简介：摘要目的探讨新生儿异戊酰基肉碱(C5)代谢异常的遗传学原因。方法回顾性研究。以2018年1月至2021年12月在浙江大学医学院附属儿童医院经串联质谱法筛查为C5增高的34例新生儿为研究对象，收集其筛查与临床随访资料。采集乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝静脉血，提取基因组DNA，采用液相捕获技术靶向捕获ACADSB、IVD、ACADM等79个遗传代谢病相关基因，通过高通量测序和生物信息学分析获取基因的变异信息，参考美国医学遗传学与基因组学学会分类标准进行分级。依据基因检测情况，将C5增高新生儿分为未检出变异组(11例)、ACADSB变异组(16例)、IVD变异组(7例)，采用威尔科克森秩和检验分析组间差异。结果34例新生儿中16例检出ACADSB变异，涉及6种变异型，其中c.461G>A(p.G154E)、c.746delC(p.P249Lfs*15)为新发现的变异型；7例检出IVD变异，涉及11种变异型，其中c.118A>G(p.N40D)、c.296-10C>G、c.302A>G(p.Y101C)、c.537G>A(p.M179I)、c.667C>T(p.R223W)、c.983A>G(p.K328R)、c.1147+5G>A为新发现的变异型。3个组别新生儿的C5初筛浓度值比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论该地区新生儿筛查出现C5增高的主要遗传学原因为ACADSB与IVD基因变异。对于新发现的基因变异型，建议联合多种生物信息学分析软件进行功能预测，且后续的临床随访与评估仍然重要。

简介：摘要：目的：评价多层螺旋CT对周围型肺癌的诊断价值。方法：选择2023年6月~2023年11月住院的60例周围型肺癌病人，所有病人都进行了多层螺旋CT和胸部X线检查，并对两者的诊断作全面对比。结果：多层螺旋CT对肺癌的诊断率为95.0%（57/60），胸部X线诊断率为83.3%（50/60）；多层螺旋CT的阳性检出率显著高于胸部X线，具有显著性（P<0.05）；对于毛刺征、分叶征、肺门和纵膈淋巴结肿大、空洞征、棘突征和胸膜凹陷征的检出率，多层螺旋CT的检出率均优于胸部X线，多层螺旋CT检查结果与胸部X线比较有显著性差异（P<0.05）。结论：多层螺旋CT与胸部X线检查都是一种较好的检查方法，而多层螺旋CT在周围型肺癌中具有很高的检出率，其形态特点也更为清楚，因此具有较高的临床应用价值。

简介：摘要目的对常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(ADLD)一家系的临床资料和基因突变进行分析。方法回顾性分析河南省人民医院神经内科2020年1月收治的常染色体显性遗传ADLD一家系共4代人(其中5例患者)的临床和影像学资料，对先证者及部分家系内成员的外周血基因组DNA进行全外显子测序分析。采用荧光定量PCR验证先证者及家系内成员的致病基因。结果先证者及家系中其他患者的临床表现包括自主神经功能障碍(一过性低血糖及瞳孔散大)、慢性痉挛性截瘫、运动障碍等，神经影像学特征为广泛脑白质、小脑脚、胼胝体及脊髓受累。全外显子测序分析显示先证者核纤层蛋白B1(LMNB1)基因1~11外显子单倍重复。荧光定量PCR检测结果证实先证者及2个妹妹LMNB1基因1、5、11外显子单倍重复。结论 LMNB1基因1~11外显子单倍重复可导致ADLD，诊断该病时应综合分析临床表现、神经影像和遗传学特征。

简介：【摘要】目的：探讨在单纯性肥胖治疗中联用穴位埋线及耳穴埋丸法施治的疗效。方法：70例符合纳入标准的单纯性肥胖患者于2020年8月到2022年3月在我院针灸科门诊收治，采取随机信封法分组，将35例接受常规针刺疗法病患设为对照组，治疗1周3次，1个月一个疗程，共治疗2个月。另一组设为观察组，病患数为35例，治疗方式是联用穴位埋线与耳穴埋丸法，穴位埋线每2周1次，耳穴埋丸每4天1次，共治疗2个月。观察指标为体重、BMI指数及患者的腰围、臀围。结果：观察组病患体质量与BMI指数低于对照组病患，观察组病患腰围及臀围指标比对照组病患低（P＜0.05）。结论：以穴位埋线及耳穴压丸法联合施治，可有效减轻病患体质量，同时还能降低其体围，可作为一种较理想减肥方法。

