简介：摘要目的检测瞬时受体电位类香草醛5(TRPV5)和骨桥蛋白(OPN)在泌尿系统结石患者中的表达及其与微小核糖核酸-22-3p(miR-22-3p)的关系。方法荧光定量反转录-聚合酶链式反应(RT-qPCR)检测健康体检者、非泌尿系统结石患者和泌尿系统结石血清TRPV5、OPN和miR-22-3p表达并分析其相关性。将模型+miR-con组(转染miR-con)、模型+miR-22-3p组(转染miR-22-3p)转染至HK-2细胞并草酸钙结石晶体溶液(100 mg/L)处理。流式细胞仪检测细胞凋亡；蛋白质印迹法(Western blot)检测抗裂解的半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶-3 (cleaved Caspase-3)、B淋巴细胞瘤-2(bcl-2)和bcl-2相关X蛋白(bax)表达。两组间比较采用t检验，多组间比较采用单因素方差分析联合SNK-q检验。采用Pearson相关性分析法分析相关性。结果与健康体检者或非泌尿系统结石患者比较，泌尿系统结石患者血清TRPV5和miR-22-3p表达显著降低(TRPV5分别为0.66±0.15、1.06±0.26、0.77±0.21，miR-22-3p分别为0.62±0.18、1.00±0.23、0.83±0.19)，OPN表达显著升高(2.78±0.49、1.07±0.21、1.60±0.20)，差异有统计学意义(F＝43.908、300.788、41.410，P<0.05)。泌尿系统结石患者血清中miR-22-3p的表达量与TRPV5的表达呈正相关(r＝0.52，P<0.05)，与OPN的表达呈负相关(r＝-0.69，P<0.05)。与对照组比较，模型组HK-2细胞中TRPV5和miR-22-3p表达显著降低(TRPV5为0.43±0.07比0.98±0.10，miR-22-3p为0.72±0.16比1.01±0.13)，OPN表达显著升高(3.24±0.36比1.02±0.12)，差异有统计学意义(t＝13.517、75.794和17.551，P<0.05)，细胞凋亡率[(17.37±2.09)%比(3.78±0.49)%]、cleaved Caspase-3(0.42±0.06比0.19±0.05)和bax(0.68±0.07比0.28±0.06)蛋白质表达均显著升高，bcl-2蛋白表达显著降低(0.14±0.03比0.31±0.05)，差异有统计学意义(t＝21.431、17.233、13.655、31.782，P<0.05)。与模型+miR-con组比较，模型+miR-22-3p组细胞上述检测指标均发生显著的负向调控。结论TRPV5和OPN在泌尿系统结石患者中的表达与miR-22-3p存在明显的相关性。

简介：摘要目的比较两种非衍生化串联质谱检测试剂(NeoBase™ 1和NeoBase™ 2)在新生儿遗传代谢病筛查中的应用情况。方法选择2020年6月至12月在西北妇女儿童医院进行遗传代谢性疾病筛查的表型正常新生儿滤纸干血片标本，共计7295份。同时应用NeoBase™ 1和NeoBase™ 2试剂检测滤纸干血斑样本，了解正常新生儿11种氨基酸和12种酰基肉碱水平分布，并制定参考区间；采用配对Wilcoxon检验比较11种氨基酸和12种酰基肉碱水平之间差异；同时检测经临床确诊的23例6种遗传代谢病患儿的标本，验证两种试剂对疾病判读的一致性。结果正常新生儿的11种氨基酸和12种肉碱水平经K-S单标本正态分布检验，呈偏态分布(均P<0.001)，两种试剂检测的所有指标水平差异均有统计学意义(均P<0.001)；以0.5~99.5百分位数确定两种试剂检测各种氨基酸和酰基肉碱的正常参考范围，两种试剂确定的参考范围有重叠，经临床确诊样本验证，NeoBase™ 2与NeoBase™ 1均检测到相应异常指标的改变，两种试剂均能检测出疾病患儿，检出率均为100%。结论NeoBase™ 2与NeoBase™ 1相比，检测氨基酸和酰基肉碱的水平有差异，但均能检测到确诊样本的异常指标改变，对疾病的判断无影响，可用于新生儿遗传代谢性疾病的筛查。

