简介：摘要真性小眼球是指眼球体积明显小于正常眼而不伴有其他眼部畸形或全身发育异常的先天性疾病，可为常染色体显性或隐性遗传。临床主要表现为眼轴明显缩短、高度远视、巩膜增厚等。该病临床虽罕见，但其常常合并有闭角型青光眼、葡萄膜渗漏综合征等严重并发症，危害十分严重。真性小眼球可以自发缓解或反复发作，对药物治疗反应较差。全身大剂量糖皮质激素治疗效果多不理想。而手术中及手术后又易发生出血、脉络膜脱离、视网膜脱离、恶性青光眼及葡萄膜渗漏等并发症，预后通常较差。深入了解真性小眼球的临床特征及其并发症和治疗进展，提高临床医生对该类疾病的认知，从而避免并发症的漏诊及误诊，选择正确的处理方案，对该类疾病的诊疗具有重要的指导意义。

简介：摘要真性红细胞增多症（PV）是一种以获得性克隆性红细胞异常增多为主的慢性骨髓增殖性肿瘤。临床表现主要为外周血血细胞比容增加、血液黏稠度增高，常伴有白细胞和血小板计数增多，可出现血栓和出血等并发症。妊娠合并PV较少见，但会增加母儿并发症及不良结局，包括子痫前期、肺栓塞、胎儿生长受限、胎儿宫内死亡及孕产妇死亡。对PV孕妇应加强孕前、孕期及产褥期的多学科管理，根据患者是否有高危因素制定个体化治疗方案，包括小剂量阿司匹林抗血小板治疗；伴有高危因素者加用低分子肝素抗凝预防血栓形成，采用静脉放血和（或）降细胞药物控制血细胞比容。同时，需严密监测母儿并发症的发生，根据母儿情况调整治疗方案，有望获得较好的母儿结局。

简介：摘要目的探讨直径>5 cm的真性巨大脾动脉瘤的临床诊治特点。方法回顾性分析2013年5月至2019年11月收治的3例直径>5 cm的真性巨大脾动脉瘤患者的临床资料，并回顾相关文献。结果男性1例，女性2例，平均年龄60岁。腹痛、腹胀表现1例，左上腹部搏动性包块1例，查体发现1例；2例合并门脉高压症，女性患者均有2次妊娠史，1例左上腹触及搏动性包块，3例患者均行腹部强化CT检查。1例行介入支架腔内隔绝＋瘤腔弹簧圈栓塞术；1例行开腹脾动脉瘤切除＋脾切除术，术中出血少，未输血；1例行开腹脾动脉瘤切除＋脾切除＋脾静脉瘤切除＋胆囊切除术，术中出血约400 ml，输注红细胞6 U，血浆600 ml。3例均治疗成功，无围术期死亡发生。介入治疗者随访2年3个月，无不适。手术者1例随访6年，预后较好，另1例失访。结论直径>5 cm的真性巨大脾动脉瘤罕见，具有独特的临床特征，手术切除仍是其主要且有效的治疗方法，预后较好。

简介：无

简介：摘要目的探讨直径>5 cm的真性巨大脾动脉瘤的临床诊治特点。方法回顾性分析2013年5月至2019年11月收治的3例直径>5 cm的真性巨大脾动脉瘤患者的临床资料，并回顾相关文献。结果男性1例，女性2例，平均年龄60岁。腹痛、腹胀表现1例，左上腹部搏动性包块1例，查体发现1例；2例合并门脉高压症，女性患者均有2次妊娠史，1例左上腹触及搏动性包块，3例患者均行腹部强化CT检查。1例行介入支架腔内隔绝＋瘤腔弹簧圈栓塞术；1例行开腹脾动脉瘤切除＋脾切除术，术中出血少，未输血；1例行开腹脾动脉瘤切除＋脾切除＋脾静脉瘤切除＋胆囊切除术，术中出血约400 ml，输注红细胞6 U，血浆600 ml。3例均治疗成功，无围术期死亡发生。介入治疗者随访2年3个月，无不适。手术者1例随访6年，预后较好，另1例失访。结论直径>5 cm的真性巨大脾动脉瘤罕见，具有独特的临床特征，手术切除仍是其主要且有效的治疗方法，预后较好。

