简介：摘要双侧岩下窦静脉插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling, BIPSS)及去氨加压素(DDAVP)兴奋试验是库欣病诊断的金标准。但有少数库欣病患者BIPSS呈假阴性结果，临床上易被误诊为异位ACTH综合征。本文报告1例BIPSS假阴性的库欣病病例，并复习文献，以提高临床医师对ACTH依赖性库欣综合征的鉴别诊断及治疗水平。

简介：摘要Carney复合症是内分泌科罕见病，伴有骨软骨黏液瘤仅占其中的1%。本文报道1例反复骨折、满月脸、口周斑点样色素沉着的青年女性患者的诊治经过，结合临床表现、辅助检查和病理确诊为伴有骨软骨黏液瘤的Carney复合症。该病例骨骼多发畸形需与McCune-Albright综合征和异位ACTH分泌瘤及伴多发骨转移进行详细鉴别。该病例的报道有益于增进内分泌科、放射科、骨科等多学科对骨软骨黏液瘤的认识，以避免漏诊、误诊。

简介：摘要报告北京协和医院内分泌科2000年1月至2020年12月收治的2例C型胰岛素抵抗综合征(type C insulin resistance syndrome，TCIRS)，患者以持续性高血糖、低免疫反应性胰岛素、极度胰岛素抵抗、高胰岛素自身抗体、高总胰岛素为特征，临床常表现为极度胰岛素抵抗伴酮症酸中毒，中至大剂量糖皮质激素治疗有效，血浆置换效果不佳。

简介：摘要探讨光学基因组图谱技术（OGM）在检测染色体结构变异方面的效能和应用价值。在复杂性遗传性疾病的高精度染色体结构变异分析的临床研究中，回顾性分析2021年1至12月于北京协和医院妇产科及内分泌科就诊进行染色体核型分析检测的病例。对10例染色体核型技术检出异常的样本，进行OGM技术检测，部分样本行FISH、SNP array芯片或CNV-seq验证。结果显示，利用OGM技术，在9例样本中检出结构变异，其中3例为非平衡性结构变异，6例为平衡性结构变异，包括5例易位和1例臂内倒位，检测结果与核型、芯片等技术一致，并能精细化断裂点位置、确定重复或插入的片段方向。另有1例断裂和重接位点位于着丝粒的易位样本未被检出。综上所述，光学基因组图谱技术作为一种新型分子检测技术，不仅能够发现拷贝数变异等非平衡性结构变异以及易位、倒位等平衡性结构变异，更重要的是能够精细化断裂点位置以及确定重复或插入片段的方向，有助于遗传病的诊断，预防出生缺陷的发生。但目前该技术还无法检测断裂点位于着丝粒等空白区域的平衡性结构变异。

简介：摘要选择性自噬通过降解聚集体蛋白、受损或多余的细胞器等细胞质物质维持细胞内稳态，其正常功能的维持必须确保自噬受体能够有效识别和隔离待降解物质。作为重要的自噬受体蛋白，p62通过介导多种信号通路参与选择性自噬过程。纤维化是大多数慢性炎症性疾病的病理特征，当其持续较长时间发展时，会继发实质性瘢痕形成并最终导致细胞功能障碍和器官衰竭。p62在肺、肝、肾组织等纤维化疾病中均发挥着重要作用，p62的积累、过表达、异位表达均可加重这些疾病的发生发展。因此，进一步探究p62在选择性自噬中的分子机制及其在纤维化疾病中的作用具有重要作用。

简介：摘要目的探究白术内酯-1（ATL-Ⅰ）对矽肺患者肺泡巨噬细胞的作用。方法于2019年12月，利用随机抽样的方法，选择2019年7至9月在中国煤矿工人北戴河疗养院进行治疗的12例男性矽肺患者，收集其肺泡巨噬细胞分为对照组、ATL-Ⅰ组（100 μmol/L）以及二甲基亚砜（DMSO）组（100 μmol/L）。采用酶联免疫吸附试验检测炎症因子白细胞介素1β（IL-1β）、白细胞介素6（IL-6）、肿瘤坏死因子α（TNF-α）的表达水平，用蛋白免疫印迹法检测自噬相关蛋白微管相关蛋白轻链3（LC3）、自噬底物蛋白p62、溶酶体关联膜蛋白2（LAMP2）、凋亡相关蛋白Cleaved caspase-3和核因子κB（NF-κB）及其磷酸化型（p-NF-κB）的表达水平。结果与对照组和DMSO组比较，ATL-Ⅰ组肺泡巨噬细胞IL-1β、IL-6和TNF-α的表达明显降低（P<0.05），且p-NF-κB、LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ比值也明显降低（P<0.05）；但ATL-Ⅰ组NF-κB、LAMP2、p62以及Cleaved caspase-3表达与对照组和DMSO组差异均无统计学意义（P>0.05）；对照组与DMSO组的上述指标表达差异均无统计学意义（P>0.05）。结论ATL-1可能减少矽肺患者肺泡巨噬细胞炎症因子的释放，抑制自噬的活性，但未能降低其凋亡水平。

