简介：摘要本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组测序，结果提示DYNC2H1基因存在EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异。实时荧光定量聚合酶链反应及Sanger测序验证2个变异分别遗传自表型正常的父亲和母亲，前者为疑似致病性变异，后者为临床意义未明变异。综合病史及变异基因特点，高度怀疑胎儿为常染色体隐性遗传的复合杂合变异导致的短肋多指综合征Ⅲ型。第3次妊娠胎儿引产后采用实时荧光定量聚合酶链反应和Sanger测序进行验证，结果与第2次妊娠胎儿一致。由于第2、3次妊娠胎儿表型相似，提示DYNC2H1基因EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异可能是该家系短肋多指综合征Ⅲ型的致病变异。

简介：【摘要】慢性脑血管功能不全是多发于老年群体的疾病，患者可出现头晕、头重、烦躁等症状，导致生活质量严重下滑。临床上多使用药物治疗该病，其中尼麦角林是使用较为广泛的药物，其疗效得到众多医生与患者的认可，本文通过参阅国内外相关文献，就尼麦角林治疗老年慢性脑血管功能不全的效果进行综述。

简介：摘要目的调查急诊抢救室患者急性肾损伤（acute kindey injury，AKI）的发生率并探讨相关危险因素。方法采用回顾性队列研究方法，纳入2018年9~12月经由本院抢救室收治的患者，根据患者入院后7 d内是否发生AKI，将患者分为AKI组和非AKI组。收集患者入抢救室时的人口学特征、APACHE Ⅱ评分、是否使用肾脏毒性药物、24 h液体出入量及院内生存时间等相关指标。使用多因素Logistic回归分析AKI发生的危险因素。使用COX回归研究AKI的发生对患者住院生存率的影响，并分析AKI严重程度对患者死亡风险的影响。结果纳入急诊抢救室的患者238例，其中108例发生AKI（45.4%），AKI 1期83例（34.9%），AKI 2~3期25例（10.5%）。APACHE Ⅱ评分>13分[OR=1.11，95%CI（1.07~1.16），P<0.01]，应用血管活性药[OR=2.20，95%CI（1.08~4.49），P=0.03]，糖尿病（OR=2.33，95% CI（1.23~4.42），P=0.01），24 h入量>3 L（OR=3.10，95%CI（1.17~8.25），P=0.02）是发生AKI的独立危险因素。多因素COX回归校正APACHE Ⅱ评分和年龄后,AKI仍是急诊抢救室患者死亡的独立危险因素，且AKI严重程度显著增加急诊患者死亡风险[AKI1期HR=1.45,95%CI（1.08~2.03）,P=0.04; AKI2-3期HR=3.15，95% CI（1.49~4.81），P=0.03]。结论急诊抢救室患者中AKI的发生较常见。APACHE Ⅱ评分>13分,应用血管活性药，糖尿病，24 h入量>3 L是发生AKI的独立危险因素。随着AKI严重程度的增加，死亡风险增加。

简介：摘要目的探讨经皮肝穿刺胆管引流（PTBD）术中肝动脉损伤的发生率及危险因素。方法回顾性分析2002年4月至2020年12月1 446例在北京大学人民医院接受PTBD术的患者的临床资料。结果1 446例PTBD手术中，共发生肝动脉损伤7例，发生率为0.48%。所有病例均采用透视引导穿刺，其中未成功置入引流管者7例（0.48%），发生肝动脉损伤1例，置入1根引流管者1 314例（90.87%），发生肝动脉损伤5例，置入2根引流管者125例（8.65%），发生肝动脉损伤1例。不能成功置入引流管会增加肝动脉损伤的发生率（OR=0.06，95%CI 0.01~0.71，P=0.026）。穿刺针针尖为斜面者1 430例（98.89%），发生肝动脉损伤5例，针尖为三棱形者16例（1.11%），发生肝动脉损伤2例。三棱形针尖会增加肝动脉损伤的发生率（OR=55.57，95%CI 6.84~451.38，P<0.001）。结论肝动脉损伤是PTBD较少见的并发症，采用三棱形针尖穿刺针及不能成功置入引流管是肝动脉损伤的危险因素。

