简介：唐氏综合征是最常见、最严重的非致死性的出生缺陷,产前筛查唐氏综合征至关重要。产前筛查方法包括妊娠早期、中期、早中期联合筛查方法。本文就唐氏综合征的产前筛查标记物和方法作一综述。

简介：

简介：摘要目的探讨应用母血清标志物的检测筛查胎儿唐氏综合征的临床价值。方法利用化学发光技术检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(U-E3)的含量，通过PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率。结果54例孕中期孕妇中筛查出18-三体综合征(Trisomy18)3例高风险，唐氏综合征(Downs)7例高风险。结论应用母血清生化指标检测胎儿唐氏综合征是减少患儿出生的有效方法，可减少缺陷儿出生。

简介：目的评价本院近3年对胎儿唐氏综合征（Down＇ssyndrome）的产前筛查工作效果。方法以2006年1月至2008年11月在北京大学第一医院妇产科就诊，妊娠时间为14～20^＋6孕周，接受产前胎儿唐氏综合征筛查的11003例孕妇为研究对象。将其按年龄分为高龄组（预产期时年龄≥35岁，n=602）和低龄组（预产期时年龄〈35岁，n=10401）（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，征得接受筛查者的知情同意，并与之签署临床研究知情同意书）。采用回顾性分析法对其行血清甲胎蛋白（α-fetoprotein，AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotrophin，HCG）二联指标检测，利用随机配载软件计算胎儿唐氏综合征风险，对高危者进行遗传咨询，建议行介入性产前诊断，由专人随访所有筛查者妊娠结局，并计算筛查胎儿唐氏综合征效率和安全性。结果①11003例孕妇中，共筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇831例（高危组），共检出胎儿唐氏综合征6例，最终确诊为3例。其中，2例于孕晚期行超声检查提示胎儿结构异常。②11003例孕妇胎儿唐氏综合征筛查时，若以1／380为高危切割值，则筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇831例，妊娠中期血清学二联指标对胎儿唐氏综合征的检出率为66．7％（6／9），假阳性率为7．5％（829／10998），阳性预测值为0．72%（6／831）。若选择1／270为高危切割值，则筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇534例，检出率仍为66．7％（6／9），假阳性率则降为4．8％（527／10998），阳性预测值达1．12％（6／534）。高龄组中胎儿唐氏综合征筛查检出率和阳性预测值类似于低龄组，但假阳性率稍高（27．45％vs．6．39％）。③安全性评价：羊膜腔穿刺或脐血穿刺检查，无一例发生流产。结论对所有采用胎儿唐氏�

简介：摘要唐氏综合征是人类常见的染色体疾病，由于其发生率高，是导致出生缺陷最常见的原因，且没有办法治愈，因此，如何及早进行产前筛查和产前诊断以期及早终止妊娠，避免唐氏儿的出生就显得极为重要。本文对近年来唐氏综合征的筛查指标和方案进行综述。

简介：【摘要】 目的 唐氏综合症对于每个孕妇都不陌生，因为在孕期这个是产检的

简介：目的探讨唐氏综合征(又称21三体综合征)与胎儿鼻骨发育不良的关系.方法产前超声测量901例正常中孕期及570例中孕期唐氏综合征高风险胎儿鼻骨,并对22例引产胎儿的鼻骨行X线检查及大体解剖观察.结果1471例胎儿鼻骨超声检测成功率96%(1413例).22例唐氏综合征胎儿中,产前超声诊断鼻骨缺失1例,鼻骨发育不良(测值小于2.5mm,包括1例鼻骨缺失)11例.结论唐氏综合征胎儿与鼻骨发育不良有密切关系.

