简介:摘要目的探讨小剂量地西泮联合莫沙比利用于功能性消化不良治疗中的临床效果。方法选取2010年4月至2016年4月我院收治的122例功能性消化不良患者作为研究对象,按照入院的先后顺序随机的分为观察组(61例)和对照组(61例),对照组患者采用莫沙比利进行治疗,而观察组患者采用莫沙比利+小剂量地西泮片进行治疗,对比和分析两组患者治疗的效果。结果观察组治疗的有效率达到了96.72%,对照组治疗的有效率为78.69%,观察组明显高于对照组(P<0.05),有统计学意义;观察组不良反应发生率为9.84%,对照组不良反应发生率为8.20%,两组不良反应发生率对比没有明显的差异,无统计学意义。结论采用莫沙比利+小剂量地西泮片对功能性消化不良患者进行治疗可以取得显著的治疗效果,值得在临床上推广和应用。
简介:摘要目的对1例临床高度怀疑为肾单位肾痨(nephronophthisis, NPHP)的患儿进行基因变异鉴定与分析,以明确其诊断。方法抽取患儿及其父母的外周血样,应用高通量测序技术对患儿进行测序分析,对可疑致病变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿为7岁先天失明的女孩,因无明显诱因反复呕吐伴乏力、精神差7~8天于当地医院就诊,后以"肾功能衰竭"转入本院。患儿尿常规潜血(3+),尿蛋白(1+),血尿素氮、肌酐进行性明显升高;超声检查双肾体积略增大,肾实质回声增强,皮髓质分界不清,提示双侧肾脏多发囊肿。临床拟诊为"肾单位肾痨"。测序结果示患儿CEP290基因存在c.2587-2A>T和c.2251C>T复合杂合变异,经Sanger测序验证分别遗传自其母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,患儿携带的CEP290基因两个变异均被判定为致病性变异。结论患儿被确诊为CEP290基因变异所致的肾单位肾痨6型,该疾病案例在国内尚未见报道,为该病基因型与表型的相关性提供了新的证据。
简介:摘要目的探讨经皮弯角球囊椎体后凸成形术(PCKP)治疗骨质疏松性椎体压缩骨折(OVCF)的疗效。方法采用回顾性队列研究分析2020年5月至2021年12月大同市第三人民医院收治的70例OVCF患者的临床资料,其中男32例,女38例;年龄60~89岁[(73.0±8.7)岁]。20例采用PCKP治疗(PCKP组),50例采用经皮椎体成形术(PVP)治疗(PVP组)。比较两组手术时间、术中出血量、住院时间、术后1 d骨水泥分布优良率及骨水泥渗漏率,以及术前、术后1 d及3个月伤椎前缘高度比值、上部及下部Cobb角、视觉模拟评分(VAS)、Oswestry功能障碍指数(ODI)。结果患者均获随访3~4个月[(3.0±0.6)个月]。两组手术时间、术中出血量、住院时间差异无统计学意义(P均>0.05)。术后1 d PCKP组骨水泥分布优良率为100%,其中优13例,良7例,差0例;PVP组骨水泥分布优良率为82%,其中优21例,良20例,差9例(P<0.05)。PCKP组骨水泥渗漏率为0%,显著低于对照组的20%(10/50)(P<0.05)。两组术前伤椎前缘高度比值、上部Cobb角、下部Cobb角、VAS及ODI差异无统计学意义(P均>0.05)。术后1 d PCKP组伤椎前缘高度比值显著高于PVP组,上部Cobb角、下部Cobb角、VAS及ODI均显著低于PVP组(P<0.05或0.01)。术后3个月PCKP组伤椎前缘高度比值仍显著高于PVP组,上部Cobb角、下部Cobb角仍显著低于PVP组(P<0.05或0.01),但两组VAS及ODI差异无统计学意义(P均>0.05)。PCKP组术后1 d及术后3个月伤椎前缘高度比值较术前显著升高,而上部Cobb角、下部Cobb角、VAS及ODI较术前显著降低(P均<0.05)。PVP组术后1 d及术后3个月伤椎前缘高度比值、上部Cobb角、下部Cobb角较术前差异无统计学意义(P均>0.05),但VAS及ODI较术前显著降低(P均<0.05)。结论与PVP相比,PCKP治疗OVCF椎体内骨水泥弥散效果好,骨水泥渗漏率低,同时可有效恢复椎体高度,早期缓解疼痛,明显改善脊柱功能。
简介:摘要目的早期明确肉芽肿性乳腺炎患者脓液中是否感染棒状杆菌,并根据结果制定不同的治疗方法指导早期临床抗菌用药方案。方法回顾性分析2016年6月至2017年3月在广东省妇幼保健院乳腺中心诊治并随访资料完整的患者共42例,应用PCR方法检测患者脓液中的棒状杆菌。阳性组患者治疗方法分别为单纯抗生素、抗生素+激素及单纯激素,阴性组患者治疗方法分别为抗生素+激素及单纯激素。观察不同组别患者的术后复发率及治愈率。结果治疗感染棒状杆菌的肉芽肿性乳腺炎患者的抗生素方案包括短效左氧氟沙星、阿奇霉素及长效抗分枝杆菌三联药物。42例患者,PCR检测脓液明确棒状杆菌阳性21例,术后复发率23.5%。单纯抗生素组、抗生素+激素组及单纯激素组对感染棒状杆菌的肉芽肿性乳腺炎患者间疗效差异有统计学意义(χ2=5.494,P=0.036)。PCR检测棒状杆菌阴性21例,术后复发率16.7%,抗生素+激素组及单纯激素组对无细菌感染的GM患者间疗效差异无统计学意义(χ2=1.129,P=0.719)。结论GM患者及早发现棒状杆菌的感染对临床指导亲脂抗生素的应用有意义。
