰枢椎疾病患者资料。根据是否使用3D打印导航模板辅助后路术中置钉将患者分为对照组(n=11)和实验组(n=11)。对照组男6例，女5例；年龄(63.6±4.6)岁。实验组男7例，女4例；年龄(57.6±4.8)岁。对照组术中采用常规X线辅助置钉，实验组术前根据CT数据进行三维建模、设计并打印后路寰枢椎椎三维模型和导航模板，指导术中置钉。比较两组患者的手术时间、术中透视次数、出血量及置钉准确率。结果两组患者术前一般资料比较差异均无统计学意义（P>0.05），具有可比性。对照组共置入螺钉44枚，其中Ⅰ类螺钉12枚，Ⅱ类螺钉20枚，Ⅲ类螺钉12枚，置钉成功率为72.7%。实验组共置入螺钉44枚，其中Ⅰ类螺钉21枚，Ⅱ类螺钉19枚，Ⅲ类螺钉4枚，置钉成功率为90.9%；实验组置钉成功率显著高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。实验组的手术时间[（120.0±5.0）min]、透视次数[（9.9±0.5）次]、出血量[（96.6±4.2）mL]均显著低于对照组[（153.1±5.3）min、（12.2±0.7）次、（128.5±5.1）mL]，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论3D打印导航模板可以有效减少手术时间、术中出血量和透视次数，提高置钉成功率，在寰枢椎后路手术中有极好的应用前景。

简介：摘要目的对2014—2018年云南省文山州手足口病(hand, foot and mouth disease, HFMD)病例进行病原分析，并对其中分离的柯萨奇病毒A6型(coxsackievirus A6, CV-A6)进行分子流行病学分析。方法用RD细胞和Hep-2细胞从HFMD病例粪便标本中分离病毒，提取病毒RNA，先用MD91/OL68-1引物对病毒VP4/VP2结合区基因进行RT-PCR和测序，确定病毒型别，再用各型病毒的相关引物扩增肠道病毒(enterovirus，EV)VP1区全序并测序；按参考文献下载基因库中CV-A6病毒完整VP1区基因参考序列，用MEGA5.2软件构建系统进化树，进行基因特征和分子流行病学分析。结果5年间共从2 848份标本中分离到581株EV，病毒分离率为20.40%(581/2 848)。581株病毒中CV-A6 74份，占阳性总数的12.74%(74/581)，CV-A16 124份，占21.34%(124/581)，EV-A71 374份，占64.37%(374/581)。其他病毒9份，占1.55%(9/581)。用MEGA5.2软件对74株CV-A6病毒的VP1基因完整序列(915 bp)作基因进化树，排除序列完全一样的序列后共对22株具有代表性的CV-A6病毒和52株参考株序列共74株病毒作基因进化分析，文山州所有22株均为D3a亚型，其中21株为分支1(cluster 1), 1株为分支2(cluster 2)。结论2014—2018年云南省文山州HFMD流行以EV-A71(占64.37%)、CV-A16(占21.34%)和CV-A6(占12.74%)为主。基因特征分析表明，跟往年全国的情况一样，云南省文山州2014—2018年流行的CV-A6为D3a基因亚型，其中进化分支1(cluster 1)是主要的流行分支。

简介：摘要目的明确2018—2020年丽江市手足口病（hand，foot and mouth disease，HFMD）的流行情况及2020年EV-A71分离株的基因特征。方法对收集到的2018—2020年丽江市HFMD患者粪便标本进行核酸检测，结果为EV-A71阳性的标本进行病毒分离，扩增其VP1区，获得的序列与参考株构建系统进化树。结果2018—2019年，丽江市HFMD报告病例以≤5岁儿童为主。历年男性病例数均高于女性，但男女性病例阳性检出率差异无统计学意义。构成丽江市HFMD主要病原的是EV-A71、CV-A16和其他EV。其中EV-A71阳性病例2018年1份（0.48%，1/210），2019年未检出，2020年159份（66.53%，159/239）。系统进化分析显示丽江市EV-A71分离株均处于C4a分支，分离株间核苷酸和氨基酸同源性分别是99.44%~100%和99.65%~100%，与攀枝花参考株核苷酸和氨基酸同源性分别是99.10%~100%和98.99%~100%。所有丽江分离株在中国大陆EV-A71常见的氨基酸变异位点均发生了S283T和A293S突变，在B细胞抗原中和表位中的氨基酸序列均未发生改变。结论其他EV、CV-A16和EV-A71作为丽江市2018—2020年的HFMD流行的优势病原交替出现。2020年丽江市流行的EV-A71均为C4a亚型，与攀枝花参考株亲缘关系最近，考虑为攀枝花市输入传播。

简介：【摘要】目的：在 3D打印技术支持下探索分析两种手术切口（改良 Stoppa切口与腹直肌旁切口）在治疗髋臼和骨盆骨折的临床疗效。方法： 2014.1~2017.1于聊城市中医医院筛选 36例髋臼骨盆骨折患者（已在 3D打印技术支持下行手术治疗并获得随访），分为两组。术前在 3D打印技术指导下建模并 1:1打印出具体模型，评估骨折类型并给予钢板预弯。通过比较研究分析以下内容，包括手术用时、术中出血、并发症以及髋关节功能评分等指标来评判两种手术入路的优缺点。结果：腹直肌旁入路组 手术时间、 术中出血量少于行改良 Stoppa入路 组 ，差异有统计学意义（P＜ 0.05）；两组病例骨末次随访髋关节功能以及术后并发症无统计学意义（ P＞ 0.05） 。 两组病例骨折复位质量比较无统计学意义(P＞ 0.05)。 结论： 3D打印技术对于复杂骨折的复位与固定 ， 两种手术入路在 骨折复位质量比较无明显差异，但是 腹直肌旁入路，手术时间短，术中出血量少， 能更好的暴露单侧髋臼四边体以及高位耻骨上支。