简介：摘要胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一，具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失，均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常，还能够检测其染色体片段的重复/缺失，进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异，明确诊断，指导其选择再生育的方式和产前诊断，避免再次流产和生育染色体病患儿。在前期大量循证医学证据的基础上，经中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组、中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会共同成立专家组，讨论并提出"流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识"，旨在为流产物基因组拷贝数变异检测应用和家庭再生育的遗传咨询提供指导。

简介：摘要目的探讨间叶性软骨肉瘤（mesenchymal chondrosarcoma，MC）伴横纹肌标志物异常表达的临床病理学特征。方法收集福建省立医院2006年9月至2021年9月2例异常表达横纹肌标志物的MC患者的临床资料、影像学检查、病理特征，荧光原位杂交（FISH）检测NCOA2基因及二代测序检测，并复习相关文献。结果例1女，34岁。例2男，19岁。2例肿瘤发生部位分别为盆腔及前列腺。镜下观察：肿瘤由未分化的小细胞和透明软骨岛构成。小细胞呈圆形、卵圆形、短梭形，排列为片状、巢状，可见血管外皮瘤样结构，2例灶性可见细胞质嗜酸性横纹肌母细胞。免疫表型：SOX9小细胞与软骨阳性，软骨细胞S-100蛋白阳性。2例横纹肌母细胞均MyoD1、Myogenin、结蛋白阳性。FISH检测均未检测到NCOA2基因分离，二代测序检测例1有HEY1-NCOA2融合基因。结论MC伴异常表达横纹肌标志物罕见，易误诊，诊断时需综合临床影像、病理、免疫组织化学，必要时需借助分子甚至基因检测以明确诊断。