简介：摘要目的分析一个葡萄糖转运体1缺乏综合征(glucose transporter type 1 deficiency syndrome，GLUT1-DS)家系的临床表型，并对其SLC2A1基因进行变异检测和遗传特征分析。方法收集1例因运动语言发育落后就诊患儿及其家庭成员的临床资料，并采集外周血样，提取DNA，进行医学全外显子高通量测序分析，并对其父母和姐姐进行Sanger测序验证，确定变异位点，分析其与表型的对应关系。结果患儿及母亲、姐姐有共同的临床表现，包括智力运动发育落后、运动耐受差、易疲劳、阵发性肌张力障碍；不同的是患儿及母亲存在小头畸形、癫痫发作，而姐姐无此表现。家系中患病者均存在SLC2A1 c．191T>C(p.L64P)变异位点，1号染色体43 396 801位置发生了杂合错义变异，既往未见报道。结论患儿及其母亲、姐姐所具有的SLC2A1 c．191T>C(p.L64P)杂合错义变异，是造成语言运动发育落后、癫痫发作及阵发性肌张力障碍、智力低下等的原因。共同的SLC2A1基因变异位点，临床表型却不尽相同，反映了GLUT1-DS的遗传和表型多样性。新的基因变异位点的检出丰富了GLUT1-DS基因的变异谱。

简介：摘要目的探讨基于知信行理论的多学科干预模式对提高脑瘫患儿照顾者参与家庭康复训练依从性的影响。方法采用便利抽样法，选取2019年7月至11月沈阳市某三级儿童医院康复医学科收治的脑瘫患儿及其主要照顾者组成的家庭单位80例，随机分为观察组和对照组，每组40例。对照组以医护人员单向输入知识为主的常规方法进行健康教育；观察组在常规健康教育的基础上，以知信行理论为导向进行多学科协作式健康教育和专科指导。在干预前和干预12 w后采用自行设计的患儿照顾者参与式康复训练知信行(KAP)水平问卷对两组患儿照顾者的知识、技能、信念及行为水平进行调查和评价。结果干预后，观察组患儿照顾者的知识、技能、信念和行为维度评分均高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论基于知信行理论的多学科干预模式，能够提高脑瘫患儿照顾者的相关知识、康复技能及参与家庭康复训练的依从性。

简介：摘要目的探讨托伐普坦治疗高龄慢性心力衰竭伴肾功能不全的临床效果及安全性。方法本研究为回顾性队列研究，选取2018年7月至2021年7月北部战区总医院干诊三科收治的92例慢性心力衰竭合并肾功能不全的患者，男64例，女28例，年龄(92.9±5.6)岁，年龄范围为85~103岁。根据患者选用利尿剂的不同将其分为呋塞米组与托伐普坦组，每组46例。呋塞米组采用呋塞米等常规抗心力衰竭方法治疗，托伐普坦组在呋塞米组的基础上加用托伐普坦治疗。比较两组治疗前、治疗7 d后心肝肾功能、电解质等指标的变化；比较两组治疗后尿量、住院时间及不良反应。随访3个月，比较两组患者因心力衰竭再住院情况。结果治疗7 d后，呋塞米组血清肌酐[(139.5±22.8)μmol/L]高于治疗前[(131.5±21.5)μmol/L]，托伐普坦组血清肌酐[(122.3±22.0)μmol/L]低于治疗前[(129.9±26.9)μmol/L]，血清钠[(139.4±3.4)mmol/L]高于治疗前[(133.5±3.5)mmol/L]，差异有统计学意义(P<0.05)。治疗7 d后，托伐普坦组血清肌酐低于呋塞米组、血清钠高于呋塞米组，差异有统计学意义(P<0.05)。呋塞米组患者治疗7 d后体质量[(62.6±8.5)kg]低于治疗前[(64.5±9.2)kg]；托伐普坦组患者治疗7 d后体质量[(63.5±8.4)kg]低于治疗前[(66.0±9.6)kg]，差异有统计学意义(P<0.05)。呋塞米组治疗前尿量为(1 277.9±432.8)ml，治疗7 d后日均尿量为(2 131.5±354.2)ml，托伐普坦组治疗前尿量为(1 233.4±423.5)ml，治疗7 d后日均尿量为(2 310.5±395.3)ml，组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。治疗7 d后，呋塞米组N末端B型利钠肽前体[NT-proBNP，(2 225.4±622.4)g/L]低于治疗前[(3 599.4±718.3)g/L]；左室射血分数[LVEF，(40.7±3.1)%]高于治疗前[(39.2±3.6)%]；托伐普坦组NT-proBNP[(1 759.5±440.5)g/L]低于治疗前[(3 879.6±776.4)g/L]；LVEF[(41.9±2.6)%]高于治疗前[(38.5±3.9)%]，差异有统计学意义(P<0.05)。治疗7 d后，托伐普坦组NT-proBNP低于呋塞米组、LVEF高于呋塞米组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论托伐普坦治疗高龄慢性心力衰竭合并肾功能不全可有效降低患者液体负荷，改善心功能，保护肾功能，缩短住院时间，且安全性高。