简介：摘要对首都医科大学附属北京儿童医院肾脏科收治的1例肾病综合征合并乳糜胸患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，13岁，因肾病综合征入院，并胸腔积液，胸腔穿刺液为乳糜样，实验室检查确诊为真性乳糜胸，淋巴管造影提示胸导管出口梗阻。肾活检为肾小球微小病变。经原发病治疗，早期积极抗凝，对症等综合治疗后，患儿预后良好。提示乳糜胸是儿童肾病综合征罕见并发症，在无禁忌证的情况下尽早胸部增强CT及血管超声寻找血栓证据，同时建议行淋巴管造影评估有无淋巴管畸形存在。治疗方面以控制原发病，积极抗凝及对症治疗为主，预后良好。

简介：摘要自体动静脉内瘘真性动脉瘤（arteriovenous fistula aneurysms，AVFAs）是动静脉内瘘常见的并发症之一。动脉瘤可致皮肤变薄、破溃、感染、疼痛；血栓形成；穿刺受限；肢体缺血；高输出量心力衰竭，严重者可能出现动脉瘤破裂出血、甚至死亡。目前国内对AVFAs的治疗等方面缺乏经验及总结。本文从AVFAs的定义、分型及治疗最新进展等方面作阐述。

简介：摘要目的探讨隐匿性真性红细胞增多症的临床特征及诊断。方法回顾性分析宁夏回族自治区人民医院收治的1例JAK2 V617F基因突变的隐匿性真性红细胞增多症患者的临床特点及诊疗经过，并进行相关文献复习。结果该患者结合骨髓三系增生明显活跃，巨核细胞明显增多，且可见发育异常、多形性变及集簇，局灶纤维组织增生，JAK2 V617F基因突变检测阳性，全血细胞正常，诊断为隐匿性真性红细胞增多症，给予口服抗凝治疗后，患者病情稳定。结论隐匿性真性红细胞增多症临床少见，临床特征和疾病演变需进一步观察研究。

简介：摘要先证者为34岁右眼视力下降2个月男性患者，双眼青光眼2年，双眼眼压在正常范围（使用2种抗青光眼药物），双眼房角关闭范围>300°，双眼视杯视盘直径比明显增大，眼轴长度右眼为17.45 mm，左眼为17.36 mm，基因测序检出TMEM98基因杂合错义突变（c.602G>C，p.R201P），诊断为双眼真性小眼球和双眼继发性闭角型青光眼。家系中发现先证者父亲携带相同基因纯合错义突变，先证者女儿携带与先证者相同基因杂合错义突变，综合临床表现均诊断为双眼真性小眼球。