简介：摘要目的探讨巴豆醛暴露致雄性大鼠神经毒性作用，分析其可能的作用机制。方法于2019年7至10月，将24只SPF级雄性Wistar大鼠随机分为对照组和2.5、4.5、8.5 mg/kg染毒组，每组6只，分别经口给予0.0、2.5、4.5、8.5 mg/kg体重巴豆醛溶液，每周5次，连续染毒90 d。染毒结束后，测量大鼠体重，麻醉解剖取大鼠大脑组织和肝组织。测定大脑组织乙酰胆碱酯酶（AChE）活力及肝组织乙酰胆碱（ACh）水平；检测大脑组织中超氧化物歧化酶（SOD）、谷胱甘肽过氧化物酶（GSH-Px）活力以及丙二醛（MDA）和还原型谷胱甘肽（GSH）水平；酶联免疫吸附测定（ELISA）法检测大脑组织中白细胞介素6（IL-6）、白细胞介素1β（IL-1β）、肿瘤坏死因子α（TNF-α）水平。结果与对照组比较，2.5、4.5、8.5 mg/kg染毒组大鼠大脑组织中AChE活力明显降低，8.5 mg/kg染毒组大鼠肝组织中ACh水平明显升高，差异均有统计学意义（P<0.05）；与对照组比较，4.5、8.5 mg/kg染毒组大鼠大脑组织中MDA水平明显升高，GSH水平和SOD、GSH-Px活力明显降低，差异均有统计学意义（P<0.05）；与对照组比较，2.5、4.5、8.5 mg/kg染毒组大鼠大脑组织中TNF-α、IL-6水平明显升高，4.5、8.5 mg/kg染毒组IL-1β水平明显升高，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论巴豆醛暴露可致大鼠神经系统损伤，可能与氧化平衡状态改变及上调大脑组织炎性因子表达等作用有关。

简介：摘要本文报道一例TALDO1基因复合杂合变异导致的转醛醇酶缺乏症患儿。孕母有不良孕产史，产前检查发现胎儿超声异常，产前全外显子组测序检出TALDO1基因存在c.462-2A>G和c.574C>T（p.R192C）可能致病性杂合变异。患儿出生胎龄38周+1，生后存在特殊体征（皮肤松弛/皱褶多、低耳位等）、脾大、贫血、肝功能和凝血功能异常，结合产前诊断结果诊断转醛醇酶缺乏症。患儿现1岁3月龄仍可见双手背及颈背部皮肤较松弛且皱褶多。本病例提示，对于出生有肝脾大、贫血、血小板减少、凝血功能异常，同时伴特殊体征如皮肤松弛/皱褶多、低耳位等，需警惕转醛醇酶缺乏症的可能。

简介：摘要戊二醛是一种易挥发的刺激性醛类有机化合物，属于高效消毒剂，对眼、呼吸道和消化道黏膜及皮肤有强烈的刺激作用，使黏膜蛋白质变性液化坏死。本文对1例口服及吸入高浓度戊二醛中毒患者的救治过程进行分析，探讨高浓度戊二醛中毒的临床表现和转归，为临床治疗提供依据。

简介：摘要MOTS-c是线粒体衍生肽家族成员之一，可促进脂肪酸氧化、促进白色脂肪棕色化、提高葡萄糖利用率、改善胰岛素抵抗、促进成骨、抑制破骨。它与肥胖、2型糖尿病、非酒精性脂肪性肝病和代谢性骨病密切相关。尽管MOTS-c在啮齿类动物中有较多研究，但其对人的影响尚不明确。从病理生理学的角度分析MOTS-c，有望使其成为治疗一系列代谢性疾病的新靶点。

