简介：摘要目的探讨宏基因组高通量测序技术（mNGS）在异基因造血干细胞移植术后感染患者中的应用价值。方法回顾性分析2019年4月至2020年11月于北京大学血液病研究所进行异基因造血干细胞移植术后出现局部或全身感染症状的83例患者，并进行mNGS检测。标本包括外周血、脑脊液、肺泡灌洗液、脓腔穿刺液等，同时分析同期细菌/真菌培养、病毒PCR检测结果，将mNGS结果和常规检测结果进行比对。结果83例患者112份样本进行了mNGS检测，共确定病原微生物34种。其中细菌11种，共17例次，最常见为大肠埃希菌（4/17）。真菌7种，共10例次，白色念珠菌（2/10）。病毒16种，共129例次，细环病毒30.2%（39/129）、CMV 25.6%（33/129）、EBV 14.0%（18/129）。以常规检测手段为金标准，mNGS敏感性为86.5%，特异性为45.0%。单一病原体感染的样本，mNGS与常规检测手段结果一致的共82.9%（29/35）；共感染样本中，mNGS与常规检测结果一致的占16/17。结论mNGS有助于确定感染病原体，可作为常见手段的补充诊断方式。

简介：摘要目的对7例Alström综合征患者的 ALMS1基因进行变异分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取7例患儿及其父母外周血DNA，对患儿进行全外显子组基因测序，应用Sanger测序对患儿及父母进行变异位点验证及致病性分析。结果基因测序结果显示在7例患儿中检出12个ALMS1变异位点，分别是c. 5418delC(p.Tyr1807Thrfs*23)、c. 10549C>T(p.Gln3517*)、c.9145dupC(p.Thr3049Asnfs*12)、c.10819C>T(p.Arg3607*)、c.5701_5704delGAGA(p.Glu1901Argfs*18)、c.9154_9155delCT(p.Cys3053Serfs*9)、c.9460delG(p.Val3154*)、c.9379C>T(p.Gln3127*)、c.12115C>T(p.Gln4039*)、c.1468dupA(p.Thr490Asnfs*15)、c.10825C>T(p.Arg3609*)和c.3902C>A(p.Ser1301*)；其中7个为无义变异，5个为移码变异；c．9154_9155delCT、c.9460delG、c.9379C>T和c.1468dupA是未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.9379C>T和c.12115C>T变异判定为可能致病性变异(PVS1＋PM2)、其余10个变异均判定为致病性变异(PVS1＋PM2＋PP3＋PP4)。结论ALMS1基因变异为这7例患儿的致病原因，基因检测可以为临床诊断提供依据，新变异的检出拓展了ALMS1变异谱。

简介：摘要目的探讨FLNA基因变异所致额骨干骺端发育不良1型(frontometaphyseal dysplasia 1，FMD1)的临床及遗传学特点。方法分析患儿的临床表型，应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因变异筛查，用Sanger测序法对其父母进行验证。结果先证者男性，2岁9个月，表现为特殊面容：眉弓轻度突出、眼睑下斜、眼距宽，骨骼畸形：双下肢弯曲、右膝外翻、左膝内翻、双手食指及中指轻度畸形、小指屈曲挛缩，左肘关节活动受限。基因测序发现患儿FLNA基因存在错义变异c.3527G>A，p.Gly1176Glu(半合子)，父母均未携带该变异。结论FLNA基因变异引起的FMD1在婴幼儿时期即可出现关节挛缩、长骨发育不良，并随年龄增长进展，需要长期随访治疗。本例患儿FLNA基因变异位点尚未见文献报道。

简介：摘要：建筑装饰设计是基于美学原理基础对建筑形体与内部空间进行美学处理的艺术设计，其通过对建筑界面内视觉元素进行重组与变形，有助于打造舒适且具有视觉美感的建筑空间。由此可见，建筑装饰设计与建筑空间存在一定的关联性，应当从建筑空间场地原有条件与空间使用功能进行全面考虑，进而构建个性化和现代化的建筑空间。

简介：摘要：在小学道德与法治课程教学中，加强对学生道德素养的培育是新课标的要求，也是教师需要持续探究的重要内容。本文围绕小学道德与法治与语文学科融合方面的内容进行了分析。首先论述了小学道德与法治与语文学科融合的重要性，然后结合目前的融合现状提出了相关的融合对策。

简介：摘要例1　男，5岁8月龄，因"生后发育迟缓"就诊，基因检测结果显示患儿存在KDM5C基因新生错义变异（c.1596G>C, p. Lys532Asn）。例2　男，3岁1月龄，因"发现发育落后2年余"就诊，基因检测结果显示KDM5C基因新生无义变异（c.4402G>T, p.Glu1468*）。结合患儿临床表现及分子遗传学检测结果，2例患儿均诊断为X连锁智力障碍-Claes-Jensen综合征。

简介：摘要：小学道德与法治课程作为培养学生道德观念和法治意识的重要途径，对于塑造学生的价值观和行为习惯有着至关重要的作用。然而，在当前社会多元化背景下，学生的德育教育面临着前所未有的挑战和机遇。因此，将小学道德与法治课程与德育课程相融合，是提高学生综合素质、促进社会和谐发展的必然选择。