简介:【摘要】目的:研究新生儿脐静脉用药后血肿的预防护理措施。方法:选取我院2020年3月~2021年12月产科经剖宫产娩出的70例新生儿作为研究对象,以奇偶数交替法,将所有新生儿随机分为两组,其中对照组35例采取传统脐静脉用药方法与常规护理;观察组35例采用Y型静脉留置针,并实施预防护理措施,对比两组抢救时间、疼痛感、统计静脉血肿发生率。结果:观察组经过Y型留置针和预防护理干预后,抢救时间缩短、NIPS评分降低,与对照组比较后,差异明显(P<0.05);观察组静脉血肿发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:采用Y型留置针及预防护理措施,对新生儿脐静脉进行用药,产生的效果较为明显,能够缩短患儿抢救时间、降低疼痛感,并且减少静脉血肿发生率。
简介:摘要目的对一例全面发育落后的婴儿进行临床和遗传学分析,明确其病因。方法采集患儿及其家系成员的病史,应用实验室检查、遗传代谢病筛查和新一代测序技术对该家系进行临床和遗传学分析。结果先证者临床表现为对声音反应不灵敏,竖头不稳,不能翻身、逗笑,不认识母亲。实验室检查血乳酸、血糖等正常,尿有机酸中3-甲基戊烯二酸、3-甲基戊二酸水平增高,提示为"3-甲基戊烯二酸尿症可能"。头颅磁共振扫描显示胼胝体压部T1W信号偏低,髓鞘化落后于月龄。高通量测序发现CLPB基因存在复合杂合变异c.1085G>A和c.1700A>C,分别遗传自父亲和母亲,二者均为新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会标准,两个变异均预测为疑似致病变异。结论该患儿可能为CLPB基因变异引起的3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型。高通量测序技术为分析该类疾病提供了有力的诊断工具。
简介:摘要目的对1例表现为全面发育落后的患儿进行临床和实验室检查以及高通量测序分析,以明确其遗传学病因。方法应用二代目标区域捕获测序技术对先证者进行遗传病疾病相关基因的检测,对可疑变异位点进行保守性及致病性预测,并进行先证者及其父母和妹妹的Sanger测序验证。结果基因检测示先证者KDM5C基因存在c.150G>T和c.150+1G>T半合子变异,其母亲和妹妹携带c.150G>A和c.150+1G>T杂合变异。c.150+1G>T变异为未报道过的新变异,该变异引起剪切位点的改变,生物学软件预测具有致病性。结论KDM5C基因的c.150+1G>T半合子变异引起Claes-Jensen型X连锁精神发育迟滞,可能是患儿的遗传学病因。新变异的检出丰富了KDM5C基因的变异数据库。
简介:摘要目的对1例以"自幼身材矮小"为主要临床特征的患儿进行分子细胞遗传学分析。方法对患儿进行外周血常规染色体G显带核型检测、染色体微阵列检测和高通量测序,并进行生物信息学分析。结果染色体G显带核型分析结果为45,XY,-4[3]/46,XY,r(4)(p16q35)[84]/47,XY,-4,r(4)(p16q25)*2[7]/ 48,XY,-4,r(4)(p16q35)*3[1]/46,XY,dic r(4;4)(p16q35;p16q35)[2]/46,XY,add(4)(p16)[3],染色体微阵列分析结果显示患儿染色体4p16.3区域发生647 kb的缺失,生物信息学分析发现该区域包含ZNF141、PIGG、PDE6B、ATP5I、PCGF3和MYL5等6个功能基因。高通量测序未检测到与患儿临床症状相符的致病性/疑似致病性变异。结论综合传统的染色体核型分析技术、染色体微阵列技术和高通量测序技术发现1例罕见的4号环状染色体嵌合体综合征。传统的细胞遗传学检测和现代分子遗传学检测各有优缺点,环状染色体的检测需要联合传统的细胞遗传学检查技术和分子遗传学检测技术进行综合分析。
简介:摘要目的对1例误诊为低钾性周期性麻痹的患儿进行临床和基因分析,明确其诊断和遗传学病因。方法对1例15岁无明显诱因出现乏力拟诊为周期性麻痹的患儿进行临床和实验室检查,并抽取患儿及其父母的外周静脉血,应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行临床外显子组的检测,对可疑变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果实验室检查血钾低,血镁正常,基因检测示SLC12A3基因存在c.179C>T和c.539C>A复合杂合变异,诊断为Gitelman综合征。结论儿童出现低钾血症需注意Gitelman综合征,其易与其它低钾性疾病相混淆,基因检测有助于明确诊断。
简介:摘要目的观察头位难产的分娩方式。方法对250例进入活跃期后经阴道检查确诊为持续性枕横位、持续性枕后位,无明显头盆不称的孕妇,随机分为两组优质护理模式下适时产科干预组(观察组),传统待产组(对照组)。观察组给予全程优质护理并进行适时产科干预,对照组按照传统护理,进行常规待产。结果观察组的自然分娩率为39.8%,阴道助娩率为15.2%,剖宫产率为45.0%。对照组自然分娩率4.8%,阴道助娩率为26.0%,剖宫产率为69.2%。结论确诊为持续性枕横位、持续性枕后位的孕妇给予全程优质人性化护理加适时产科干预,降低了剖宫产率及母婴并发症,提高了产科质量。