简介：摘要目的分析儿童药物难治性癫痫患者行迷走神经刺激术(VNS)的术后并发症情况，并探讨并发症的处理措施。方法回顾性分析2015年9月至2019年12月于首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科行VNS治疗，且随访时间≥6个月的294例儿童药物难治性癫痫患者的临床资料，分析患儿手术相关并发症的发生情况，总结其处理措施和效果。结果294例患儿中，术后23例(7.8%)出现手术操作或硬件相关并发症，其中咽喉部并发症最常见，占4.4%(13/294)，其他依次为切口浅表感染(2.0%，6/294)、切口深部感染(1.4%，4/294)、刺激器组件周围皮下血肿(0.7%，2/294)以及免疫排斥反应(0.3%，1/294)。6例术后发生切口浅表感染的患儿予抗感染治疗后局部症状消失；4例合并切口深部感染的患儿予去除VNS装置、抗感染治疗后，感染被有效控制；2例合并刺激器组件周围皮下血肿的患儿行加压包扎并换药后血肿消退；1例发生免疫排斥反应的患儿经取出全部VNS装置后症状消失；13例合并咽喉部并发症的患儿通过调节刺激器参数以及采用术后康复措施后症状消失。结论儿童药物难治性癫痫VNS术后并发症的发生率低，其中咽喉部并发症和感染最多见。各项并发症经相应处理后效果满意。手术操作中诸多技术环节与术后并发症存在关联，规范化操作是预防并发症的关键因素。

简介：摘要目的分析儿童药物难治性癫痫患者行迷走神经刺激术(VNS)的术后并发症情况，并探讨并发症的处理措施。方法回顾性分析2015年9月至2019年12月于首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科行VNS治疗，且随访时间≥6个月的294例儿童药物难治性癫痫患者的临床资料，分析患儿手术相关并发症的发生情况，总结其处理措施和效果。结果294例患儿中，术后23例(7.8%)出现手术操作或硬件相关并发症，其中咽喉部并发症最常见，占4.4%(13/294)，其他依次为切口浅表感染(2.0%，6/294)、切口深部感染(1.4%，4/294)、刺激器组件周围皮下血肿(0.7%，2/294)以及免疫排斥反应(0.3%，1/294)。6例术后发生切口浅表感染的患儿予抗感染治疗后局部症状消失；4例合并切口深部感染的患儿予去除VNS装置、抗感染治疗后，感染被有效控制；2例合并刺激器组件周围皮下血肿的患儿行加压包扎并换药后血肿消退；1例发生免疫排斥反应的患儿经取出全部VNS装置后症状消失；13例合并咽喉部并发症的患儿通过调节刺激器参数以及采用术后康复措施后症状消失。结论儿童药物难治性癫痫VNS术后并发症的发生率低，其中咽喉部并发症和感染最多见。各项并发症经相应处理后效果满意。手术操作中诸多技术环节与术后并发症存在关联，规范化操作是预防并发症的关键因素。

简介：摘要目的报道家族性神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体脑病（FENIB）一家系的临床表现和遗传学特征，以增强对该病的认识。方法先证者因认知障碍、癫痫于2020年6月就诊于河南省人民医院神经科。对先证者及其家系亲属进行详细的病史询问、神经系统体检、家系图谱绘制。对先证者完善了头颅磁共振成像（MRI）、脑电图、脑脊液、全外显子测序等检查，对部分家系内成员行Sanger测序进行验证。通过复习相关文献，分析该病的特点。结果本家系先证者为23岁青年女性，以认知障碍、癫痫为主要表现，逐渐进展。先证者母亲及兄长在青年时期出现类似临床症状，均在数年后去世。先证者头颅MRI示双侧大脑皮质广泛萎缩。全外显子测序发现编码神经丝氨酸蛋白酶抑制剂的SERPINI1基因c.1013A>G（p.H338R）杂合错义突变。该突变位点为既往国外已报道的致病突变。家系内临床表型一致，基因突变与临床表型共分离。结论对痴呆合并癫痫、肌阵挛的青年患者，要考虑SERPINI1基因突变所致FENIB的可能。