简介：摘要目的探究甲状腺髓样癌导致库欣综合征的病因。方法收集自2011年4月至今在本院住院的3例甲状腺髓样癌合并库欣综合征患者。所有患者年龄在40至50岁之间，包括1例女性和2例男性。检测患者的血压、血糖、甲状腺功能及抗体、降钙素、癌胚抗原，完善库欣综合征相关定性定位检查，包括大、小剂量地塞米松抑制试验及影像学，并取活检标本进行促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、降钙素等免疫组织化学染色。结果结合临床表现及功能试验证实3例患者为甲状腺髓样癌合并ACTH依赖性库欣综合征。活检标本的免疫组织化学染色显示，1例患者ACTH染色阴性而CRH染色阳性，另外2例患者ACTH和CRH均为阳性。因此甲状腺髓样癌导致的异位CRH综合征诊断明确。结论甲状腺髓样癌是库欣综合征的罕见病因，肿瘤细胞可以分泌ACTH和CRH引起高皮质醇血症。异位CRH综合征非常罕见，可以通过对活检标本的免疫组织化学染色进行早期诊断，以指导早期的针对性治疗从而改善预后。

简介：摘要目的分析伴低钾血症的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5基因突变情况，比较有无KCNJ5突变患者的临床特点。方法回顾性分析144例手术病理证实的醛固酮瘤患者的临床资料，进行腺瘤组织的KCNJ5基因的外显子扩增与测序。并比较有无KCNJ5基因突变患者的血钾水平、心脏并发症等差异。结果伴低钾血症的醛固酮瘤中KCNJ5的突变率为91%（131/144例）。其中，G151R突变68例，L168R突变56例，E145Q突变5例，V156_K160delITE和G151delinsVR各1例。有KCNJ5突变较无KCNJ5突变的患者术前血钾水平更低，心脏并发症更多，术后收缩压更低，术后血压缓解更好。G151R和L168R两组患者年龄、性别、血压、血钾、血浆肾素及醛固酮水平差异无统计学意义。结论伴低血钾的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5突变率为91%，提示KCNJ5突变是伴低血钾的醛固酮瘤的主要病因。

简介：摘要目的探讨吸烟对矽肺患者肺泡巨噬细胞（AMs）自噬的影响。方法2019年12月，采用随机抽样选择2017年8至12月在中国煤矿工人北戴河疗养院进行治疗并行大容量全肺灌洗术的42例男性矽肺患者（矽肺贰期19例、叄期23例）作为调查对象。根据其吸烟指数的不同（吸烟指数=每天吸烟支数×吸烟年数），将其分为高（吸烟指数>400）、中（200≤吸烟指数≤400）、低（吸烟指数<200）以及不吸烟组，采用蛋白免疫印迹（Western blotting）方法检测各组自噬相关蛋白微管相关蛋白轻链3（LC3）、Beclin1、p62和凋亡相关蛋白Cleaved Caspase-3的表达水平，分析吸烟对矽肺患者肺泡巨噬细胞自噬活动的影响。结果与中、低吸烟组和不吸烟组比较，高吸烟组自噬相关蛋白LC3Ⅱ/LC3Ⅰ比值、Beclin1、自噬降解底物蛋白p62、凋亡相关蛋白Cleaved Caspase-3的表达均升高，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论吸烟可加重矽肺患者AMs自噬降解障碍，可能通过加重AMs凋亡加速矽肺纤维化的发病进程。

简介：摘要目的探讨垂体性巨人症的临床特征和长期随访结果。方法回顾性分析1990年1月至2018年12月31日于中国医学科学院北京协和医院诊治、术后随访时间≥1年的垂体性巨人症患者，共24例。其中采用单纯单次手术9例、手术联合药物3例、手术联合放疗4例、手术联合药物和放疗7例、仅药物治疗1例。分析患者的基本信息、实验室和影像学资料。根据随访资料将患者分为治愈组和非治愈组，比较两组患者的差异。结果24例患者中，20例(83.3%)为男性；中位起病年龄为13(P25，P75：10，14)岁，中位诊断年龄为17.0(P25，P75：14.0，21.0)岁，中位病程为4.0(P25，P75：2.0，7.0)年。19例(79.2%)患者的首发症状为身高的快速增长。24例均为垂体腺瘤，其中21例(87.5%)为垂体大腺瘤。24例患者的中位随访时间为3.0(P25，P75：2.0，5.7)年，其中治愈组14例(58.3%)，未治愈组10例(41.7%)。与治愈组比较，未治愈组的中位起病年龄晚[分别为11(P25，P75：7，13)岁、14(P25，P75：13，15)岁]，诊断时中位生长激素水平高[分别为15.2(P25，P75：10.0，22.5) μg/L、58.8(P25，P75：20.8, 165.9)μg/L],肿瘤最大直径大[分别为(2.2 ±1.2)cm、(3.6±0.8)cm]、采用手术＋药物＋放射治疗的比例高(分别为1/14和6/10)，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论初步研究显示，垂体性巨人症具有男性和垂体大腺瘤所占比率高、和垂体大腺瘤易延误诊断的特点；随访资料显示其治疗达标率低，建议临床上关注生长过快的儿童青少年，实现早诊断、早治疗。

