简介：摘要目的评估A型肉毒毒素(BTX-A)皮内注射治疗红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮的有效性及安全性。方法2019年1月至2020年12月，第四军医大学西京皮肤医院接受治疗红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮患者30例，男4例，女26例，年龄23~42(31±6)岁。将患者分为两组，均给予BTX-A皮内微滴注射，其中BTX-A低浓度组患者每个点注射约0.25 U，BTX-A高浓度组每个点注射约0.5 U。于治疗前及治疗后2、4、8、12周进行医师红斑评估量表(CEA)评分，于治疗前和治疗后12周进行玫瑰痤疮标准分级系统评分。结果两组治疗均可显著降低CEA评分，但BTX-A高浓度组患者CEA评分下降更显著(P<0.05)，起效时间更短，且疗效持续时间更长。治疗后，两组患者阵发性潮红、持久性红斑、烧灼感、刺痛感评分以及玫瑰痤疮标准分级系统总积分均显著低于治疗前(高浓度组t＝5.00、5.93、4.10、2.74、12.37；低浓度组t＝6.17、4.12、2.87、2.81、7.88；均P<0.05)，高浓度组较低浓度组改善更显著(t＝2.02、2.31、2.15、2.56，P<0.05)。两种治疗方式总有效率差异无统计学意义(P>0.05)。结论BTX-A皮内注射治疗玫瑰痤疮安全有效，高浓度组疗效更好、起效更快、维持时间更长，值得临床应用。

简介：摘要对南京医科大学附属儿童医院心血管内科收治的1例先天性糖基化障碍Ia型(CDG-Ia)并扩张型心肌病患儿的临床资料及随访情况进行回顾性分析。患儿，5岁女童，因反复气促2个月于2016年12月入院。临床表现为气促反复发作，生长发育落后、营养不良、双眼内斜、多次低血糖发作、肝脾大、肌张力低下等多系统损害表现。心脏超声提示：左心室明显扩大，收缩功能下降，呈扩张型心肌病表现。基因检测发现患儿存在PMM2基因复合杂合突变，确诊为CDG-Ia。经西地兰、多巴胺、多巴酚丁胺、呋塞米等改善心功能及营养心肌、维持血糖、保护肝脏等对症支持治疗后病情好转，出院后给予地高辛、美托洛尔、卡托普利及利尿剂口服，同时控制低血糖，每3~6个月门诊随访，随访2年余后心功能及心脏扩大逐渐好转至恢复正常。新型冠状病毒肺炎疫情期间自行停药2个月，后复查再次出现心功能下降和左心室增大，再次恢复药物治疗，密切随访中。本例患儿提示CDG-Ia有可能存在扩张型心肌病，而经对症支持治疗，心脏表型有改善的可能。

简介：摘要Becker型肌营养不良是一类因抗肌萎缩蛋白基因突变导致骨骼肌进行性萎缩为特征的X连锁隐性遗传性疾病。该病较为罕见，在新生男婴中发病率约为1∶19 000。该文报道一家族中2例Becker型肌营养不良症导致的扩张型心肌病。

简介：摘要1例63岁男性前列腺癌患者接受比卡鲁胺（50 mg口服、1次/d）联合戈舍瑞林缓释植入剂（10.8 mg皮下注射、1次/3个月）治疗，27个月后将戈舍瑞林改为亮丙瑞林缓释微球（3.75 mg皮下注射、1次/月）。治疗第32个月，患者无明显诱因出现进行性加重的呼吸困难和体力下降；第36个月出现双下肢轻度水肿。心脏彩色多普勒超声检查示左、右心房直径分别为48和45 mm，左心室收缩和舒张末期直径及右心室直径分别为49、57和28 mm，左心室射血分数28%，实验室检查示B型脑钠肽前体4 533 ng/L。考虑为比卡鲁胺所致扩张型心肌病。停用比卡鲁胺，继续按原剂量皮下注射亮丙瑞林，并予美托洛尔、沙库巴曲缬沙坦和螺内酯。1个月后，患者上述症状消失，心脏彩色多普勒超声复查示左、右心房直径分别为40和44 mm；左心室收缩和舒张末期直径及右心室直径分别为44、53和29 mm，左心室射血分数36%，B型脑钠肽前体1 539 ng/L。

