简介:摘要吉尔伯特综合征是一种胆红素结合障碍的良性遗传性疾病。主要是由于尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因启动子中的纯合多态性A(TA)7TAA插入启动子UGT1A1*28中,使UGT活性降低至正常值的30%,不能将循环中的脂溶性间接胆红素转化为水溶性的结合胆红素,导致高间接胆红素血症。胆红素对红细胞膜磷脂有很强的亲和力,并且可以干扰膜的组成和动力学,使红细胞的脆性增加,容易破裂,存活时间逐渐缩短,但没有明显溶血或铁代谢异常的迹象,红细胞和骨髓形态保持正常。慢性少量的溶血,可能刺激髓外(骨髓形态保持正常)造血活跃,代偿性增加循环中红细胞和血红蛋白的量;高胆红素血症也有可能减弱胃肠动力,增加肠黏膜的跨上皮被动扩散吸收胆红素,使循环胆红素增加1.5~2.0倍,加重或恶化间接胆红素为主的高胆红素血症。由此可见,吉尔伯特综合征患者循环胆红素浓度与红细胞的快速周转和溶血的速度互为因果关系。有趣的是,胆红素还具有显著的抗氧化和抗诱变活性,轻度高胆红素血症潜在的保健作用,包括降低心血管疾病、2型糖尿病(及相关危险因素)、一些癌症的患病率,以及心血管疾病和吉尔伯特综合征相关的全因死亡率。外源性胆红素和胆绿素补充剂可以被肠上皮细胞吸收,并可能增加这些抗氧化剂化合物的循环浓度。通过这些信息,我们希望提高对良性高胆红素血症潜在的有害和有益影响的认识,探索和开发有益的医疗干预措施。
简介:摘要目的分析新疆维吾尔自治区(简称新疆)蜱携带伯氏疏螺旋体的流行状况和分子特征。方法2020年4 - 6月,在新疆伊犁、阿拉山口、呼图壁、青河、福海、五家渠6个地区采集312份硬蜱样本,应用巢式PCR法和荧光定量PCR法检测蜱携带伯氏疏螺旋体情况,对两种方法检测均为阳性的样本进行巢式PCR产物基因分型鉴定。结果巢式PCR法和荧光定量PCR法检测阳性率分别为8.97%(28/312)和11.86%(37/312)。其中,荧光定量PCR法青河阳性率最高,为35.29%(12/34);福海阳性率最低,为2.00%(1/50)。两种方法检测均为阳性的样本共26份。基因分型鉴定结果显示,12份与伽氏疏螺旋体(Borrelia garinii)高度同源,10份与狭义伯氏疏螺旋体(Borrelia burgdorferi sensu stricto)高度同源,4份与阿弗西尼疏螺旋体(Borrelia afzelii)高度同源。结论新疆蜱携带伯氏疏螺旋体阳性率较高,且存在3种致病性伯氏疏螺旋体基因型,优势基因型为伽氏疏螺旋体,其次为狭义伯氏疏螺旋体、阿弗西尼疏螺旋体。
简介:摘要目的观察活动性与非活动性肺结核患者血清新蝶呤(neopterin,NP)、抗脂阿拉伯甘露糖(lipoarabinomannan,LAM)抗体血清标志物和结核感染T细胞斑点试验(T-cell spot test of tuberculosis,T-SPOT.TB)方法在肺结核活动性鉴别中的价值。方法选取自2019年1月至12徐州市传染病医院收治的104例肺结核患者为研究对象,参考《肺结核活动性判断规范及临床应用专家共识》标准分为活动性组(48例)和非活动性组(56例)。另选取同期于我院进行体检的健康人作为对照组(50例)。采用酶联免疫吸附法(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)进行血清NP、抗LAM抗体检测,采用酶联免疫斑点试验(enzyme-linked immunospot assay,ELISPOT)检测T-SPOT.TB。分析各组血清NP、抗LAM抗体、T-SPOT.TB的表达差异,并采用ROC曲线法分析血清NP、抗LAM抗体、T-SPOT.TB在肺结核活动性鉴别中的价值。结果活动组、非活动性组、对照组血清NP、抗LAM抗体、血清T-SPOT.TB表达水平均依次下降,组间差异有统计学意义[NP:(26.54±2.67)nmol/L比(20.69±2.19)nmol/L比(6.84±1.33)nmol/L,抗LAM抗体:(46.26±6.71) nmol/L比(30.17±5.38)nmol/L比(14.19±4.03)nmol/L,T-SPOT.TB:(109.73±10.80) nmol/L比(82.34±8.32)nmol/L比(57.44±6.49)nmol/L,F值分别为68.172,134.778和223.619,P值均<0.05)]。血清NP、抗LAM抗体、T-SPOT.TB联合鉴别肺结核活动性的敏感性,特异性和准确率分别为86.83%、84.79%和89.07%,均高于单独血清NP、抗LAM抗体、T-SPOT.TB鉴别检测肺结核活动性的敏感性(79.43%, 77.64%, 73.84%)、特异性(80.32%, 78.43%, 74.56%)和准确率(75.52%, 73.24%, 70.73%)。结论肺结核患者存在明显血清NP、抗LAM抗体、T-SPOT.TB水平异常,相比于血清NP、抗LAM抗体和T-SPOT.TB的单独指标检测,三项指标联合检测在肺结核活动性鉴别中的效能更佳。
简介:摘要伯特-霍格-迪贝综合征(Birt-Hogg-Dubé syndrome,BHD)是一种以肺部囊性病变、皮肤良性肿瘤和多种类型肾脏肿瘤为主要病理改变的罕见遗传病,典型肺部表现为多发肺大疱、复发性自发性气胸。目前本病尚无有效治疗及预防手段,且因临床工作者认识不足而易误诊、漏诊。李光熙教授对于BHD的诊治有独到见解,常在补肺益肾基础上治以疏肝理气、化痰散瘀。李教授临床治疗1例以自发性气胸为首发表现并延误诊断多年的BHD患者,在口服中药基础上加温散酊透皮治疗,最终取得显著疗效。