简介：针对生化检验而言，其在医学检验当中扮演着重要的角色，在潜移默化中可以协助医生辨别病人病情的变化。大部分人针对生化检验会感到陌生，不知道该检验是什么，文章就对生化检验等方面的知识进行一些简单的科普，希望可以给相关人员带来帮助。

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简介：摘要青蒿素及其衍生物是一类高效、速效、低毒的抗疟药物，近年来研究发现其具有抗肿瘤、抗病毒、抗炎等多种生物活性。目前已发现青蒿素及其衍生物对包括人巨细胞病毒、HBV、HPV、HIV、HCV、肠道病毒、新型冠状病毒和狂犬病病毒等在内的多种病毒具有抗活性作用，但其所涉及的分子机制各不相同，主要是通过抑制病毒复制的方式实现，本文对此进行简要综述。

简介：摘要动脉粥样硬化(AS)作为心血管疾病(CVD)的主要病理基础，严重危害人类健康。AS实质是一种慢性炎症性疾病，抑制AS过程中的炎症反应或可成为延缓AS的关键。诸多研究已证实色素上皮衍生因子(PEDF)可通过抑制炎症反应进而延缓AS的发展，且作用机制复杂。本文就PEDF抗炎作用的机制做一综述。

简介：摘要目的观察基质细胞衍生因子-1(SDF-1)对体外培养的大鼠毛囊角质细胞增殖的影响。方法2019年6月至2020年1月，采用免疫荧光检测大鼠毛囊角质细胞(购自中国赛百慷生物有限公司)标志物角蛋白14(K14)的表达量。细胞计数试剂盒(CCK-8)检测0、5、10、25、50 μg/L浓度SDF-1作用大鼠毛囊角质细胞24 h后，10、25 μg/L浓度SDF-1作用大鼠毛囊角质细胞48 h后，及10、25 μg/L浓度SDF-1加入50 nmol/L趋化因子受体-4(CXCR4)拮抗剂普乐沙福(AMD3100)作用大鼠毛囊角质细胞24 h后毛囊角质细胞增殖；5-乙炔基-2’-脱氧尿苷(EdU)标记法分别检测对照组(0 μg/L SDF-1)，25 μg/L SDF-1组，25 μg/L SDF-1＋50 nmol/L AMD3100组作用大鼠毛囊角质细胞24 h后毛囊角质细胞增殖。组间比较采用t检验。结果细胞免疫荧光显示95%以上细胞K14染色呈阳性。CCK-8检测结果显示与0 μg/L浓度SDF-1(103.04±0.99)比较5 μg/L浓度SDF-1对细胞增殖活性无明显影响(100.67±4.59，t＝0.905，P>0.05)，差异无统计学意义，10、25、50 μg/L浓度SDF-1促进毛囊角质细胞增殖(111.44±4.95、124.59±2.08、125.11±0.48，t10＝3.221，P10<0.05；t25＝8.624，P25<0.01；t50＝8.464，P50<0.01)，差异有统计学意义。与浓度为25 μg/L比较，SDF-1浓度为10 μg/L促增殖作用减弱(t＝5.043，P<0.01)，差异有统计学意义，浓度为50 μg/L促增殖作用无明显变化(t＝0.199，P>0.05)，差异无统计学意义。10、25 μg/L浓度的SDF-1作用48 h(98.26±5.24、112.39±2.30)与作用24 h(111.44±4.95、124.59±2.08)比较其促增殖作用减弱(t10＝3.167，P10<0.05；t25＝6.816，P25<0.01)，差异有统计学意义。10、25 μg/L浓度SDF-1加入50 nmol/L AMD3100作用毛囊角质细胞24 h后，毛囊角质细胞增殖明显受到抑制(84.20±1.06、98.51±0.92，t10＝9.325，P10<0.01；t25＝19.900，P25<0.01)，差异有统计学意义。EdU检测结果进一步验证SDF-1具有促进毛囊角质细胞增殖作用(SDF-1组：38.59±0.33，对照组：22.45±2.59，t＝10.700，P<0.01)，AMD3100可抑制SDF-1促增殖作用(22.12±1.96，t＝10.700，P<0.01)，差异有统计学意义。结论SDF-1在10～50 μg/L浓度范围内对体外培养的大鼠毛囊角质细胞有促进增殖作用，且该增殖作用能被AMD3100抑制。