简介：摘要对2017年1月南京医科大学附属儿童医院收治的1例因心脏扩大就诊后检测发现黏多糖贮积症Ⅰ型患儿诊疗经过及预后情况进行整理，结合在中国期刊全文数据库、万方数据库、PubMed等图书馆检索到的相关文献，分析并总结儿童黏多糖贮积症I型并心肌病的诊治原则及预后。患儿，4个月7 d，因"心脏扩大"就诊，临床特殊有毛发浓密，反复呼吸道感染后经抗炎、强心等处理，基因结果提示IDUA基因出现2个杂合变异，考虑为黏多糖贮积症I型并心肌病，随访至出生后11个月患儿干细胞移植后因感染死亡。黏多糖贮积症I型为罕见病，既往无特异性治疗手段。目前治疗方法包括造血干细胞移植、酶替代疗法及基因治疗等。但对于黏多糖贮积症Ⅰ型更重要的是早期识别，以改善该病预后。

简介：摘要扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy，DCM)是儿童心肌病中最常见的类型，其病因复杂，已知有心肌炎、神经肌肉疾病、家族性心肌病、遗传代谢病及先天性畸形等。近年越来越多的基因突变被发现与DCM高度相关，包括肌小节相关基因、细胞骨架相关基因、核膜蛋白相关基因、离子通道相关基因及其他DCM相关基因。相关基因发生突变影响基因表达结果，进而导致相关蛋白功能异常，最终导致不同临床表型的DCM。目前在临床工作中DCM以对症支持治疗为主，尚缺乏特异性治疗，预后差异较大，基因治疗可能是未来的发展方向。该文就DCM发病机制、临床表型及预后与基因突变之间的关联性进行综述。

简介：摘要儿童扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy，DCM)主要临床表现为心力衰竭、心律失常、血栓形成、血栓栓塞及猝死。DCM预后差，病死率高，诊断后5年、10年内无移植生存率分别为54%～72%、46%～62%。诊断时左室射血分数较高、病因为心肌炎提示预后较好，诊断时年龄偏大、有心肌病家族史、心律失常、严重二尖瓣反流、左室舒张和收缩末期内径越大、心胸比例>0.65提示预后可能较差。儿童DCM治疗以药物为主，以心室逆重构及改善长期预后为目标，主要药物为血管紧张素转化酶抑制剂、β受体阻滞剂、醛固酮受体拮抗剂，部分患者药物治疗后心脏功能和大小可以恢复正常；而伊伐布雷定、心肌代谢药物、丙种球蛋白也被报道可改善心功能。

简介：摘要目的探究与扩张型心肌病(DCM)发生相关的突变基因位点。方法2019年12月至2021年6月，通过"儿童DCM易感基因研究项目"招募DCM患儿6例和健康儿童3例进行前瞻性研究。6例患儿，年龄4个月~14岁，其中女5例，男1例；3例健康儿童，年龄3~13岁，其中女2例，男1例。对研究对象进行全外显子测序，应用生物信息学方法筛选致病基因，同时采集对应患儿一级亲属静脉血，对基因突变所在区域进行一代测序。结果共筛选出4个可能与DCM相关的突变基因位点，患儿1发现亲联蛋白2(JPH2)基因c.2011-3C>G突变，受检者为纯合突变(GG)，受检者父母为杂合突变(CG)。患儿1同时发现肌联蛋白(TTN)基因c.G49415A突变，受检者为纯合突变(AA)，受检者父母为杂合突变(GA)。患儿4发现TTN基因c.G23033A突变，受检者及受检者父亲为杂合突变(GA)，其母为野生型(GG)。患儿5发现TTN基因c.16975_16978del突变，受检者及受检者父亲为杂合突变(TCTTC/T)，其母为野生型(TCTTC/TCTTC)。结论本研究共发现4个与DCM发病相关的致病基因位点，丰富了DCM疾病基因谱，为精准医疗的实施提供了靶点。

简介：摘要扩张型心肌病合并室壁瘤的病例临床上较为罕见。本文报道一例扩张型心肌病合并左心室下壁室壁瘤的患者，结合相关文献，分析该病的临床表现、诊治进展及预后。

简介：摘要SSc是一种免疫介导的CTD，其特征是皮肤和内脏纤维化以及微血管病变，常见的受累脏器包括皮肤、胃肠道、肺、心、肾。本研究报道1例SSc所致心肌纤维化，继发扩张型心肌病、心功能不全[纽约心脏病协会（NYHA） Ⅳ级]，表现为胸闷气促、皮肤硬化、雷诺现象和肺间质病变，抗Scl-70抗体阳性，并携带肌球蛋白重链7（MYH7）基因和JUP基因变异。SSc累及心脏病临床表现隐匿，有明显心脏受累表现时往往预后差。SSc心脏病变的典型特征是心肌纤维化和心肌炎，扩张型心肌病罕见。本例患者经糖皮质激素、托珠单抗及纠正心力衰竭等治疗，患者心功能改善。

