简介:摘要为分析荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)检测胎儿性染色体非整倍体(SCA)的结果及性染色体不分离发生的亲源性及发生时期。采用回顾性研究,收集2015年1月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心同时经QF-PCR检测及染色体核型分析确定为SCA的 385例样本的临床资料。统计SCA样本类型及产前诊断指征,通过对比产前诊断样本与孕妇样本的短串联重复序列(STR)分析非嵌合型性染色体非整倍体的染色体不分离发生的亲源性和发生时期。结果显示,(1)非嵌合型SCA样本324例,其中45,XO 113例(113/324,34.9%),47,XXY 118例(118/324,36.4%),47,XXX 48例(48/324,14.8%),47,XYY 45例(45/324,13.9%)。45,XO病例在绒毛样本中检出68例(68/113,60.2%),其他SCA样本在羊水样本中检出179例(179/217,82.5%)。嵌合型SCA样本61例,其中含有45,XO嵌合的样本有58例(58/61,95.1%)。(2)45,X病例较常见的产前诊断指征是水囊瘤(53/113,46.9%)及NT增厚(41/113,36.3%),而其他类型的SCA最常见的指征是无创产前检测(NIPT)高风险(170/272,62.5%)。(3)45,XO样本中,唯一的1条X染色体为母亲来源的有88例(88/113,77.9%),父亲来源25例(25/119,22.1%)。47,XXY样本中,染色体不分离发生在卵细胞减数分裂Ⅰ期(MⅠ)47例(47/118,39.8%),发生在精细胞MⅠ的有51例(51/118,43.2%),发生在卵细胞减数分裂Ⅱ期(MⅡ)有20例(20/118,16.9%)。47,XXX样本中,X染色体不分离发生在卵细胞MⅠ的有29例(29/48,60.4%),发生在卵细胞MⅡ期的有15例(15/48,31.3%),染色体不分离发生在精细胞MⅡ的有4例(4/48,8.3%)。综上,非嵌合型45,XO主要在早孕期有B超异常进行绒毛穿刺取样进行确诊,其他SCA病例主要通过无创产前检测(NIPT)结果异常而进行羊膜腔穿刺进行确诊。不同类型的SCA染色体不分离发生的亲源性和时期不同。
简介:摘要目的明确小儿亲体肝移植术后早期肺部超声影像学变化的特点。方法择期接受背驮式亲体肝移植术患儿96例,年龄3~24月,ASA分级Ⅱ或Ⅲ级,Child-Pugh分级B或C级,性别不限。于术前24 h(T0)、术后24 h(T1)和72 h(T2)时记录患儿肺部超声情况。采用彩色多普勒超声诊断仪,线阵探头,频率7~13 MHz行超声检测。将肺分为12区,依次对双肺各区进行扫查。采用超声评分法,记录肺各区评分,以评分最高的结果作为该区的超声检测结果。记录患儿一般情况各指标并计算单位时间体重净出入量。结果与T0时比较,T1时侧区肺实变和肺水肿评分升高,T1,2时后区肺实变、肺水肿、胸腔积液评分及各区肺实变、肺水肿、胸腔积液评分总分升高(P<0.05);与T1时比较,T2时后区肺实变评分及各区肺实变评分总分降低,侧区、后区肺水肿评分及各区肺水肿评分总分降低(P<0.05);各时点前区超声评分差异无统计学意义(P>0.05);与前区比较,侧区各时点肺实变评分升高,T1,2时肺水肿评分升高,T1时胸腔积液评分升高,后区各时点肺实变、肺水肿、胸腔积液评分升高(P<0.05);与侧区比较,后区各时点肺实变、肺水肿、胸腔积液评分升高(P<0.05)。结论小儿亲体肝移植术后1 d时肺侧区和后区倾向于出现肺实变、肺水肿和胸腔积液,以后区为重;术后3 d时后区肺实变较前减轻,侧区和后区肺水肿较前减轻,但均未恢复至术前状态。
