简介：摘要本文报道1例伴有细胞周期依赖性激酶阻滞基因1B（CDKN1B）突变的高度侵袭性肌纤维母细胞肉瘤（MFS）。患儿女，9岁，因“发现左眼下睑肿物伴增大3个月”初诊，行肿物切除术并术后放疗。半年后复发，再次行扩大切除并眼球摘除术。两次术后病理组织学形态存在差异，原发肿瘤由单一的梭形细胞组成，而复发者由梭形和上皮样细胞组成。两次免疫组织化学染色显示复发肿瘤中Ki-67增殖指数较高，其余一致，瘤细胞弥漫表达平滑肌肌动蛋白和结蛋白，不表达H-caldesmom、Myogenin和MyoD1，显示肌纤维母细胞分化，S-100蛋白、SOX10、间变性淋巴瘤激酶和CD34均阴性。二代测序检测显示CDKN1B基因点突变，核苷酸变异：c.555G>C，氨基酸变异：p.E185D。本例MFS患者术后7个月死亡，呈现高度侵袭性生物学行为，提示可能与CDKN1B基因突变有关。

简介：摘要目的探讨支气管内超声引导针吸活检（EBUS-TBNA）标本中硬化性肺细胞瘤（PSP）的细胞病理学诊断线索及意义。方法收集郑州大学第一附属医院2016年1月至2020年9月术后确诊PSP的EBUS-TBNA标本12例，总结分析其临床特点、细胞病理学特点及免疫细胞化学特点。结果12例患者中男性3例，女性9例，男女比例1∶3；年龄24~72岁，平均年龄45岁。多数患者无明显临床症状（8/12），影像学检查多表现为边界清晰的孤立性结节（11/12）；细胞病理学显示：多数病例包含2种以上的结构碎片（11/12），以乳头碎片（11/12）和硬化区成分（10/12）多见，且乳头多为细胞性或硬化性轴心；主要由小至中等大小的形态温和的细胞构成，细胞无明显异型（10/12），未见核分裂象和坏死；少数可明确分辨2种细胞（3/12），背景主要为出血背景，常见吞噬细胞（12/12）；细胞蜡块免疫细胞化学显示细胞均表达甲状腺转录因子1、上皮细胞膜抗原，乳头碎片或裂隙的表面细胞表达广谱细胞角蛋白、细胞角蛋白（CK）7及Napsin A，而乳头碎片或裂隙的内部细胞（即所谓的间质细胞）表达波形蛋白，2种细胞Ki-67阳性指数均<3%。结论EBUS-TBNA标本可以通过观察细微的细胞学特点（细胞性或硬化性的乳头结构、温和的细胞形态、可辨认的2种细胞群及背景吞噬细胞）、借助特征性的免疫表型，结合临床特征（中年女性，边界清晰的孤立性结节）对PSP作出正确的术前诊断。

简介：摘要概述血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）概念演进及2020版WHO软组织肿瘤分类中关于该肿瘤的更新；总结并归纳PEComa的临床病理学特征、主要鉴别诊断及诊断陷阱、良恶性诊断标准等；详述累及区域淋巴结的良性血管平滑肌脂肪瘤（AML）；阐述PEComa的分子遗传学研究和靶向药物治疗等方面新进展，为临床治疗策略提供新思路。

简介：摘要肾透明细胞癌是一种高度侵袭性肿瘤，最常转移至肺、区域淋巴结、骨和肝脏，转移至脑膜瘤较少见。我们报道了1例71岁女性，有肾细胞癌病史，因近4个月反应缓慢，步态不平衡入绍兴市人民医院。脑MRI显示右侧中颅窝基底部肿块。病理组织学为脑膜瘤和转移性肾透明细胞癌。结合国外文献，就肾细胞癌转移至脑膜瘤的临床表现、病理学特征及预后进行探讨，以期提高病理工作者对该病的认识。