简介：摘要目的探讨扩张型心肌病（DCM）患者左心室游离壁钆延迟强化（LGE）的类型。方法回顾性分析中国医学科学院阜外医院2018年1月1日至12月31日临床诊断为DCM并且接受了心脏磁共振和CT血管造影（CTA）检查患者的临床资料。通过电子病历系统收集入选患者的基线临床资料。分析入选患者左心室游离壁LGE的类型、累及范围及其分布特征。结果研究共入选患者130例，其中56例（43.1%）存在左心室游离壁LGE，室间隔和左心室游离壁联合LGE者占94.6%（53/56）。与LGE阴性的患者比较，左心室游离壁LGE的患者纽约心脏协会心功能Ⅲ/Ⅳ级者的比例较高，左心室射血分数较低，室内传导阻滞、短阵室性心动过速和继发二尖瓣关闭不全的比例较高，左心室舒张/收缩末期容积、左心室舒张/收缩末期容积指数、左心室舒张末期横径均较大（P均<0.05）。56例患者中存在心外膜下LGE者19例，累及心肌节段［60.8%（127/209）］明显大于肌壁间LGE［30例，32.4%（107/330）］、透壁LGE［21例， 32.5%（75/231）］及心内膜下LGE［9例， 26.3%（26/99）］（P均<0.01）。在累及区域方面，21例透壁LGE患者累及区域依次为左心室下侧壁的心基底部（18/21）和中部（13/21）、前侧壁的心基底部（15/21）和中部（11/21）以及下壁的心中部（9/21）；19例心外膜下LGE患者的累及区域依次为左心室下侧壁的心基底部（13/19）和中部（16/19）、前侧壁的心基底部（13/19）和中部（15/19）、侧壁心尖部（13/19）、前壁和下壁的中部（12/19、10/19）和心尖部（15/19、10/19）；30例肌壁间LGE患者的累及区域依次为左心室前壁及下壁的心基底部（19/30、16/30）和中部（18/30、14/30）。56例存在左心室游离壁LGE的患者中单一及混合LGE模式的患者分别有23及33例。与单一型LGE模式的患者比较，混合型LGE模式的患者累及心肌范围更广［60.9% （154/253）比49.9%（181/363）， P=0.007］。入选的130例DCM患者中23例进行了心脏移植。单独室间隔和室间隔与左心室游离壁联合LGE的患者中分别有6和17例患者接受了心脏移植，后者心脏移植比例明显高于前者［32.1%（17/53） 比13.6 %（6/44）， P=0.034］。结论DCM患者左心室游离壁LGE存在不同的类型，相应的累及范围及好发区域有所不同。

简介：无

简介：摘要2014年12月，我院为1例扩张型心肌病终末期合并Stanford A型主动脉夹层患者实施了全心脏、升主动脉、全弓移植＋降主动脉术中支架植入术，手术过程顺利。术后受者心功能逐渐恢复正常，于术后48 d痊愈出院，并定期来院复查。术后2年半，受者感染胸部带状疱疹，治愈后皮肤结痂瘙痒，反复抓挠后皮肤破溃，因长期抗排异治疗，机体免疫力低下，导致感染并继发败血症，经抗感染治疗效果不佳，最终因感染性休克死亡。

简介：无

简介：摘要目的探讨1例扩张型心肌病(DCM)患儿的临床表型及遗传学特征。方法收集2020年4月28日就诊于郑州儿童医院的1例患儿的临床资料，并对其进行家系全外显子组测序(trio-WES)，对候选变异进行Sanger测序验证。以"FHL2"作为关键词，检索1997年1月1日至2021年10月31日PubMed数据库收录的文献，同时在ClinVar数据库中检索FHL2变异作为补充支持，分析基因变异与临床特征的对应关系。结果患儿为女性，就诊时为5月龄，临床特征为左心室增大、收缩功能减低。基因测序发现其FHL2基因存在杂合错义变异c.391C>T(p.Arg131Cys)，其父母未携带相同的变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异相关指南，c.391C>T(p.Arg131Cys)被升级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3+PP5)。通过文献检索，共发现10例FHL2基因变异的患者，其中6例表现为DCM，2例表现为肥厚型心肌病(HCM)，2例表现为不明原因猝死(SUD)。变异位于FHL2蛋白LIM 3结构域的患者均表现为HCM，位于LIM 0 ~ 2、LIM 4结构域者则主要表现为DCM。结论FHL2基因杂合错义变异c.391C>T(p.Arg131Cys)可能是患儿DCM的原因。上述发现强调了trio-WES在疾病诊断和遗传咨询中的重要性。

