简介:【摘要】目的:主要对于乙肝纤维化的患者实施剪切波超声弹性成像完成具体评估,并对其应用价值实施一定的评判。方法:选择 2018年 1月至 2019年 1月在我院进行诊断以及治疗的患有乙型肝炎( CHB)的患者为 60例,对其实施剪切波超声弹性成像以及肝活检等检查。并且把检查的具体病理结果以及剪切波弹性波成像之间实施详细的比较,以完成肝纤维化的研究以及化学诊断。结果:在患有乙肝纤维化的 60例患者当中,存在 53例的患者实施了剪切波弹性成像诊断 ,其余的一些患者需要在其他测试方法的辅助之下完成诊断,并且还需要检测肝纤维化分期S1, S2, S3以及 S4等相关症状。结论:在诊断乙肝纤维化的研究当中实施剪切波弹性成像属于一种非常先进的方法。在医学成像的基础上实施病理分析是非常重要的,其可以进一步提升诊断的准确性,在后续乙型肝炎以及其他肝纤维疾病的治疗过程中可以进一步的进行使用。
简介:摘要目的分析1例糖基化障碍(CDG)患儿的临床及分子遗传学特征。方法选取2019年12月31日因"生后喂养困难"首诊于浙江大学医学院附属儿童医院保健科的1例生长发育迟缓的男性患儿(4月龄)作为研究对象。应用高通量测序技术进行全外显子组测序,采用qPCR技术对疑似缺失片段及家系成员的携带情况进行验证。结果高通量测序显示患儿chrX: 153 045 645-153 095 809区域(约50 kb)捕获信号缺失,涉及SRPK3、IDH3G、SSR4、PDZD等4个OMIM基因;qPCR验证患儿该区域拷贝数完全缺失,患儿兄长及父母则未发现同样的缺失。结论Xq28区涉及SSR4基因的片段缺失可能是患儿SSR4-CDG的遗传学病因。