简介：摘要:公路工程的发展离不开高填深挖路基施工技术的应用。高填深挖路基施工是在复杂的地质条件下进行的一项复杂而关键的工程，对于路基的稳定性和安全性有着重要影响。因此，在公路工程项目中，深入探讨和研究高填深挖路基施工技术的有效方法和最佳实践，对于确保工程质量和推动公路建设具有重要意义。

简介：摘要目的探讨单精子测序技术在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)家系胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)中的应用价值。方法选取2020年6月于江西省妇幼保健院就诊的一个生育过2例SMA患儿(均已夭折)的家系作为研究对象，利用机械制动法分离11份单精子样本并进行全基因组扩增，采用荧光定量PCR与Sanger测序法对扩增产物进行SMN1基因变异检测。选取女方、女方父母和男方的基因组DNA，以及1份携带和2份未携带SMN1基因变异的单精子扩增产物，在变异位点上下游2 Mb区域内选取100个单核苷酸多态性位点，设计引物进行靶向捕获高通量测序，通过连锁分析确定男女双方与SMN1基因致病变异连锁的染色体单体型。经卵胞浆内单精子显微注射技术受精获取囊胚，活检滋养外胚层细胞，经全基因组扩增后行高通量测序检测胚胎的单体型，判断胚胎的致病性。对野生型胚胎进行染色体非整倍体检测，选择SMN1基因型为正常的整倍体胚胎进行移植。于孕18周行羊水穿刺产前诊断，确认胎儿的基因型。新生儿出生后进行跟踪随访。结果基因检测发现夫妇双方均携带SMN1基因第7、8外显子缺失杂合变异，其中女方携带的变异遗传自其父亲，男方为新发变异。利用单精子测序技术成功构建出男方单体型。PGT检测发现5枚胚胎携带SMN1基因杂合变异，4枚为野生型，其中3枚为整倍体。移植1枚野生型整倍体胚胎，妊娠中期羊水检测证实胎儿未携带SMN1基因第7、8外显子缺失变异。新生儿足月出生，随访9个月未见异常。结论应用单精子测序技术为1对夫妻双方均携带SMN1基因第7、8外显子杂合缺失变异且男方为新发变异的夫妇构建出男方致病变异的连锁单体型，并为该夫妇提供PGT检测，成功避免了SMA患儿的出生。

简介：摘要：近年来，随着我国社会经济发展水平不断提升，社会基础设施建设水平也越来越高，农田水利灌溉在我国农业经济的发展过程中起到了积极的促进作用。目前，我国水资源利用方面存在着水资源分布不均衡、资源浪费等问题。在农业生产的过程之中，灌溉可以为农作物带来充足的水分，使得农作物都在未来可以健康的生长。假如灌溉的基本方式并不是十分科学，那么会导致灌溉的基本效果并不理想，还会导致灌溉所使用的水资源被浪费掉，这与可持续发展的基本要求背道而驰。因此文章重点对节水灌溉水利工程施工技术进行的研究。

简介：摘要目的探讨基于二代测序(next generation sequencing，NGS)的植入前遗传学检测(preimplantation genetic test，PGT)对于染色体易位携带者实现正常生育的意义。方法对71对染色体易位携带夫妇(60例为平衡易位，11例为罗氏易位)行PGT周期的超促排卵和卵母细胞浆内单精子注射，培养至囊胚阶段，活检囊胚滋养外胚层细胞行全基因组扩增(whole genome amplification，WGA)，用NGS技术对扩增产物进行基因组序列分析，选择正常或平衡胎胚植入，并对检测结果和胚胎着床、妊娠情况进行分析。结果71对夫妇共进行92个周期，活检胚胎303枚，301枚囊胚活检成功，成功诊断胚胎287个，诊断成功率为95.3%(287/301)，获得可供移植的整倍体胚胎共85个，其中18个周期无可用胚胎，周期取消率19.5%。平衡易位组获得整倍体胚胎67个，罗氏易位组获得整倍体胚胎18个，PGT后胚胎着床率分别为89.3%(42/47)和88.8%(8/9)，早期流产率分别为25.5%(12/47)和22.2%(2/9)，继续妊娠率＋活产率分别为63.8%(30/47)和66.6%(6/9)，产前诊断结果与PGT结果一致。结论基于NGS的PGT可准确的对胚胎进行染色体病诊断，避免反复流产和非意愿性终止妊娠，并获得理想的临床妊娠率。

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