简介:摘要目的研究应用一种超亲水种植体早期负重修复1年后的临床效果,为临床提供参考。方法纳入2017年7月至2019年1月就诊于杭州口腔医院(平海院区)VIP诊室的41例牙列缺损患者,男性20例,女性21例,年龄(52.3±13.1)岁,共植入74枚超亲水种植体,其中上颌27枚,下颌47枚。所有患者均无需行骨增量或软组织移植术,采用Thommen系统配套种植工具行常规种植,上颌于种植体植入后4周取模,6周负重,下颌于植入后2周取模,4周负重。种植体植入、取模和负重前均利用共振频率分析仪测量种植体稳定系数(implant stability quotient,ISQ)。取模即刻、负重即刻及负重1年后分别拍摄根尖X线片,测量并记录种植体近远中边缘骨水平的变化。结果所有种植体在负重修复前均未出现生物学并发症,种植体存留率为100%(74/74)。2例下颌位点的种植体在术后2周时ISQ值低于65,延期取模修复。其余72枚种植体在植入时的ISQ值(75.22±4.32)与取模时(75.13±4.23)差异无统计学意义(P>0.05);负重即刻ISQ值(76.46±3.73)显著大于取模时ISQ值(P<0.05)。72枚早期负重修复的种植体在负重后1年复查,均未发生松动脱落,种植体存留率为100%(72/72)。X线片测量评估显示,早期负重修复1年后72枚种植体近中边缘骨吸收为(0.18±0.06) mm,其中下颌[(0.17±0.06) mm]与上颌[(0.19±0.06) mm]差异无统计学意义(P>0.05);早期负重修复1年后72枚种植体远中边缘骨吸收为(0.17±0.05)mm,其中下颌[(0.17±0.06)mm]与上颌[(0.16±0.05)mm]差异无统计学意义(P>0.05)。结论在本临床研究有限的范围内,证实超亲水种植体早期负重是一种安全可行的治疗方案,长期负重后的种植体边缘骨吸收情况有待进一步观察。
简介:摘要目的评价不同麻醉方式对胆道闭锁患儿亲体肝移植术后谵妄的影响。方法择期接受亲体肝移植术胆道闭锁患儿200例,年龄4~12个月,体重4~10 kg,ASA分级Ⅱ或Ⅲ级,Child-Pugh分级B或C级,性别不限。采用随机数字表法分为2组(n=100):静吸复合麻醉组(C组)和全凭静脉麻醉组(T组)。C组静脉输注瑞芬太尼0.1~0.2 μg·kg-1·min-1,吸入1%~2%七氟烷;T组静脉输注丙泊酚9~15 mg·kg-1·h-1复合瑞芬太尼0.1~0.2 μg·kg-1·min-1。2组静脉输注顺苯磺酸阿曲库铵0.12 mg·kg-1·h-1。维持BIS值40~60。记录患儿术后气管拔管时间、ICU停留时间和住院时间。于术后1、3和7 d时记录患儿麻醉苏醒期谵妄量表(PAED)评分,以PAED评分>10分作为术后谵妄的评价标准,记录2组谵妄的发生情况。记录术后3月癫痫和颅内感染的发生情况,记录术后1年患儿死亡及再移植的发生情况。结果与C组比较,T组术后1 d时PAED评分降低,术后3 d内谵妄发生率降低(P<0.05),余指标差异无统计学意义(P>0.05)。结论全凭静脉麻醉可降低胆道闭锁患儿亲体肝移植术后谵妄的发生。