简介：随着医学技术的发展，各种生化检测手段在临床上得到了广泛的应用，为人们提供了及时的诊断和治疗。在长期的使用过程中，一些药品会对生化检测产生一定的影响，从而影响医生对病人的病情做出正确的诊断，使病情加重，从而导致治疗延迟。药品对生物化学检测的影响主要有两方面：一是药物对人体产生的作用，引起人体的生理机能改变，反映在特定的检测指标中，另一方面，药物作为一种物质，会对被试的目标和测试过程产生影响，从而影响最终的结果。一个药物可以影响多个生化检验结果，不同药物也可以对同一个生化检验项目产生同样的影响，甚至一个药物，在不同的检验项目中，对最后结果的影响背道而驰。

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简介：摘要色素上皮衍生因子(pigment epithelium－derived factor，PEDF)是一种内源性糖蛋白，属于非抑制性丝氨酸蛋白酶抑制剂超家族成员。它具有神经营养、抗新生血管、抗炎、抗氧化等生物学功能。大量研究显示，PEDF通过促进角膜神经的再生，抑制角膜新生血管，减轻炎症反应在多种眼表疾病(如角膜炎、角膜新生血管性疾病、干眼等)的发病过程中起保护作用。(国际眼科纵览，2020, 44: 47-51)

简介：摘要"耳眩晕"是现代中医新病名，相当于现代医学的耳源性眩晕。中医很早就观察到眩晕症状，耳眩晕包含于中医古籍"眩冒""掉眩""眩晕""风眩""真眩晕"等病症内，其中"真眩晕"与现今耳源性眩晕较为接近。"耳眩晕"是中医耳鼻喉科专家在中西医结合背景下创造的新病名，它诞生于中医学全国统编教材《中医耳鼻喉科学》第4版和第5版，现已成为中医规范术语，其定义和对应西医病名均已基本统一。现代中医内科疾病眩晕定义宽泛，耳眩晕亦包含在内。

简介：摘要目的建立柱前衍生-气相色谱法测定尿中丁酮的方法。方法尿中丁酮在酸性条件下，加入碘化钾与重铬酸钾，50 ℃水浴60 min，用正己烷萃取，加入硫代硫酸钠溶液除去多余的碘，离心半径81 mm，10 000 r/min离心5 min，吸取上清液，Agilent HP-5色谱柱（30 m×0.32 mm，0.25 μm）分析，程序升温，电子捕获检测器（ECD）检测，检测器温度为300 ℃，进样口温度为200 ℃，分流比10∶1，氮气为载气。结果丁酮在0.5~10.0 mg/L范围内峰面积与质量浓度线性关系良好，线性相关系数（R）为0.999 1~0.999 2。低、中、高3个浓度水平的平均加标回收率为97.8%~104.2%，相对标准偏差为1.94%~6.48%（n=6），方法检出限（LOD）与定量限（LOQ）分别为0.06 mg/L（S/N=3）和0.19 mg/L（S/N=10）。结论本法操作简单，灵敏度高，可应用于职业接触人群尿中丁酮测定。

