简介：摘要目的探讨NCF2基因复合杂合突变导致的儿童慢性肉芽肿病(CGD)突变类型与临床特征、预后之间的关系。方法分析2019年8月天津市儿童医院诊治的1例由NCF2基因复合杂合突变导致新生儿CGD的临床资料，并检索国内外文献，总结NCF2基因突变引起的CGD的临床特征、基因突变类型及预后等特点。结果该患儿NCF2基因上存在复合杂合突变c.196_197insA(p.Arg66Glnfs23X)和c.1180T>G(p.Tyr394Asp)，结合出生25 d发热、咳嗽、胸CT肺部多发团块影、结节影的临床表现、中性粒细胞呼吸爆发试验刺激指数23，确诊CGD。此突变在人类基因突变数据库中未见报道，为新突变。该患儿残留一部分烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶活性，服用抗真菌药物随访至9月龄未出现反复感染。国内外数据库报道NCF2基因突变的CGD患者共101例。有中性粒细胞呼吸爆发试验刺激指数结果者共33例，3以下22例；3以上11例，其中含错义突变8例。结论c.196_197insA和c.1180T>G是NCF2基因的新突变，可导致CGD。含NCF2基因错义突变的CGD患者可能残留更多NADPH氧化酶活性。

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简介：[摘要]KLD系列滚筒式薄板烘丝机广泛的应用于卷烟工业制丝线烘丝工序，主要用于中高端烟丝产品。KLD设备的稳定运行时保障烟丝品质的关键设备之一，同时也是各家卷烟工厂关注的重点设备。通过对旋转接头总成进行拆卸，拆卸后发现石墨轴承等旋转组件严重磨损，导致蒸汽密封不严，经过更换并总结出了滚筒式薄板烘丝机旋转接头整体拆解流程。

简介：摘要头颈鳞状细胞癌（head and neck squamous cell carcinoma，HNSCC）是一类影响人类健康的重要疾病，患者生存时间普遍较短，生活质量较差，给家庭和社会带来沉重负担。目前为止，HNSCC的病因尚未明确，近年来越来越多的研究聚焦于人体免疫调节机制及炎症反应与HNSCC的关系。其中，白细胞介素-1β（IL-1β）作为一个重要的细胞因子，在恶性肿瘤尤其是HNSCC的发生与发展中起着十分重要的作用。本文就IL-1β在HNSCC及肿瘤微环境中的作用以及相关机制做一综述，为探讨肿瘤病因及治疗提供新思路。

简介：【摘要】目的：研究分析2型糖尿病患者社区全科模式下健康管理干预临床应用价值。方法：对

简介：摘要中国体育一直将竞技体育放在比较高的地位，对于各省市而言，在全运会上的成绩代表着各省市的竞技体育的实力。辽宁省一直是我国的体育大省和体育强省之一，其全运会的参赛成绩直接影响我国竞技体育的整体发展。所以本文将研究你视角放在第1-12届全运会辽宁省代表队的参赛成绩特征环节，以对中国的其他省市的竞技体育的科学发展提供启发，对其他省市的竞技体育发展产生借鉴意义。

简介：摘要遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种常染色体异常引起的血管发育障碍性疾病，容易误诊和漏诊。本文报道1例合并高心排血量所致单纯性毛细血管后肺动脉高压（pulmonary hypertension，PH）的HHT，应用贝伐单抗治疗有较好疗效和安全性。