简介：摘要目的探讨C-MYC和PD-L1基因和蛋白在间变性淋巴瘤激酶阴性的间变性大细胞淋巴瘤（ALK－ALCL）患者中的表达，探讨两者在ALK－ALCL发病机制中的作用以及与临床病理特征的关系。方法收集福建省立医院病理科2003年1月至2017年1月ALK－ALCL患者37例，应用荧光原位杂交（FISH）技术检测C-MYC和PD-L1基因异常情况；应用免疫组织化学方法检测C-MYC和PD-L1蛋白表达情况。统计分析C-MYC和PD-L1基因及蛋白异常的关系以及与各临床病理参数间的关系。结果37例ALK－ALCL肿瘤组织中，C-MYC蛋白阳性率为45.9%（17/37），PD-L1蛋白表达阳性率是37.8%（14/37），C-MYC和PD-L1蛋白表达之间存在显著相关性（r=0.990，P=0.014）。C-MYC和PD-L1蛋白表达率均随ALK－ALCL临床分期的增加而升高，且在国际预后指数（IPI）高危组中表达率高于低危组（P<0.05）。FISH检测结果：37例ALK－ALC肿瘤组织中，检测到C-MYC基因多拷贝9例（24.3%），所有病例均未检测到C-MYC基因断裂；检测到PD-L1基因扩增2例（5.4%）。37例ALK－ALCL患者中，C-MYC蛋白阳性表达组3年总生存率明显低于阴性表达组，差异具有统计学意义（P<0.01）；PD-L1蛋白阳性表达组3年总生存率明显低于阴性表达组，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论C-MYC蛋白和PD-L1蛋白表达与ALK－ALCL临床分期、国际预后指数以及总生存率相关，可作为判断ALK－ALCL恶性程度和预测预后的指标；ALK－ALCL中PD-L1的表达可能受C-MYC基因的调控，可能为设计针对部分ALK－ALCL患者的靶向治疗和免疫检查点阻断的组合治疗提供了生物学基础。

简介：福建省商业建设开发公司是一家省属国有企业。公司现设有工程部、售房部、物资部、拆迁部、咨询部、仓储部、财务部、办公室等部室。是一家拥有注册资金800万元,流动资金超过3000万元,固定资产达3000万元,具有法人地位的全民所有制房地产开发公司。公司内专业技术管理人员占公司员工总数的88%,大中专文化程度者达到90%以上,具有较高的整体素质。

简介：摘要通过采用稳定过量表达T型钙通道α1H亚单位基因（CACNAIH）的HEK-293(humanembroyonickidney)细胞来研究α1H亚单位基因（CACNAIH）在细胞增殖中的作用。采用标准全细胞膜片钳来记录从mRNA转录水平和T型钙通道蛋白质功能水平来验证α1H亚单位基因的过量表达。通过实验结果表明T型钙通道α1H亚单位基因能够促进细胞的增殖，提高了与细胞周期有关基因的蛋白质表达水平，从而为开发治疗与细胞增殖异常有关的疾病提供有关的理论根据。

简介：摘要胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一，具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失，均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常，还能够检测其染色体片段的重复/缺失，进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异，明确诊断，指导其选择再生育的方式和产前诊断，避免再次流产和生育染色体病患儿。在前期大量循证医学证据的基础上，经中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组、中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会共同成立专家组，讨论并提出"流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识"，旨在为流产物基因组拷贝数变异检测应用和家庭再生育的遗传咨询提供指导。

简介：摘要目的探讨间叶性软骨肉瘤（mesenchymal chondrosarcoma，MC）伴横纹肌标志物异常表达的临床病理学特征。方法收集福建省立医院2006年9月至2021年9月2例异常表达横纹肌标志物的MC患者的临床资料、影像学检查、病理特征，荧光原位杂交（FISH）检测NCOA2基因及二代测序检测，并复习相关文献。结果例1女，34岁。例2男，19岁。2例肿瘤发生部位分别为盆腔及前列腺。镜下观察：肿瘤由未分化的小细胞和透明软骨岛构成。小细胞呈圆形、卵圆形、短梭形，排列为片状、巢状，可见血管外皮瘤样结构，2例灶性可见细胞质嗜酸性横纹肌母细胞。免疫表型：SOX9小细胞与软骨阳性，软骨细胞S-100蛋白阳性。2例横纹肌母细胞均MyoD1、Myogenin、结蛋白阳性。FISH检测均未检测到NCOA2基因分离，二代测序检测例1有HEY1-NCOA2融合基因。结论MC伴异常表达横纹肌标志物罕见，易误诊，诊断时需综合临床影像、病理、免疫组织化学，必要时需借助分子甚至基因检测以明确诊断。