简介:【摘要】目的:探析胞磷胆碱钠联合康复训练治疗急性脑梗死的临床价值。方法:自我科收治的急性脑梗死患者中抽选192例作为研究样本,均源自2018年6月~2019年6月期间,遵循随机抽样法将所有患者列为常规组(n=96)与联合组(n=96),常规组接受康复训练治疗,联合组增加胞磷胆碱钠治疗,对其认知功能及日常生活能力进行对比。结果:组间治疗前认知功能(MMSE)、肢体运动功能(FMAS)、日常生活能力(Bather)评分均无差异,P>0.05,治疗后联合组均高于常规组,
简介:【摘要】目的:分析甲状腺癌临床诊断中二维即彩色多普勒超声的价值。方法:分析对象为2021.1~2022.1在我院就诊的甲状腺癌患者50例,纳入研究组,另选择2021.1~2022.1在我院就诊的甲状腺瘤患者40例,纳入对照组,2组均实施彩色多普勒超声和二维超声检查,对比病理和超声检查结果、阻力指数、动脉收缩期峰值速度、血流情况,并对比影像学表现。结果:研究组经超声诊断,与临床病理和手术相符者43例,获得86.00%符合率,5例(10.00)误诊,均为甲状腺瘤;漏诊2例(4.00%);2组超声血流丰富程度(彩色多普勒血流信号0~Ⅱ级、二维超声强度无、强、等、混、低)比较P
简介:摘要通过回顾性分析2019年在北京大学第一医院住院行腹腔镜手术治疗的两例腹壁子宫内膜异位症患者的诊疗经验,并结合文献探讨腹腔镜切除腹直肌内子宫内膜异位症病灶的可行性。两例患者均为剖宫产术后发病,异位病灶均位于腹直肌内,均合并盆腔子宫内膜异位症。腹腔镜腹壁子宫内膜异位症病灶切除术之前先行盆腔子宫内膜异位症病灶切除术,之后切除腹直肌内子宫内膜异位症病灶。术后3个月及6个月随访,患者症状均完全缓解,未见病灶残留或复发。腹腔镜下切除腹直肌内子宫内膜异位症病灶是可行的,尤其是合并有盆腔子宫内膜异位症需同时治疗的患者,但其适应证和禁忌证仍须进一步探讨。
简介:摘要目的对1例临床疑为3-甲基戊烯二酸(3-methylglutaconic acid, 3-MGA)尿症的患儿的CLPB基因进行变异分析,为临床诊断提供依据。方法应用高通量测序进行基因检测,对疑似致病性变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果基因测序结果显示患儿CLPB基因存在c.1085G>A(p.Arg362Gln)和c.1700A>C(p.Tyr567Ser)复合杂合变异,患儿母亲携带CLPB基因c.1700A>C(p.Tyr567Ser)杂合变异,父亲携带CLPB基因c.1085G>A(p.Arg362Gln)杂合变异,患儿的两个变异位点分别遗传自父亲和母亲。c.1085G>A(p.Arg362Gln)是未报道过的新变异,按照美国医学遗传学会指南评价为可能致病的变异。结论CLPB基因c.1085G>A(p.Arg362Gln)和c.1700A>C(p.Tyr567Ser)复合杂合变异可能为患儿的致病原因,基因测序分析可以明确诊断。
简介:摘要目的对一例全面发育落后的婴儿进行临床和遗传学分析,明确其病因。方法采集患儿及其家系成员的病史,应用实验室检查、遗传代谢病筛查和新一代测序技术对该家系进行临床和遗传学分析。结果先证者临床表现为对声音反应不灵敏,竖头不稳,不能翻身、逗笑,不认识母亲。实验室检查血乳酸、血糖等正常,尿有机酸中3-甲基戊烯二酸、3-甲基戊二酸水平增高,提示为"3-甲基戊烯二酸尿症可能"。头颅磁共振扫描显示胼胝体压部T1W信号偏低,髓鞘化落后于月龄。高通量测序发现CLPB基因存在复合杂合变异c.1085G>A和c.1700A>C,分别遗传自父亲和母亲,二者均为新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会标准,两个变异均预测为疑似致病变异。结论该患儿可能为CLPB基因变异引起的3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型。高通量测序技术为分析该类疾病提供了有力的诊断工具。