简介：无

简介：摘要目的探讨扩张型心肌病(DCM)伴心力衰竭(心衰)的住院患者出院后死亡的影响因素。方法入选北京协和医院病案室数据库中2016年1月至2021年6月在心内科住院并完成随访的DCM伴心衰患者173例，收集患者住院的各项临床资料，并进行电话或门诊随访，获得终点事件(全因死亡)。结果中位随访时间为47(35，57)个月，死亡组(35例，20.2%)患者的年龄、纽约心脏病协会(NYHA)心功能Ⅲ~Ⅳ级比例、NYHA心功能分级、N末端B型利钠肽原、血肌酐、肺动脉收缩压升高比例、慢性肾脏病比例、心房颤动比例和华法林使用率均高于非死亡组(均为P<0.05)，而左室射血分数、血压、估测的肾小球滤过率、血白蛋白、血管紧张素转换酶抑制剂/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂使用率、β受体阻滞剂使用率和血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂使用率均低于非死亡组(均为P<0.05)。多变量logistic回归分析结果显示，年龄(OR＝1.034，P＝0.023)、肺动脉高压(OR＝3.717，P＝0.011)和入院收缩压<100 mmHg(OR＝4.257，P＝0.018)与DCM患者的死亡风险增高有关，而β受体阻滞剂的应用(OR＝0.161，P＝0.033)是改善DCM患者预后的因素。结论年龄、肺动脉高压、收缩压<100 mmHg、β受体阻滞剂使用是DCM伴心衰患者出院后死亡的部分影响因素。

简介：摘要对首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心2019年3月收治的1例丙酸血症并扩张型心肌病患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，2岁6月龄，因丙酸血症入院。术前超声心动图提示左心室扩张并收缩功能障碍，考虑合并心肌病。使用患儿母亲的左外侧叶肝脏作为供肝行亲属活体肝移植术。术后14个月余，患儿无蛋白限制饮食，但仍需补充左卡尼汀；移植肝功能正常，心脏功能正常，但仍存在生长发育迟缓。随访期间，患儿未再发生代谢性酸中毒失代偿等丙酸血症特异性并发症，也未发生任何移植相关并发症。提示肝移植可以成功治疗丙酸血症并心肌病患者，逆转心肌病并改善心脏功能，解除严格的蛋白饮食限制，降低发生代谢失代偿的风险，并且显著改善患儿的生活质量。

简介：摘要目的研究血清中微小核糖核酸(miRNA)的特异性表达与儿童扩张型心肌病(DCM)发生的相关性。方法收集2013年11月至2016年3月就诊于北京安贞医院小儿心脏中心且被确诊为DCM的儿童血清(DCM组，16例)及同期于北京安贞医院体检的年龄性别匹配的健康儿童血清(健康对照组，12例)，并进行miRNA测序。后期扩大样本量(DCM组扩大为30例，对照组扩大为16例)，对测序结果中有统计学意义的11种miRNAs行实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)验证。结果血清miRNA测序结果，DCM组患儿较健康对照组儿童有172个miRNAs上调(fold change>2，P<0.001)，未发现下调的miRNAs。选择显著上调的top11miRNAs进行qRT-PCR试验验证，发现DCM组患儿血清中8个miRNAs(let-7f、let-7g、miR142-5p、miR143-3p、miR26a、miR27a-3p、miR27b-3p、miR126-3p)显著上调，差异均有统计学意义(均P<0.05)。在诊断DCM的受试者工作特征(ROC)曲线中，血清miR142-5p、miR143-3p、miR27b-3p、miR126-3p的曲线下面积分别为0.983、0.992、0.915、0.950，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论本研究发现4个血清miRNAs(miR-142-5p、miR-126-3p、miR-143-3p和miR-27b-3p)可用来区分DCM患儿和健康儿童。循环miRNAs可作为有效的儿童DCM筛查工具。

简介：摘要目的探讨心电图"掉头"现象与扩张型心肌病患者预后的关系。方法入选2015年1月至2019年3月于北京大学首钢医院心内科诊治的扩张型心肌病患者84例，根据12导联常规心电图结果分为"掉头"现象组48例和非"掉头"现象组36例，随访3～31(15.6±8.7)个月，观察、比较两组患者的全因死亡率和室性心律失常发生率差异。结果与非"掉头"现象组比，"掉头"现象组的全因死亡率(16.7%比2.8%，χ2＝4.148，P＝0.042)、室性心律失常(室性心动过速/心室颤动)发生率(10.4%比0，χ2＝3.987，P＝0.046)均较高。多变量Cox回归模型分析提示，"掉头"现象是扩张型心肌病全因死亡和室性心律失常的预测因子(OR＝1.881，95%CI：1.495～2.873，P＝0.029)。结论心电图"掉头"现象与扩张型心肌病患者的不良预后相关，其是扩张型心肌病患者发生全因死亡和室性心律失常的预测因子。