简介:[摘要]目的:分析在前置胎盘诊断过程中应用经腹超声与经会阴超声进行联合诊断对于诊断结果的影响。方法:选取我院2020年2月~2021年3月收治的前置胎盘患者36例作为研究对象,将患者分为实验组和对照组,对照组采取单一将腹部超声检查,实验组采取经腹部与经阴道联合的检查送法,对比两组患者的检查结果、不同类型前置胎盘检查结果。结果:实验组患者的诊断准确率高于对照组,漏诊率和误诊率均低于对照组,对比两种检查手段的诊断效果,联合诊断的诊断效果更佳,相比对照组有极大的差异,P〈0.05统计学有意义。实验组患者对完全性前置胎盘、部分性前置胎盘、边缘性前置胎盘、低置性前置胎盘的诊断准确度均高于对照组,两组不同类型的前置胎盘诊断准确率具有差异,P〈0.05统计学有意义。结论:为前置胎盘诊断中采用经腹超声联合经会阴超声检查,不论是前置胎盘的诊断准确率,还是不同类型前置胎盘的诊断准确度较高,但是联合诊断依然有一定的漏诊率和误诊率,在实际临床确诊中要结合患者的实际情况和检查结果进行综合判断。
简介:摘要目的研究产前Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS)胎儿的临床特点,探讨其产前超声特征与诊断方法,为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2016年3月至2020年2月确诊的5例WHS胎儿,分析胎儿的染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)结果。结果染色体核型分析检出4例WHS,CMA检出5例。产前超声提示异常4例,其中3例存在胎儿宫内生长受限,仅1例存在颌面部异常。胎儿缺失片段从小到大依次为4p16.3p16.1缺失6.5Mb,4p16.3p15.32缺失15.6 Mb合并2p25.3重复906 kb,4p16.3p15.31缺失20.4 Mb,4p16.3p15.1缺失35 Mb和4p16.3p14缺失37 Mb。结论胎儿生长受限可能是WHS早期表现之一,颌面部超声未见异常不能排除WHS可能。单纯核型分析检测WHS存在漏诊情况,结合CMA技术可以提高诊断的准确性。
简介:摘要目的探讨7q11.23拷贝数变异(copy number variants,CNVs)胎儿的产前超声表现和诊断方法。方法对2016年1月至2020年6月在我院产前诊断中心接受介入性产前诊断,且经单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP芯片)检测诊断为7q11.23微缺失/微重复者的产前诊断指征、胎儿超声检查情况、染色体核型、变异溯源、妊娠结局、出生后的生长发育情况等进行分析和文献回顾。结果5例胎儿存在7q11.23 CNVs,包括3例7q11.23微缺失和2例7q11.23微重复。产前超声指标异常4例,未发现异常1例。所有病例的染色体核型分析均未发现异常。3例7q11.23微缺失中,2例为新发变异,1例未做溯源;2例7q11.23微重复中,1例为新发变异,另1例遗传自表型正常的父亲。3例7q11.23微缺失和1例新发的7q11.23微重复胎儿被终止妊娠。1例携带父源7q11.23微重复的胎儿足月分娩,随访8个月未见异常。结论7q11.23微缺失/微重复的临床表型具有异质性,SNP芯片可准确检测7q11.23 CNVs,为其产前诊断和遗传咨询提供依据。
简介:摘要目的评估拷贝数变异(copy number variations,CNVs)分析在智力障碍/发育迟缓(intellectual disability/developmental delay, ID/DD)患者遗传学病因诊断中的价值。方法对2015年1月至2019年12月本院确诊为ID/DD的530例患儿进行核型分析,对不能明确病因的120例核型正常或核型异常患儿应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术进行CNVs检测。结果530例ID/DD患儿中检出染色体异常104例,染色体异常检出率19.62%;120例患儿中检出CNVs 44例,检出率36.67%,其中致病性CNVs 20例,检出率16.67%,可能致病性CNVs 6例,临床意义不明CNVs 10例,可能良性CNVs 7例,杂合性丢失(loss of heterozygosity, LOH)1例。结论SNP-array可提高不明原因ID/DD患者的病因诊断率,为其预后咨询、早期干预及再发风险提供依据。