简介：摘要目的分析真性前列腺偶发癌(AIPCa)和假性前列腺偶发癌(PIPCa)的临床特点。方法回顾性分析2013年1月至2019年10月大连医科大学附属第二医院52例诊断为前列腺偶发癌(IPCa)患者的临床资料。中位年龄77.5(55～93)岁；国际前列腺症状评分(IPSS)中位值27.7(12～35)分；48例术前行前列腺超声检查，前列腺体积中位值38.6(2.3～130.2)ml。48例行PSA检查，其中47例tPSA中位值6.7(1～46)ng/ml；1例tPSA>100 ng/ml。52例中13例行经尿道前列腺切除术(TURP)，24例行经尿道前列腺剜除术(TUERP)，15例行根治性膀胱前列腺切除术(RCP)。依据术前检查是否完善、有无前列腺穿刺指征、前列腺穿刺流程是否规范，区分为AIPCa和PIPCa。比较3种术式检出的IPCa患者的资料，比较AIPCa和PIPCa患者一般资料、病理及预后差异。结果3种术式IPCa患者年龄、IPSS、PSA、T分期、Gleason评分差异均无统计学意义(P>0.05)，而3种术式的前列腺体积[39.7(9.80～64.10)ml，65.93(22.20～130.20)ml，23.46(2.34～41.60)ml]和前列腺组织切除率[45.3% (26.2%～50.0%)，47.5% (45.0%～75.5%)，100.0%]的差异均有统计学意义(P<0.001)。52例中AIPCa 21例，PIPCa 31例。AIPCa与PIPCa患者年龄[75.5(55.0～93.0)岁与77.1(63.0～87.0)岁]、IPSS[23.8(12.0～35.0)与26.1(16.0～35.0)]、前列腺体积[40.11(6.00～126.02)ml与52.27(2.34～130.20)ml]、前列腺组织切除率[63.0%(45.0%～100.0%)与66.5% (26.2%～100.0%)]、T1b期比例[61.3%(19/31)与33.3%(7/21)]、手术方式、Gleason评分的差异均无统计学意义(P>0.05)，但AIPCa患者tPSA水平明显低于PIPCa患者[3.14(0.87～7.38)ng/ml与14.68(5.36～50.00)ng/ml，P<0.001]。术后随访6～78个月，中位随访时间33个月。AIPCa与PIPCa患者中分别有23.8%(5/21)与45.2%(14/31)随访过程中PSA升高，行根治性前列腺切除术或雄激素剥夺治疗；AIPCa患者无转移或死亡，PIPCa患者中2例出现骨转移，1例死于前列腺癌全身转移。结论PIPCa较AIPCa患者预后相对不良，PIPCa存在漏诊及临床低估可能。临床应严谨定义IPCa，严格遵守穿刺活检指征，强调PSA在肿瘤筛查及穿刺活检中的参考价值，慎重对待PSA异常时的阴性穿刺活检结果，避免术前漏诊。

简介：摘要老年股骨转子间骨折是临床常见的骨折，同时合并真性红细胞增多症（PV）的患者比较少见。因存在血栓栓塞及出血事件等高风险，如何防治深静脉血栓及肺栓塞，如何避免术中术后伤口出血不止，何时安排手术及具体的手术方案等方面存在诸多难点和争议。笔者采用微创带螺旋刀片股骨近端防旋髓内钉（PFNA）治疗1例老年股骨转子间骨折合并PV患者，分析此类患者的治疗难点、风险因素及关键治疗措施，为此类患者的诊治提供借鉴。

简介：摘要目的评估限制性玻璃体切除（LPPV）加压力控制下超声乳化白内障摘除（PCP）加人工晶状体植入（IOL）加后囊膜切开术(PC)显微联合手术在周边虹膜切除术后眼压（IOP）不降的真性小眼球继发青光眼患者中的疗效和安全性。方法回顾分析2017年7月至2021年4月确诊为真性小眼球继发青光眼,施行周边虹膜切除术后IOP不降,需行LPPV加PCP加IOL加PC显微联合手术的患者24例29眼,年龄（44.6±11.0）岁。采用配对t检验比较手术前后IOP、最佳矫正视力（BCVA）、前房深度（ACD）,采用Wilcoxon符号秩和检验评价所使用的降IOP药物种类的变化,P<0.05为差异有统计学意义。以IOP大于等于5 mmHg且小于等于21 mmHg、无疾病进展表现、无严重并发症为手术成功标准,分析手术成功率和观察手术相关并发症。结果显微联合手术后平均随访（11.52±12.44）个月。末次随访时,IOP从术前的（33.12±9.25） mmHg降至（14.23±3.44） mmHg,差异有统计学意义（P<0.01）；ACD从术前（1.23±0.46） mm加深至（2.86±0.62） mm,用药种类3(0,3)较术前3(3,4)明显减少,差异均有统计学意义（P<0.05）；手术前、后BCVA（P=0.196）和房角关闭范围（P=0.478）的改变差异无统计学意义（P>0.05）。末次随访时,手术总成功率为86.2%（25/29）；2眼出现局部脉络膜脱离,用药治疗后2周内恢复。结论LPPV加PCP加IOL加PC是治疗真性小眼球周边虹膜切除术后IOP不降的一种安全有效的新的显微联合手术方式,能显著降低患者的IOP、加深前房、减少降IOP药物的使用,保持患者的视力,可作为该类患者的首选术式。