简介：摘要目的应用无创产前筛查对胎儿唐氏综合征进行风险评估，以评估结果为依据对孕妇进行相应的指引。方法选取2016年11月至2017年12月于我院进行产前检查的2000例孕妇，根据孕妇的唐氏综合征筛查结果，以相应的护理进行配合。结果所有孕妇中，有88例胎儿为唐氏综合征高危孕妇，筛查阳性率为4.4%。结论产前筛查是对高风险孕妇进一步进行确诊的基本依据，能够使得缺陷儿的出生率降低，人口素质得到提高。护理配合对于唐氏综合征产前筛查而言意义重大。

简介：摘要：目的：探究综合康复训练治疗唐氏综合征临床疗效观察。方法：于2019年9月～2020年10月将我院收治的84例唐氏综合征患者纳入研究中，按照随时数字表法分为研究组和对照组，各42例，对照组应用常规治疗，观察组应用综合康复训练治疗。观察两组患者焦虑、抑郁评分，疗护依从性。结果：①治疗前，两组患者粗大运动功能、DQ 评分比较无统计学意义（P＞0.05），治疗后，研究组患者粗大运动功能、DQ 评分比较（38.77±2.61）（31.91±2.70）均好于对照组（19.95±2.01）（17.89±2.16）（P＜0.05）；②研究组患者Grs、VIs、FMQ评分情况均好于对照组（P＜0.05）。结论：唐氏综合征患者实施综合康复训练治疗利于患者疾病预后。

简介：摘要1例因常规新生儿眼底筛查发现异常患者就诊眼科。经长期随访行眼底照相、眼底荧光素钠血管造影及外周血染色体基因检查，诊断为唐氏综合征相关视网膜病变。（中华眼科杂志，2020，56：473-474）

简介：摘要目的调查唐氏综合征产生率，并分析产前筛查在控制唐氏综合征产生率的临床价值。方法对我院孕前、中期进行产检与同期分娩的产妇加以对比，各为1000例，共计2000例。对其唐氏综合征的产生率进行计算。结果2000例产妇在本院产出的活产婴儿共计1999例，共检出4例唐氏综合征新生患儿，另外有1例为我院产科门诊产检的孕妇，经羊水细胞染色体产前诊断，胎儿属于唐氏综合征，并对其实施引产处理。本研究活产婴儿唐氏综合征的产生率为0.2%，若加上孕期引产的1例，则本研究孕中胎儿唐氏综合征产生率为0.25%。结论产前筛查干预可以在孕期筛查唐氏综合征，这也是提升新生儿质量的有效方法，具有临床价值。

简介：摘要目的了解荆州市妇幼保健院围产保健门诊孕期唐氏综合征和神经管缺陷的筛查状况，采取积极有效的干预措施，最大程度地降低唐氏儿和出生缺陷的发生率。方法对孕周为16-20周的孕妇取静脉血2毫升，测定游离β－¬HCG¬¬和AFP水平，再经配套软件进行风险值评价。结果1613例孕期唐氏综合征产前筛查，高风险36例，筛查阳性率2.23%。结论妊娠中期进行唐氏综合征产前筛查，非常必要，对于有效降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生有着重要意义。

简介：摘要目的探讨孕中期应用超声筛查唐氏综合征的临床效果。方法本研究中选择2013年5月～2015年4月医院妇产科收治的18652名孕妇，对所有孕妇的临床资料进行回顾性分析，根据孕妇在唐氏综合征筛查中所采用的方法的不同将其分为超声组与血清学检测组，对两种检测手段的检测准确率、灵敏度以及特异度进行比较。结果采用超声筛查其灵敏度为40.8%，漏诊率59.2%，准确性95.2%，特异性95.1%，与血清筛查结果进行比较没有统计学意义（P>0.05)。结论在孕中期应用超声对唐氏综合征进行筛查与血清学筛查的结果具有相似的准确性与特异性以及敏感性，若进一步提高诊断的敏感性还需进一步进行羊水染色体核型分析，从而降低漏诊情况的发生。

简介：摘要产前筛查是指对孕妇进行针对某些先天性缺陷胎儿的风险度进行筛查，是进一步对高风险孕妇确诊的基础，目的是预防和减少缺陷儿的出生，提高人口素质。唐氏综合征产前筛查的护理配合在唐氏筛查中具有重要意义。