简介：摘要目的探讨1例PSMD12基因变异所致的STISS综合征患儿的临床表型和遗传学特点。方法对2020年10月4日在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊诊断的1例STISS患儿的临床资料及基因检测结果进行分析，并对STISS综合征进行文献回顾。结果患者PSMD12基因存在杂合无义变异c.601C>T(p.Arg201*)，国内既往未见报道，且患者身高与文献报道差异较大。结论患儿严重身材矮小是否为国内PSMD12基因变异的临床特征还有待进一步的探究，生长激素治疗对其的有效性和安全性仍有待于观察。

简介：摘要：书籍之中蕴含了世世代代人的智慧的结晶。只有多读书、读好书才能让人见识更广阔的天地，拥有更开阔的思想，创作出更优美的习作。所以对于处于启蒙阶段的小学生们来说，多阅读国内外的优质书籍是人生这条起跑线上一个响亮的哨声。在小学生的阅读、写作的启蒙之中，老师起到了极其重要的引领作用，开设阅读写作的课程，鼓励学生在课堂上认真阅读书籍、在讨论时大胆说出自己的感想、相互进行思想交流，在阅读积累后引导学生进行模仿、化用的写作练习。

简介：摘要目的阐明白细胞介素（IL）-6、IL-10基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病（AITD）之间的关系。方法通过PubMed、Web of Science、中国知网（CNKI）、Embase、万方数据库和维普网等数据库进行文献检索，将国内外的IL-6、IL-10基因多态性与AITD有关的文献纳入研究，时限为数据库建库至2021年7月。采用STATA 16.0软件进行Meta分析，以比值比（OR）和95%置信区间（CI）作为效应指标，根据异质性结果选用随机效应或固定效应模型，通过亚组分析探讨其异质性来源；使用漏斗图、Egger′s检验评价发表偏倚。结果最终纳入19篇文献，均为英文；包括IL-6基因12篇、IL-10基因11篇，其中同时包含IL-6和IL-10基因4篇。在全人群中，与AITD发病有关联的位点为IL-6基因-174 G/C位点（GG比CC + GC：OR = 1.94，95%CI为1.01 ~ 3.76），IL-6基因-572 G/C位点（GG + GC比CC：OR = 0.49，95%CI为0.29 ~ 0.84；GG比CC + GC：OR = 0.76，95%CI为0.60 ~ 0.96；GG + CC比GC：OR = 0.63，95%CI为0.49 ~ 0.81），IL-10基因-819 T/C位点（TT + TC比CC：OR = 1.84，95%CI为1.01 ~ 3.34；T比C：OR = 1.59，95%CI为1.00 ~ 2.51），IL-10基因-1 082 A/G位点（AA + AG比GG：OR = 0.77，95%CI为0.64 ~ 0.92；AA比GG + AG：OR = 2.03，95%CI为1.16 ~ 3.58；A比G：OR = 0.76，95%CI为0.61 ~ 0.94）。亚组分析结果显示，在亚洲人中，与AITD发病有关联的位点为IL-6基因-174 G/C位点（GG比CC + GC：OR = 4.61，95%CI为1.11 ~ 19.23；G比C：OR = 0.65，95%CI为0.44 ~ 0.97），IL-6基因-572 G/C位点（GG比CC + GC：OR = 0.64，95%CI为0.41 ~ 0.99；GG + CC比GC：OR = 0.60，95%CI为0.38 ~ 0.94），IL-10基因-819 T/C位点（TT + TC比CC：OR = 2.51，95%CI为1.48 ~ 4.25；T比C：OR = 1.91，95%CI为1.05 ~ 3.46），IL-10基因-1 082 A/G位点（AA + AG比GG：OR = 0.66，95%CI为0.52 ~ 0.84；AA比GG + AG：OR = 2.83，95%CI为1.54 ~ 5.21；A比G：OR = 0.66，95%CI为0.53 ~ 0.82）。结论IL-6 -174 G/C、IL-6 -572 G/C、IL-10 -819 T/C和IL-10 -1 082 A/G多态性与AITD的易感性相关，尤其在亚洲人中更显著。

简介：无

简介：摘要：信息技术应用于幼儿园教育领域的途径具有多元性特征。信息教辅工具操作简单、功能丰富，能够作用于幼儿教师备课、幼儿游戏陪伴、幼儿常识渗透、能力培养等多元教育环节，为优化幼儿园活动建设作出巨大贡献。时至今日，信息技术的应用在幼儿园教学中已取得阶段性进展。因此，幼儿教育管理者更需重视信息技术在幼儿教学活动中的应用，专注提升幼儿教师的信息技术素养，开发优质幼儿园信息技术教育资源，配置功能健全的信息技术硬件设施，为信息技术助教打下良好的基础。

简介：【摘要】目的：探究为选择应用阶梯式融合MOTOmed训练护理的影响。方法：予以计算机随机化分组的方法，将在我院接受的60例脑出血后偏瘫患者进行平分，分别纳为观察组和对照组，前者应用阶梯式融合MOTOmed训练护理，后者应用常规康复护理，每组各30例，开展时间为2021年1月至2022年1月。评估FMA,BBS及SPBS评分。结果：观察组与对照组相比，干预2个月后，前者各项FMA、BBS 评分均高于后者、SPBS评分均低于后者（P＜0.05）。结论：选择应用阶梯式融合MOTOmed训练护理可明显改善患者的肢体功能、平衡功能以及自我感知负担。