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22q11.2缺失所致早发型帕金森病一例

作者：蔡国恩陈凤仙何饶丽陈枝挺黄天文张健陈晓春叶钦勇
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-06-15
出处：《中华神经科杂志》 2021年第06期
机构：福建医科大学附属协和医院神经内科，福州　350001

简介：摘要早发型帕金森病目前已经鉴定出多种致病基因，但22q11.2缺失相关的早发型帕金森病国内尚未报道。我院收治1例早发型帕金森病患者，通过基于全外显子测序的拷贝数变异检测确诊为22q11.2缺失相关的早发型帕金森病。文中就其临床特征进行报道，并从发病机制、诊断及治疗管理方面进行讨论。
标签：帕金森病染色体22q11.2缺失综合征全外显子测序，基因拷贝数变异

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