简介：摘要目的探讨血管外膜戊二醛交联抑制兔颈静脉旁路移植血管内膜增生的有效性。方法获取长度约3 cm的新西兰大白兔的颈外静脉36段和颈内动脉6段。静脉随机分为6组，分别在血管外膜行0.3%戊二醛交联0、1、2、3、4、5 min。上述所有血管片段行生物力学测试和病理学检测。新西兰大白兔24只建立颈动脉旁路移植模型，分为交联组(12例)和未交联组(12例)。模型饲养4周后获取静脉旁路移植血管行病理学检测，评估其血管内膜增生情况。结果交联后静脉外膜胶原纤维的纤维密度显著增加。延长交联时间逐渐增加静脉旁路移植血管的硬度，且在高应变区(应变率1.4~1.8)，交联3 min的静脉旁路移植血管力学曲线与颈动脉相似。4周后，所有模型兔的静脉旁路移植血管均通畅。与未交联组比较，交联3 min组的静脉旁路移植血管内膜和中膜厚度显著降低[(78.83 ± 9.02)μm对(140.19 ± 19.90)μm，(43.75 ± 5.05)μm对(58.35 ± 8.61)μm，P<0.01]。结论血管外膜戊二醛交联增强了兔颈静脉的机械强度，抑制了兔颈静脉旁路移植血管内膜增生。

简介：摘要目的探讨色素上皮衍生因子(PEDF)对转化生长因子-β1(TGF-β1)诱导的肺癌A549细胞上皮-间充质转化(EMT)进程的影响及其分子机制。方法选取肺癌A459细胞(购自中科院上海细胞生物研究所)为研究对象，使用TGF-β1建立EMT模型，分为正常组、TGF-β1处理组(TGF-β1，10 ng/ml)、PEDF处理组(TGF-β1，10 ng/ml；PEDF，20 nmol/L)和氯化锂(GSK-3β抑制剂，LiCl)处理组(TGF-β1，10 ng/ml；PEDF，20 nmol/L；LiCl，20 mmol/L)。光镜下观察各组A549细胞的形态变化；划痕实验观察细胞的迁移能力；免疫荧光法和免疫印迹法观察和检测各组钙黏蛋白(E-cadherin)和α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)的表达和分布。两组间比较采用t检验。结果TGF-β1促使A549细胞呈狭长纺锤形变化，显著增加其迁移能力；PEDF部分逆转A549形态改变和迁移能力的增加；LiCl消除了PEDF的逆转作用。免疫荧光和免疫印迹结果显示，TGF-β1组α-SMA(0.973±0.081)、p-GSK-3βSer9(0.875±0.065)和snail(0.562±0.049)高于正常组α-SMA(0.594±0.041)、p-GSK-3βSer9(0.267±0.043)、snail(0.222±0.041，t＝7.283、13.886、11.634，P值均<0.05)，TGF-β1组E-cadherin(0.442±0.066)低于正常组E-cadherin(0.892±0.052，t＝10.378，P<0.05)；PEDF组α-SMA(0.712±0.063)、p-GSK-3βSer9(0.566±0.067)和snail(0.354±0.056)低于TGF-β1组α-SMA(0.973±0.081)、p-GSK-3βSer9(0.875±0.065)和snail(0.562±0.049，t＝4.383、6.256、5.927，P值均<0.05)，PEDF组E-cadherin(0.785±0.071)高于TGF-β1组E-cadherin(0.442±0.066，t＝6.845，P<0.05)；LiCl组α-SMA(1.021±0.083)、p-GSK-3βSer9(0.750±0.050)和snail(0.687±0.032)高于PEDF组α-SMA(0.712±0.063)、p-GSK-3βSer9(0.566±0.067)和snail(0.354±0.056，t＝4.868、4.276、9.667，P值均<0.05)，LiCl组E-cadherin(0.385±0.056)低于PEDF组E-cadherin(0.785±0.071，t＝8.633，P<0.05)。结论PEDF通过调节p-GSK-3βSer9/snail信号通路抑制TGF-β1诱导的A549细胞EMT进程。