简介：摘要目的总结4例McCune-Albright综合征(MAS)合并垂体生长激素-催乳素(GH-PRL)混合腺瘤患者的临床资料，分析其特点，探讨更有效的临床治疗和管理方法。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例MAS合并垂体生长激素(GH)-催乳素(PRL)混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗及转归，并进行文献复习，分析外科手术及药物干预的疗效。结果临床特点：4例患者中，3例为女性，均7岁前起病。骨纤维异常增殖症(FD)类型均为多骨型，且均累及颅面部。均有明显巨人症/肢端肥大症表现，3例出现明显的视力下降，1例视交叉明显受压。4例患者均无自发或触发泌乳。实验室检查：4例患者GH及胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)明显升高，GH水平不被高糖抑制，血PRL均大于100 ng/ml，4例患者ALP水平明显升高，血钙、磷水平正常。影像学特点：4例患者垂体瘤均为大腺瘤，病例2、3出现单侧海绵窦包绕，病例4在第一次手术后残余肿瘤再次增大并包绕双侧海绵窦。4例患者头颅CT均显示颅面骨和颅底部多发FD。治疗与转归：4例患者均接受垂体瘤切除手术及静脉双膦酸盐治疗，并根据情况选择长效生长抑素类似物、多巴胺受体激动剂及其他对症治疗。较早诊断并起始治疗的2例患者治疗后达到部分缓解，另2例患者治疗后未缓解。结论MAS合并GH-PRL混合腺瘤患者，起病年龄更早，更易出现视神经损害。早期诊断并给予合理的手术治疗有助于快速改善生化指标(GH、IGF-Ⅰ和PRL等)，同时联合药物(生长抑素类似物和多巴胺受体激动剂)治疗，可以更好地维持生化指标正常或接近正常，最终改善患者的预后。

简介：无

简介：摘要生长激素是一种由腺垂体前叶细胞分泌的肽类激素，可作用于多种免疫器官和免疫细胞，发挥免疫调节作用。在固有免疫系统中，生长激素可增强巨噬细胞、树突状细胞和自然杀伤细胞的免疫活性；在适应性免疫系统中，生长激素可提高胸腺细胞的迁移能力，促进胸腺细胞亚群的调节，影响脾脏和B淋巴细胞的发育。此外，生长激素还可以影响机体的炎性反应状态，抑制胶原性关节炎的关节破坏，对艾滋病患者免疫系统也具有多种有益作用。因此，生长激素作为一种重要的免疫调节因子，有望在临床上成为抗感染、治疗免疫缺陷或免疫功能低下的一种有效手段。

简介：摘要目的分析SSc合并三叉神经病变（TN）的临床特点、免疫学异常及预后，提高临床医师对SSc并发TN的认识。方法对2009年1月至2019年7月在北京大学人民医院确诊为SSc合并TN的5例患者临床资料进行回顾性分析。结果本研究5例及文献报道8例患者中，男性2例，女性11例，平均年龄（50±9）岁。TN可早于、同时或在SSc确诊之后出现。以雷诺现象（100%，13/13）、肺部受累（75%，9/12）及食管功能异常（60%，6/10）为主要表现。12例患者行瞬目反射试验，10例阳性。92%（11/12）血清ANA阳性，40%（4/10）抗Scl-70抗体阳性，36%（4/11）抗RNP抗体阳性，43%（3/7）患者ESR升高，57%（4/7）患者血清免疫球蛋白升高。主要采用糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗原发病，神经系统症状逐渐改善，无进展。结论SSc病情活动时出现TN，且易合并雷诺现象、肺部受累及食管功能异常，伴有TN的SSc患者血清ANA、抗Scl-70抗体和抗RNP抗体阳性率高，瞬目反射试验可以辅助SSc检测三叉神经感觉支病变。积极治疗原发病可以控制疾病的进展。