简介：摘要目的探讨基于光学相干断层扫描血管成像（OCTA）的鞍区占位视交叉压迫患者黄斑区和视盘周围视网膜结构厚度和血管密度的定量变化及其临床意义。方法回顾性病例对照研究。纳入2020年12月—2022年4月安徽医科大学第一附属医院眼科鞍区占位视交叉压迫患者42例为观察组，其中男21例、女21例，年龄21~75（49.7±11.4）岁；观察组中，发生视野缺损者纳入视野缺损组24例24眼（将视野缺损更大的一侧眼纳入观察），未发生视野缺损者纳入视野正常组18例18眼。在安徽医科大学第一附属医院眼科机器数据库中挑选同期性别、年龄与观察组相匹配的健康者42例为健康对照组，将其右眼纳入分析。对所有研究对象进行视力、视野和OCTA检查，并采用OCTA对黄斑区视网膜神经节细胞复合体（mGCC）和视盘周围视网膜神经纤维层（pRNFL）的厚度，以及视网膜浅层毛细血管丛（SRCP）和视盘周围放射状毛细血管（RPC）的血管密度进行定量评估。采用协方差分析和多重比较方法将视野缺损组、视野正常组和健康对照组的视网膜结构厚度和血管密度进行比较。采用Spearman相关分析评估鞍区占位患者视网膜血管密度与视网膜结构厚度和视功能损伤程度之间的相关性。采用多因素线性回归方法分析鞍区占位患者视网膜血管密度的影响因素。采用ROC曲线评估视网膜结构厚度和血管密度对鞍区占位视交叉压迫病变的诊断效能。结果与健康对照组相比，视野缺损组患者的mGCC和pRNFL厚度、RPC和SRCP血管密度均减低，差异均有统计学意义（P值均<0.05）。观察组患者的视网膜血管密度（RPC和SRCP）与视网膜结构厚度（mGCC和pRNFL）呈正相关（P值均<0.05），与视野缺损程度呈负相关（P值均<0.05）。观察组患者不同的视网膜结构厚度对血管密度的影响差异均有统计学意义（P值均<0.05）。pRNFL厚度、mGCC厚度、RPC血管密度、SRCP血管密度诊断鞍区占位视交叉压迫病变的AUC值分别为0.767、0.756、0.707、0.702。结论鞍区占位视交叉压迫患者的黄斑区和视盘周围视网膜结构厚度和视网膜血管密度明显降低，且与患者视野缺损程度呈负相关；OCTA检测可定量评估视网膜微血管密度及结构厚度，在鞍区占位视交叉压迫病变的诊断和病情评估中具有一定的价值。

简介：摘要：目的：探讨影响老年支气管扩张症患者自我护理能力的相关因素，并对其制定针对性的护理措施。方法：将2022年9月-2023年9月我院接受治疗的支气管扩张的老年患者（68例）予以选取，将这68例患者，随机做有效分组处理，对照组实施常规护理；观察组实施相关因素分析与护理干预，之后对比两组患者的护理效果。结果：观察组患者自我管理能力优于对照组（P＜0.05）。结论：在患有支气管扩张症的老年患者分析相关因素时，并对其应用有效的护理干预的效果，其效果显著。

简介：摘要目的分析1例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学机制。方法用G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism microarray，SNP-array)技术对患者的外周血和颊粘膜细胞进行检测。结果患者的外周血染色体核型、SNP-array以及FISH检测结果均提示为47，XX，＋18；颊粘膜间期细胞FISH检测结果提示为45，X合并低比例的18三体和18单体。结论胚层染色体嵌合的个体临床表现复杂，遗传学异常所造成的影响取决于相关胚层分化所形成的器官及功能。

简介：摘要目的探讨改良Overlap食管-管型胃（MO-EG）消化道重建在完全腹腔镜根治性近端胃切除术中的应用价值。方法采用回顾性描述性研究方法。收集2019年1月至2020年12月吉林大学第二医院收治的7例胃上部癌或食管胃结合部腺癌（AEG）行MO-EG消化道重建患者的临床病理资料；男4例，女3例；年龄为62（55~72）岁；体质量指数为21.5（18.5~26.0）kg/m2。7例患者中，胃上部1/3早期癌2例，Siewert Ⅱ型AEG 5例。所有患者行完全腹腔镜根治性近端胃切除+D1+淋巴结清扫术，术中采用倒刺线行MO-EG消化道重建。观察指标：（1）手术情况。（2）术后恢复情况。（3）术后组织病理学检查情况。（4）随访情况。采用门诊和电话方式进行随访。了解患者术后反流症状、内镜下食管反流分级、吻合口并发症及肿瘤复发、转移和生存情况。随访时间截至2021年12月。正态分布的计量资料以x±s表示，偏态分布的计量资料以M（范围）表示。计数资料以绝对数表示。结果（1）手术情况：7例患者均顺利完成完全腹腔镜根治性近端胃切除+D1+淋巴结清扫术，并经腹食管裂孔入路行MO-EG消化道重建，无中转开腹手术或附加开胸手术患者；手术时间为（271±36）min，消化道重建时间为（44±10）min；术中出血量为（53±26）mL，食管游离长度为（6.4±0.3）cm。（2）术后恢复情况：7例患者术后首次下床活动时间为（21±5）h，术后首次肛门排气时间为（2.9±0.9）d，术后首次进食流质食物时间为（5.0±0.7）d，术后住院时间为（10.1±1.9）d。7例患者术后无出血、吻合口漏、死亡等严重并发症发生；1例术后出现肺部感染，经抗感染治疗后痊愈；2例术后出现胸腔积液，经保守治疗后好转。（3）术后组织病理学检查情况：7例患者肿瘤长径为（2.5±0.7）cm；上切缘组织病理学检查结果均为阴性，其中AEG食管切缘距肿瘤上缘距离为（1.8±0.6）cm；淋巴结清扫数目为（26.0±3.6）枚，下纵隔淋巴结清扫数目为（3.7±1.1）枚；病理学TNM分期为ⅠB期2例、ⅡA期4例、ⅡB期1例。（4）随访情况：7例患者均获得术后随访，随访时间为18（12~36）个月。7例患者中，4例自述无症状，2例有反流症状，1例有进食后哽咽感；均行上消化道钡剂造影检查，未见吻合口功能障碍及吻合口狭窄。6例患者术后1年行胃镜检查，其中1例为Los Angeles分类B级反流性食管炎，5例未见明显反流。7例患者无胃癌术后复发、转移或死亡。结论MO-EG消化道重建用于全腹腔镜根治性近端胃切除术安全、可行，近期疗效满意。