简介：摘要真性红细胞增多症(polycythemia vera, PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia, ET)是最常见的2种骨髓增生性疾病亚型。近年来的研究显示，脑血栓形成是PV和ET的主要并发症之一，与患者转归不良密切相关。此外，PV和ET也会增高脑血栓形成患者的脑血管事件复发风险。文章对PV和ET与脑血栓形成相关性的研究进展进行了综述，以期为PV和ET的临床防治提供依据。

简介：摘要目的探讨维持性血液透析（maintenance hemodialysis，MHD）患者自体动静脉内瘘真性动脉瘤（autogenous arteriovenous fistula aneurysms，AVFAs）形成的危险因素。方法入选2021年6月1日至2021年6月30日在海南省人民医院血液净化中心使用腕部头静脉-桡动脉动静脉内瘘（端侧吻合）作为血管通路的MHD患者为研究对象，根据自体动静脉内瘘（autogenous arteriovenous fistula，AVF）是否形成AVFAs分为AVFAs组和非AVFAs组。比较两组患者临床资料和实验室检查结果的差异。采用多因素Logistic回归模型法分析AVFAs形成的危险因素。结果共170例MHD患者入选本研究，男111例（65.3%），女59例（34.7%），年龄为（51.65±12.70）岁，透析龄为（57.03±49.25）个月。AVFAs组33例，非AVFAs组137例，AVFAs发生率为19.4%。与非AVFAs组比较，AVFAs组患者男性占比（χ2=4.934，P=0.026）、血尿酸（t=2.547，P=0.012）和血白蛋白（t=2.122，P=0.010）水平较高，年龄（t=-2.210，P=0.028）、糖尿病肾病占比（χ2=11.788，P=0.001）、收缩压（t=-1.994，P=0.048）和血总胆固醇（t=-2.174，P=0.031）较低，吻合口直径较大（Z=-3.224，P=0.001）。Mantel-Haenszel卡方检验结果显示，透析龄（χ2=53.832，OR=0.518，P<0.001）、AVF使用时间（χ2=51.355，OR=0.516，P<0.001）、肱动脉血流量（χ2=25.315，OR=0.331，P<0.001）与AVFAs患病率呈正相关。多因素Logistic回归分析结果显示，男性（OR=10.005，95%CI 1.875~53.394，P=0.007）、透析龄较长（OR=1.341，95%CI 1.104~1.628，P=0.003）、AVF使用时间较长（OR=1.187，95%CI 1.002~1.405，P=0.047）、肱动脉血流量较高（OR=1.002，95%CI 1.000~1.004，P=0.028）和血总胆固醇较低（OR=0.388，95%CI 0.172~0.875，P=0.022）为AVFAs形成的独立危险因素。结论本中心MHD患者AVFAs发生率为19.4%。男性、透析龄长、AVF使用时间长、肱动脉血流量高和血总胆固醇低是AVFAs形成的独立危险因素。

简介：摘要目的探讨真性小眼球合并先天性白内障手术患儿母亲的照护体验。方法采用质性研究的方法，对2014年1月—2019年12月北京同仁医院眼科病房的7例进行手术的真性小眼球合并先天性白内障患儿母亲进行深入的半结构式访谈，现场录音和笔录，应用Colaizzi内容分析法进行资料分析、提炼主题。结果共提取4个主题，分别为：焦虑与外观形象担忧，家庭及社会关系受影响，渴望倾诉与被倾听，家庭照护技能需求迫切。结论在护理真性小眼球合并先天性白内障患儿的同时，护理人员应深入了解其母亲的内心体验，提供心理支持，帮助患儿母亲建立积极的应对方式，促进其身心健康。

