简介：【摘要】目的：探讨高危型人乳头瘤病毒感染与宫颈癌及癌前病变的相关性。方法：选择2019年1月至2021年12月于本院治疗的宫颈癌及癌前病变70例患者为本次研究组，另同期选择70例宫颈炎患者为本次研究的参照组，患者临床数据资料给予整合分析，行回顾分析，统计研究组与参照组高危型人乳头瘤病毒感染率，应用比较分析法对相关临床数据给予数据对比。 结果：研究组中宫颈癌患者的HPV阳性率为89.29%，宫颈上皮内瘤变Ⅰ级的HPV阳性率为60.00%，宫颈上皮内瘤变Ⅱ级的HPV阳性率为66.66%，宫颈上皮内瘤变Ⅲ级的HPV阳性率为90.90%，参照组宫颈炎患者的HPV阳性率为17.14，经分析发现恶性程度越高，HPV 阳性率也就越高，P＜0.05。结论：HR-HPV感染与宫颈癌及癌前病变有着正相关关系，临床上，阻断HR-HPV感染可用于预防和治疗宫颈癌。

简介：摘要目的了解核医学科碘治疗工作人员甲状腺内131I的活度，并估算年待积有效剂量，分析碘治疗人员的内照射现状。方法选择甲状腺内照射碘测量仪，对山东省6家医院进行调查并进行甲状腺131I活度测量，得出6家医院核医学科碘治疗工作人员甲状腺131I的检出率和活度值，进而计算摄入量和年待积有效剂量。结果6家医院共有63名碘治疗工作人员接受测量，其中有52人甲状腺内检测到131I，检出率83%，测得131I活度大多低于200 Bq。估算的年待积有效剂量范围为0.23~7.78 mSv，其中有84.6%的人年待积有效剂量<2 mSv。结论核医学科碘治疗工作人员应进行常规内照射个人监测，各医院在辐射防护制度方面需进一步完善。

简介：摘要目的观察并分析视锥视杆细胞营养不良（CORD）患者基因突变和临床表型。方法家系调查研究。2021年2月于宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院就诊的2个CORD家系中的2例患者及其家系成员6名纳入研究。患者分别来自2个无血缘关系家系，均为先证者。采集病史并行最佳矫正视力（BCVA）、色觉、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、眼底彩色照相、光相干断层扫描（OCT）、自身荧光（AF）、荧光素眼底血管造影（FFA）、视网膜电图（ERG）检查。采集患者及其父母外周静脉血，提取全基因组DNA，行Trio全基因组外显子测序，对可疑致病突变位点进行Sanger验证及家系共分离检测。根据遗传规律，分析家族史，确立其遗传类型。参照美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）指南和4个在线工具对突变位点致病性进行分析。结果2个家系均为常染色体隐性遗传CORD。家系1先证者，女，49岁。双眼视力下降伴畏光9年，夜盲4年。右眼、左眼BCVA分别为0.03、0.06。ERG检查，双眼暗适应0.01 b波和暗适应3.0 a、b波振幅轻度降低，明适应3.0 a、b波振幅重度降低。家系2先证者，男，30岁。双眼视力下降4年；否认夜盲史。右眼、左眼BCVA分别为0.3、0.2。ERG检查，双眼暗适应0.01 b波和暗适应3.0 a、b波振幅轻度降低，明适应3.0 a、b波振幅重度降低。双眼视盘颜色淡红，黄斑区萎缩，中心凹反光消失，周边视网膜点状色素沉着。2例患者眼底主要改变为黄斑区萎缩。基因检测结果显示，家系1先证者携带CDHR1基因c.439-2A> G（M1）、c.676delT（p.F226fs）（M2）复合杂合突变；其父亲、母亲分别携带M2、M1杂合突变。家系2先证者携带C2orf71基因c.2665dupC（p.L889fs）（M3）、c.878T> C（p.L293P）（M4）复合杂合突变；其父亲、母亲分别携带M4、M3杂合突变。根据ACMG指南和在线工具分析结果，提示4个突变均为新的致病性变异。结论CDHR1基因M1、M2和C2orf71基因M3、M4是CORD新的致病性突变位点；患者均表现为视力下降伴有黄斑区萎缩的临床表型。

简介：摘要目的分析一个葡萄糖转运体1缺乏综合征(glucose transporter type 1 deficiency syndrome，GLUT1-DS)家系的临床表型，并对其SLC2A1基因进行变异检测和遗传特征分析。方法收集1例因运动语言发育落后就诊患儿及其家庭成员的临床资料，并采集外周血样，提取DNA，进行医学全外显子高通量测序分析，并对其父母和姐姐进行Sanger测序验证，确定变异位点，分析其与表型的对应关系。结果患儿及母亲、姐姐有共同的临床表现，包括智力运动发育落后、运动耐受差、易疲劳、阵发性肌张力障碍；不同的是患儿及母亲存在小头畸形、癫痫发作，而姐姐无此表现。家系中患病者均存在SLC2A1 c．191T>C(p.L64P)变异位点，1号染色体43 396 801位置发生了杂合错义变异，既往未见报道。结论患儿及其母亲、姐姐所具有的SLC2A1 c．191T>C(p.L64P)杂合错义变异，是造成语言运动发育落后、癫痫发作及阵发性肌张力障碍、智力低下等的原因。共同的SLC2A1基因变异位点，临床表型却不尽相同，反映了GLUT1-DS的遗传和表型多样性。新的基因变异位点的检出丰富了GLUT1-DS基因的变异谱。

简介：【摘要】目的：探究在治疗高血压的过程中给予苯磺酸左旋氨氯地平片治疗的有效性及预后的价值。方法：将本院收治的200例高血压患者作为此次治疗观察对象（2021年3月至2022年3月），以电脑随机分组法将其分成两组，其中参照组和治疗组各100例患者；分别为两组患者实施硝苯地平缓释片及苯磺酸左旋氨氯地平片的治疗，比较两组患者的治疗效果的差异。结果：治疗组患者的血压值低于参照组患者（P＜0.05），治疗组的生活质量评分高于参照组（P=0.000），治疗组干预后对比的治疗优良率（98.00%）高于参照组（89.00%）,两组相比：P=0.010。结论：在临床治疗中给予高血压患者苯磺酸左旋氨氯地平片治疗能达到明显的治疗效果，稳定患者的血压水平，提高患者的生活质量水平，促进患者预后。

简介：【摘要】目的：探究患者患有宫颈癌合并糖尿病时，为其实施健康饮食宣教单干预的效果。方法：采用随机分组，将我院40例宫颈癌合并糖尿病患者（2021年1月至2022年3月）分组，对照组（一般护理），观察组（保证一般护理，实施健康饮食宣教单干预）。结果：实施后结果对比，观察组患者身体营养指标、护理依从性指标皆优于对照组，P＜0.05。结论：相比对照组一般护理方案，开展健康饮食宣教单干预护理效果更优，患者身体情况好转，营养状况稳定，且对护理的依从性提高，研究有较大价值。