简介：摘要目的分析产前超声在胎儿唐氏筛查期间出现畸形的临床特征。方法选取2013年4月-2018年8月在我院行产前检查并存活的54例DS胎儿作为观察组，选择同期54例出生后经新生儿专科医师诊断的正常胎儿作为对照组，两组胎儿在第16周、18周、20周、22周及24周分别行超声检查，观察两组胎儿鼻前软组织厚度和鼻骨长度。结果两组胎儿在第16周、18周、20周、22周及24周分别行超声检查，观察组胎儿鼻前软组织厚度大于对照组，胎儿鼻骨长度均低于对照组，差异均具有统计学意义（P均<0.05）。结论产前超声检查鼻前软组织厚度和鼻骨长度，可诊断唐氏综合征，降低胎儿的畸形出生率。

简介：摘要目的分析唐氏综合征产前筛查的临床护理要点。方法选取我院行唐氏综合征产前筛查孕产妇50例，收治时间为2015年3月至2016年3月期间，并将行唐氏综合征产前筛查孕产妇随机分为两组(观察组和对照组)，每组各25例孕产妇，对照组采用常规护理，观察组采用护理干预，比较两组行唐氏综合征产前筛查孕产妇护理后的接受筛查率、不接受筛查率。结果观察组行唐氏综合征产前筛查孕产妇护理后的接受筛查率、不接受筛查率显著优于对照组行唐氏综合征产前筛查孕产妇（P＜0.05）。结论给予孕产妇采用护理干预，不仅能增加孕产妇对筛查的依从性，还能有效避免唐氏综合征患儿出生后的风险。

简介：摘要目的探讨孕妇血清甲胎蛋白(alphafetoprotein，AFP)、绒毛膜促性腺激素B亚单位humanchorioniegonadotrop(h)in-betasubunit，B–HCG和妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy—associat-edplasmaprotein，PAPP—A)联合检测在产前诊断唐氏综合征等缺陷儿中作用。方法用酶联免疫法测定孕中期(15～19+6周)妇女血清AFP、B—HCG水平，用酶联免疫法测血清中的PAPP-A水平。结合孕妇年龄、体质量、孕周等，用MultiFreeFreecalc软件分析，得到该名孕妇怀唐氏综合征（DS）患儿的风险率。对于筛查阳性的孕妇作遗传咨询，必要时进行脐带血染色体检查及B型超声进行确诊。阳性孕妇追踪到出生。结果产前筛查46260例孕妇，发现20例Ds，其他胎儿异常39例。结论孕中期联合检测血清AFP、3-HCG、PAPP——A是产前筛查异常胎儿的有效指标，如再进一步结合羊水穿刺、脐血穿刺、超声产前诊断，对防止先天缺陷儿的出生有较高实用价值。

简介：摘要唐氏综合征是由染色体异常引起的疾病，在临床十分常见。就目前情况来看，医学研究人员尚未研究出治疗该疾病的有效对策，临床主要以预防为主。产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的主要对策，为更好地确保母婴安危，推行无创产前诊断意义重大。本文以母血胎儿的细胞、游离DNA与RNA三个层面作为切入点，对唐氏综合征无创产前筛查的可行性展开系列探讨，为进一步推动相关研究的发展略尽绵力。

简介：摘要：唐氏综合征的儿童本身在语言方面起步就相对较晚，表达能力较弱，发音存在偏差，且讲话不清楚，同他人交谈也较难以理解。而儿歌作为一种语言方式，其内容相对较为浅层，思想很单纯，整个篇幅不长，结构单一，语言容易懂，音乐性质很强，唱起来的时候也较为顺口。本篇文章就儿歌对唐氏综合征儿童本身语言能力的影响进行研究，并针对于此，提出一些有效的措施，希望可以给大家带来帮助。

简介：