简介：摘要目的总结唐氏综合征女性患者生育情况及产前诊断的特点。方法对3例唐氏综合征女性患者生育情况及产前诊断的特点及相关文献进行分析。结果3例孕妇均有唐氏综合征特殊面容及智力低下，外周血染色体检查均提示为47,XX,+21；3例孕妇丈夫外周血染色体检查皆正常。3例孕妇在中孕期行羊水穿刺，抽取胎儿羊水送检染色体核型及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)检查，结果提示染色体核型均未见明显异常，病例1、病例3胎儿羊水CMA检查正常，病例2胎儿羊水CMA检查结果显示胎儿在1号染色体1q21.l-q21.2区段存在2.1 Mb片段的缺失。3例孕妇均行产前超声筛查，胎儿均未见明显异常。随访3例孕妇均于足月分娩，婴儿随访至1岁时无不良临床表型。结论唐氏综合征女性患者有可能自然妊娠并生育正常婴儿，建议对此类孕妇及配偶进行充分的生育前后遗传咨询，并对胎儿进行全面的遗传学诊断评估。
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