简介：无

简介：摘要目的探讨真性红细胞增多症（PV）患者干扰素和（或）羟基脲治疗后症状负荷改善与血液学疗效之间的关系。方法对190例符合WHO（2016）诊断分型标准、接受干扰素和（或）羟基脲连续治疗≥6个月的PV患者，分别应用外周血细胞计数和骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表（MPN-10）评价患者血液学疗效和症状负荷。结果全部190例PV患者中，男93例（48.9%），女97例（51.1%）。进行MPN-10评分时，患者中位年龄为60（32~82）岁。全部患者中位MPN-10总分为9（0~67）分，干扰素+羟基脲组（27例）为11（0~67）分，显著高于干扰素组[64例，6（0~56）分，P＝0.019]和羟基脲组[99例，9（0~64）分，P＝0.047]，而干扰素组与羟基脲组差异无统计学意义（P＝0.421）。28.9%（55/190）的患者存在重度症状（单项症状评分≥7分或总分≥44分），干扰素组、羟基脲组、干扰素+羟基脲组重度症状患者占比分别为23.4%、29.3%、40.7%，组间比较差异均无统计学意义（P>0.05）。全部190例患者中，进行MPN-10评分时71例（37.4%）获得完全血液学缓解（CHR），仅55例（28.9%）获得疾病充分控制（获得CHR且无重度症状）。未获得疾病充分控制的患者包括：血细胞增高80例（42.1%），获得CHR但伴重度症状16例（8.4%），血细胞增高且伴重度症状39例（20.5%）。PLT>400×109/L患者中存在重度症状患者比例、MPN-10总分中位数均高于PLT≤400×109/L患者[40.8%（20/49）对24.8%（35/141），P＝0.044；14（0~67）分对7（0~56）分，P＝0.038]。PLT>400×109/L是存在重度症状的危险因素（HR＝2.089，95%CI 1.052~4.147，P＝0.035）。结论经干扰素和（或）羟基脲治疗后，PV患者症状负荷未获满意控制仍较突出，部分患者虽然获得CHR，仍存在重度症状负荷。PLT>400×109/L是干扰素和羟基脲治疗后患者存在重度症状的危险因素。

简介：摘要目的探讨真性红细胞增多症（PV）患者干扰素和（或）羟基脲治疗后症状负荷改善与血液学疗效之间的关系。方法对190例符合WHO（2016）诊断分型标准、接受干扰素和（或）羟基脲连续治疗≥6个月的PV患者，分别应用外周血细胞计数和骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表（MPN-10）评价患者血液学疗效和症状负荷。结果全部190例PV患者中，男93例（48.9%），女97例（51.1%）。进行MPN-10评分时，患者中位年龄为60（32~82）岁。全部患者中位MPN-10总分为9（0~67）分，干扰素+羟基脲组（27例）为11（0~67）分，显著高于干扰素组[64例，6（0~56）分，P＝0.019]和羟基脲组[99例，9（0~64）分，P＝0.047]，而干扰素组与羟基脲组差异无统计学意义（P＝0.421）。28.9%（55/190）的患者存在重度症状（单项症状评分≥7分或总分≥44分），干扰素组、羟基脲组、干扰素+羟基脲组重度症状患者占比分别为23.4%、29.3%、40.7%，组间比较差异均无统计学意义（P>0.05）。全部190例患者中，进行MPN-10评分时71例（37.4%）获得完全血液学缓解（CHR），仅55例（28.9%）获得疾病充分控制（获得CHR且无重度症状）。未获得疾病充分控制的患者包括：血细胞增高80例（42.1%），获得CHR但伴重度症状16例（8.4%），血细胞增高且伴重度症状39例（20.5%）。PLT>400×109/L患者中存在重度症状患者比例、MPN-10总分中位数均高于PLT≤400×109/L患者[40.8%（20/49）对24.8%（35/141），P＝0.044；14（0~67）分对7（0~56）分，P＝0.038]。PLT>400×109/L是存在重度症状的危险因素（HR＝2.089，95%CI 1.052~4.147，P＝0.035）。结论经干扰素和（或）羟基脲治疗后，PV患者症状负荷未获满意控制仍较突出，部分患者虽然获得CHR，仍存在重度症状负荷。PLT>400×109/L是干扰素和羟基脲治疗后患者存在重度症状的危险因素。