简介:摘要目的观察康柏西普治疗不同类型糖尿病黄斑水肿(DME)的疗效。方法回顾性临床研究。2019年3月至2021年3月于西安市第三医院眼科检查确诊的DME患者136例136只眼纳入研究。其中,男性65例,女性71例;平均年龄(56.65±8.65)岁。所有患者均行最佳矫正视力(BCVA)、光相干断层扫描(OCT)检查以及糖化血红蛋白(HbA1c)水平检测。采用糖尿病视网膜病变早期治疗研究视力表行BCVA检查,统计时换算为最小分辨角对数(logMAR)视力。采用OCT仪测量黄斑中心凹视网膜厚度(CRT)。依据OCT特征,将DME分为弥漫性黄斑水肿(DRT)型、囊样黄斑水肿(CME)型、浆液性视网膜脱离(SRD)型、混合型,并据此分组,分别为30、38、33、35只眼。4组患者年龄(F=1.189 )、性别构成比(χ2=1.331)、HbA1c水平(F=3.164)比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。所有患眼均行玻璃体腔注射10 mg/ml的康柏西普0.05 ml(含康柏西普0.5 mg)治疗,每一个月1次,连续3次,其后经评估按需治疗。治疗后1、3、6个月采用与治疗前相同的设备和方法行BCVA、OCT检查。对比观察患眼治疗前后的BCVA、CRT变化。服从正态分布的计量资料,组间比较行单因素方差分析;计数资料比较行χ2检验。结果治疗前,DRT型组、CME型组、SRD型组、混合型组患眼logMAR BCVA分别为0.68±0.11、0.69±0.15、0.71±0.12、0.73±0.14,CRT分别为(631.4±50.7)、(640.6±55.7)、(652.3±63.4)、(660.4±61.8)μm。与治疗前比较,治疗后1、3、6个月,DRT型组(BCVA:t=8.139、11.552、11.672;CRT:t=16.163、21.653、25.855)、CME型组(BCVA:t=8.923、9.995、13.842;CRT:t=16.163、21.653、25.855)、SRD型组(BCVA:t=5.171、7.315、6.051;CRT:t=9.099、13.731、21.306 )、混合型组(BCVA:t=5.072、6.939、7.142;CRT:t=6.920、15.352、17.538)患眼BCVA均明显提高,CRT明显下降,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后6个月,4组患眼logMAR BCVA、CRT比较,差异均有统计学意义(χ2=58.478、64.228,P<0.05)。DRT型组、CME型组、SRD型组、混合型组患眼平均注射次数分别为(3.37±1.35)、(3.68± 1.38)、(4.18±1.40)、(4.13±1.50)次;4组患眼平均注射次数比较,差异有统计学意义(χ2=9.139 ,P=0.028 )。结论康柏西普可有效降低不同类型DME患眼CRT,提高BCVA。与SRD型、混合型比较,DRT、CME型患眼视力改善更有效,CRT降低程度更大,注射次数更少。
简介:摘要目的探讨儿童肝脏纤维蛋白原储积病(fibrinogen storage disease,FSD)的临床病理及分子学特征。方法收集复旦大学附属儿科医院2019年9月至2021年1月FSD 4例的临床资料、病理组织学、免疫表型、超微结构及基因测序结果,并对其进行回顾性分析。结果4例FSD,男患儿3例、女患儿1例,年龄为3岁3个月至6岁,中位年龄为3岁4个月。临床表现为肝功能异常和凝血功能异常;2例有家族史。肝脏活检组织学显示肝细胞脂肪变性,伴纤维组织增生和炎性细胞浸润。肝细胞胞质内可见单个或多个大小不一的嗜酸性小体,周边围以透亮空晕。免疫组织化学染色显示嗜酸性小体对抗纤维蛋白原抗体呈阳性反应。电镜下嗜酸性小体由粗面内质网腔扩张,大量管状结构排列成弯曲条束形的指纹样结构。基因测序发现2例FGG突变位于第8号外显子c.1106A>G(p.His369Arg)和c.905T>C(p.Leu302Pro),1例位于第9号外显子c.1201C>T(p.Arg401Trp)。另1例未检出致病变异。结论FSD是一种少见的遗传代谢性疾病,临床表现为肝功能异常伴低纤维蛋白原血症。肝脏活检组织学显示在脂肪变性、纤维化和炎性背景中,肝细胞胞质内可见周围透亮空晕的嗜酸性包涵体,抗纤维蛋白原免疫组织化学染色有助于诊断及鉴别诊断。电镜下具有指纹样结构进一步证实FSD。FGG测序检出第8号或第9号外显子致病性突变可明确解释其表型,但未检出相关变异不能排除FSD的诊断。
简介:摘要目的探讨婴幼儿持续性高胰岛素血症(persistent hyperinsulinemic hypoglycemia in infancy,PHHI)的病理分型以及术中冰冻病理对外科手术治疗方法选择的指导意义。方法2011年4月至2016年10月,复旦大学附属儿科医院共25例PHHI患儿经外科手术治疗,回顾性分析其相关临床资料、手术治疗经过及术后病理特征。结果25例患儿中男17例,女8例,年龄16 d至12个月,术前经内分泌科明确诊断患有PHHI,空腹血糖0.6~5.5 mmol/L,禁食实验胰岛素水平为3.1~50.1 mU/L。结合术前检查及术中冰冻结果,5例患儿诊断为局灶性病变,行胰腺病灶切除术,20例诊断为弥漫性病变,行胰腺次全切术。术后随访2~38个月,空腹血糖3.0~12.6 mmol/L,15例术后血糖恢复较好,1例仍有低血糖症状,需加用激素治疗,3例空腹时血糖偏低,进食后可恢复,另6例有术后高血糖症状,需药物治疗。1例术前疑诊为局灶性病变,行50%胰腺切除术后2周复发。术后病理检查有5例诊断为局灶型,1例为不典型型,余19例为弥漫型。结论对于内科治疗无效的PHHI以手术治疗为主,术前明确病理分型对手术方式的选择极为重要,术中快速冰冻切片结合术前辅助检查可以较为准确的指导手术方式。婴幼儿PHHI主要以弥漫型为主,但从术后病理区分弥漫型及局灶性仍存在困难,其中不典型型尚无明确的定义或分类,还有待在病理学方面进一步详细研究。
简介:摘要1例随访1年余的3-磷酸甘油脱氢酶(GPD1)基因突变致婴儿期短暂性高甘油三酯血症(HTGTI)患儿并复习文献,发现HTGTI婴儿期起病为主,临床以肝大、脂肪肝、高脂血症、轻度转氨酶异常为特征。且有长期甚至延续至成年的肝脏脂肪代谢异常、肝酶升高以及生长发育问题,故长期干预及远期预后值得临床医生关注。