简介:摘要目的应用3D打印支架联合人造金刚石探头测量施源器材料对高剂量率后装192Ir源水中吸收剂量的影响。方法将金刚石探头与塑料插植针分别固定在3D打印支架上,金刚石探头的中心轴与塑料插植针的中心轴在一个平面内相互垂直。采用模拟源尺测量实测驻留位置为248 mm,该驻留位置与逐点测量的最大响应位置吻合。测量材料有304不锈钢、聚亚苯基砜树脂(PPSU)材料、有机玻璃(PMMA)材料和3D打印聚乳酸(PLA)材质。测量水中不同厚度或不同填充率的材料对吸收剂量的衰减。结果304不锈钢和PPSU材料厚度与相对剂量的线性拟合公式分别为y=-0.029 7x+1.000 3,y=-0.002 3x+1.010 2;拟合优度R2分别为0.925 3和0.722 2。10 mm以内PMMA材料对剂量的影响均<1.5%。3D打印材料填充率(%)与相对剂量的线性拟合公式为y=-0.000 4x+1.024 6,拟合优度R2为0.854 5。结论施源器材料,尤其是高密度材料(如304不锈钢)和新型技术材料(如3D打印PLA),对192Ir后装源的吸收剂量影响需引起施源器开发人员和临床应用者的足够重视。
简介:摘要目的探讨亲环素D(CypD)对棕榈酸诱导的小鼠胰岛β细胞株MIN6细胞凋亡的影响及机制。方法在MIN6细胞中建立CypD过表达稳转细胞系与CypD敲低稳转细胞系,将细胞分为对照组(未转染病毒)、OE-ctrl组[转染过表达对照病毒未用棕榈酸(PA)处理]、OE-ctrl+PA组、OE-CypD组(转染CypD过表达病毒未用PA处理)、OE-CypD+PA组、KD-ctrl组(转染敲低对照病毒未用PA处理)、KD-ctrl+PA组、KD-CypD组(转染CypD敲低病毒未用PA处理)、KD-CypD+PA组,每组3个复孔。流式细胞仪检测各组细胞凋亡率,实时荧光定量聚合酶链反应与Western blot法检测各组CypD的mRNA及蛋白表达量。Western blot法检测凋亡相关蛋白[B细胞淋巴瘤2(Bax)、B细胞淋巴瘤2相关X蛋白(Bcl-2)、半胱氨酸依赖的天冬氨酸蛋白酶(Caspase)3、细胞色素c(Cyt-c)、凋亡酶激活因子1(Apaf-1)]的表达。共聚焦显微镜检测细胞内钙离子荧光。两组间比较采用t检验,多组间比较采用单因素方差分析。结果与对照组相比,随着PA浓度上升,MIN6细胞凋亡率显著升高(P<0.01),CypD mRNA(分别为1.00±0.04和1.88±0.02)和CypD蛋白表达量(分别为0.049±0.004和0.577±0.006)均明显升高,差异具有统计学意义(P<0.01)。与OE-ctrl+PA组比较,OE-CypD+PA组细胞凋亡率升高[分别为(31.33±2.72)%和(24.95±0.94)%,P<0.05],细胞内钙离子荧光信号增加(分别为27.62±0.74和24.61±0.15,P<0.01),凋亡相关蛋白Bax、Caspase3、Cyt-c、Apaf-1水平升高(均P<0.01),细胞存活蛋白Bcl-2水平降低(P<0.01)。与KD-ctrl+PA组比较,KD-CypD+PA组细胞凋亡率降低[分别为(22.87±0.34)%和(26.91±0.93)%,P<0.05],细胞内钙离子荧光信号减少(分别为23.26±0.65和27.82±0.86,P<0.01),凋亡蛋白Bax、Caspase3、线粒体相关凋亡蛋白Cyt-c、Apaf-1水平降低(均P<0.01),Bcl-2水平升高(P<0.01)。结论CypD加重PA诱导的MIN6细胞脂毒性损伤,可能与线粒体功能障碍有关。敲低CypD对脂毒性下的MIN6细胞有保护作用。
