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  • 简介:摘要1例随访1年余的3-磷酸甘油脱氢酶(GPD1)基因突变致婴儿期短暂性高甘油三酯血(HTGTI)患儿并复习文献,发现HTGTI婴儿期起为主,临床以肝、脂肪肝、高脂血症、轻度转氨酶异常为特征。且有长期甚至延续至成年的肝脏脂肪代谢异常、肝酶升高以及生长发育问题,故长期干预及远期预后值得临床医生关注。

  • 标签: 高甘油三酯血症 GPD1 婴儿期短暂性高甘油三酯血症 肝脏脂肪变性