简介：摘要报道1例糖皮质激素可治性醛固酮增多症(GRA)的家系。1名20岁男性以"血压升高伴反复四肢乏力"就诊，详细收集临床资料和追溯家族史，进行长程PCR发现先证者携带11-β羟化酶(CYP11B1)/醛固酮合成酶(CYP11B2)嵌合基因，Sanger测序证实其断裂位点位于第264~380位核苷酸，考虑为GRA。通过家系调查共发现4例GRA，平均发病年龄为28岁，均有不同程度的高血压。其中先证者叔叔合并烟雾病，因突发脑出血于6个月后死亡。本研究对GRA的发病特征、生化改变、诊断及治疗进行汇总和分析，旨在提高对该罕见病的认识。

简介：摘要目的研究SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗传性血色病的临床表型，以及基因型与表型的相关性，探索筛查该基因型血色病的铁蛋白截断值。方法2020年7月在南京医科大学第一附属医院就诊的1例SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗传性血色病患者及其家系5代成员共47人，对其进行系统的临床调查，检测现存39人铁蛋白、肝功能、空腹血糖和性激素，Sanger测序验证突变位点，绘制家系图。铁蛋白与其他指标间的相关分析采用Spearman相关分析，用受试者工作特征曲线计算铁蛋白，筛查该基因型血色病的截断值。结果39名家系成员中，SLC40A1基因c.430A>G杂合突变患者10例，其中5例确诊为血色病，外显率不全。以是否发生SLC40A1基因c.430A>G杂合突变分层，2组间铁蛋白和天冬氨酸转氨酶(AST；均P<0.01)、空腹血糖以及低促性腺激素性性腺功能减退发生率和关节炎发生率(均P<0.05)差异有统计学意义，丙氨酸转氨酶(ALT)差异无统计学意义。Spearman相关分析显示，在SLC40A1基因c.430A>G杂合突变者中，铁蛋白水平与ALT(r＝0.903)、AST(r＝0.879)、空腹血糖(r＝0.782)、低促性腺激素性性腺功能减退发生率(r＝0.798)及关节炎发生率(r＝0.798)显著相关(均P<0.01)。铁蛋白筛查SLC40A1基因c.430A>G杂合突变遗传性血色病的截断值为1 036.7 μg/L，灵敏度和特异度分别为100%和94.3%。结论SLC40A1基因c.430A>G杂合突变与AST和空腹血糖水平升高、低促性腺激素性性腺功能减退和关节炎发生率升高密切相关，铁蛋白截断值有助于筛查该基因型血色病。

简介：摘要免疫检查点抑制剂（ICPi）作为肿瘤免疫治疗的一种新方式广受关注，免疫相关不良反应不容忽视，内分泌腺体是常见受累靶点。由于对潜在不良反应和预期疗效的担忧，合并自身免疫性疾病（如自身免疫性内分泌疾病的患者）通常被排除临床试验。随着全球自身免疫性疾病的发病率上升，ICPi广泛的临床应用，对于合并自身免疫性疾病患者的安全性和有效性成为临床实践新问题。临床医师在临床实践中不可避免遇到该问题，必要的关注和参与是更好做出临床决策的重要一步。

简介：摘要：随着我国社会经济的高速发展，电力企业发展的速度也越来越快，相关电力企业在实际的建设过程当中，也需要加强自动化系统方面的应用，从而才能够有效的去提高整个企业的运行水平。电能计量自动化系统在实际的应用过程当中，能够有效的去核电力营销工作进行充分的融合，这样为其后续发展过程当中的营销控制工作提供一定的技术支持。因此，相关电力企业为了能够有效的去促进企业的发展，提高企业整体的运行水平，需要加强自动化系统的应用，从而能够更好的去应对当前社会方面发展的趋势。

简介：摘要本文报道了1例程序性死亡受体1(PD-1)抑制剂导致的自身免疫性多内分泌腺综合征(APS)。该患者54岁，因转移性"右侧结肠癌"接受PD-1抑制剂＋瑞戈菲尼联合治疗，用药约13周后出现视物模糊、乏力，后出现明显口干、多饮、恶心、呕吐，进展为糖尿病酮症酸中毒，HbA1C 8%，空腹胰岛素及C肽均低于参考值，予胰岛素治疗。甲状腺功能检测提示甲状腺功能减退，甲状腺过氧化物酶抗体和甲状腺球蛋白抗体阴性，加用左甲状腺素片治疗。后患者诉乏力加重，伴头晕、纳差，转至本院，胰岛素需要量较前明显减少，电解质提示低钠，完善检查提示患者为肾上腺皮质功能不全。诊断为PD-1抑制剂相关APS，予以胰岛素强化降糖，泼尼松(早晨5 mg，下午2.5 mg)、左甲状腺素片(25 μg qd)治疗，患者临床症状改善。建议对接受免疫检查点抑制剂治疗的患者在起始治疗前详细询问病史，合理开展基线筛查，用药后定期随访、关注患者可能出现的相关症状、体征，以期能及时发现内分泌腺体不良反应。

简介：摘要通过对患者的临床资料分析，详细描述本院诊断的以内分泌表现为首发症状的2例孤立性纤维瘤(solitary fibrous tumor, SFT)病例特点。1例由因反复头晕、心慌、肢体无力1月就诊的复发性巨大胸腔孤立性纤维瘤，发作性低血糖伴血清胰岛素明显降低，胰岛素样生长因子Ⅱ(IGF-Ⅱ)和胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)比值大于10，考虑为非胰岛细胞肿瘤性低血糖(non-islet cell tumor hypoglycemia, NICTH)。1例孤立性纤维瘤原发于甲状腺、后致全身多处转移，出现低血糖、低血钾，伴发难以纠正的甲减，考虑消耗性甲减可能。临床医生应提高对该疾病内分泌表现的认识，SFT可原发于内分泌腺体(如甲状腺等)，亦可表现为NICTH、消耗性甲减等。