简介:摘要目的探讨脾脏源性髓源性抑制细胞(MDSCs)在脓毒症诱导肾上腺损伤(SAI)中的作用及其机制。方法采用随机数字表法将30只6~8周龄C57雄性小鼠分为正常对照组(n=5)、假手术组(Sham组,n=5)、脓毒症模型组〔盲肠结扎穿孔术(CLP)组,n=10〕和脓毒症+脾切除组(CLPS组,n=10)。采用CLP法制备小鼠脓毒症模型;Sham组仅开腹分离盲肠后关腹,不给予盲肠结扎穿孔;CLPS组于CLP前切除脾脏;正常对照组不给予任何处理。各组于制模后24 h处死小鼠,收集外周血、脾脏、骨髓及双侧肾上腺;采用苏木素-伊红(HE)染色后光镜下观察肾上腺组织病理学改变,采用流式细胞仪测定外周血、脾脏和骨髓中MDSCs细胞比例,采用实时定量反转录-聚合酶链反应(PCR)检测肾上腺组织中MDSCs表面抗原CD11b、Gr-1和白细胞介素(IL-6、IL-1β)的mRNA表达,采用蛋白质免疫印迹试验(Western Blot)检测肾上腺组织中哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路相关蛋白总mTOR(T-mTOR)、磷酸化mTOR(p-mTOR)和天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白酶3(caspase-3)的蛋白表达。结果光镜下显示,正常对照组和Sham组肾上腺皮质、髓质完整,结构清晰;CLP组肾上腺皮质肿胀、出血,可见细胞水肿;CLPS组上述肾上腺组织损伤较CLP组明显减轻。与正常对照组和Sham组相比,CLP组外周血中MDSCs细胞比例明显增加,脾脏中MDSCs细胞比例明显降低,骨髓中MDSCs细胞比例差异无统计学意义,肾上腺组织中CD11b、Gr-1、IL-6、IL-1β的mRNA和caspase-3蛋白表达均明显增加,p-mTOR蛋白表达明显降低,T-mTOR蛋白表达差异无统计学意义;与CLP组相比,CLPS组外周血中MDSCs细胞比例明显降低(0.143±0.011比0.324±0.023,P<0.01),肾上腺组织中CD11b、Gr-1、IL-6和IL-1β的mRNA以及caspase-3的蛋白表达均明显降低〔CD11b mRNA(2-ΔΔCt):2.90±0.56比5.74±0.13,Gr-1 mRNA(2-ΔΔCt):2.71±0.14比4.59±0.46,IL-6 mRNA(2-ΔΔCt):2.44±0.64比5.17±1.04,IL-1β mRNA(2-ΔΔCt):3.58±0.52比4.44±0.26,caspase-3蛋白(caspase-3/GAPDH):0.05±0.01比0.13±0.02,均P<0.01〕,p-mTOR蛋白表达明显增加(p-mTOR/GAPDH:0.61±0.11比0.27±0.04,P<0.01)。结论脾脏是SAI中MDSCs细胞的主要来源;脾切除可减少MDSCs细胞动员,激活mTOR信号通路,从而减轻SAI。
简介:摘要目的探讨支气管源性囊肿的诊断方法、临床特点及治疗方案的选择。方法选取哈尔滨医科大学附属肿瘤医院2011年1月至2020年5月经术后病理证实的支气管源性囊肿患者86例,食管囊肿5例。支气管源性囊肿男37例,女49例;年龄23~70岁,平均(49.27±10.70)岁。根据发病位置分为纵隔型65例(75.6%),肺内型21例(24.4%);起源于食管的支气管源性囊肿(9例10.5%)。结果术前明确诊断8例(9.3%)。胸腔镜手术51例(59.3%),对比开胸手术,术后胸腔引流管留置时间[(3.80±1.25 )天对(4.97±1.54 )天,P<0.001]和住院时间[(7.08±1.75)天对(9.60±2.58 )天,P<0.001]明显缩短。随访65例(71.4%,65/91),中位随访34(2~111)个月,均未见复发。结论支气管囊肿无特征性临床表现,术前明确诊断较为困难,胸部MRI对囊肿的诊断有较大优势;对于大多数病例,胸腔镜手术可以达到较好的临床治疗效果,并具有微创优势。起源于食管的支气管源性囊肿与食管囊肿术前鉴别困难,临床特点无明显差异。