简介:摘要罕见遗传病作为出生缺陷的重要组成,是我国乃至全球所面临的严峻挑战。联合诊断单基因病和染色体病非整倍体高通量测序与连锁分析(mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses, MARSALA)新策略下,以下一代测序(next generation sequencing,NGS)为核心技术的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)作为一种经济且有效的一级防控措施在阻断罕见遗传病的发生上发挥重要作用。随着第五代移动通信技术(5th generation mobile networks,5G)商业化时代的到来,5G结合区块链技术给PGT精准控制罕见遗传病带来了新的发展方向。本文总结目前PGT技术用于控制罕见病的发展现状,基于5G和区块链技术,提出建设基于“5G+区块链”的基因诊断云服务平台、远程协同诊疗平台、中国人群基因组突变数据库的设想,试图把握5G时代红利使我国罕见遗传病的精准防控走在国际前沿水平。
简介:摘要目的探讨一种基于神经影像学及体表标志的简易计算方法在定位颅内病变体表投影中的应用价值。方法回顾性分析厦门大学附属第一医院神经外科2021年1—6月收治的46例使用基于神经影像学及体表标志的简易计算方法——双圆法,进行基准点识别的颅内占位患者的临床资料。男性29例,女性17例,年龄(48.2±10.6)岁(范围:28~72岁)。术前患者头部随机贴附2枚电极片(人工基准点)后行颅脑薄层CT检查,并根据影像学检查图像分别测量各基准点到鼻根和同侧耳屏的直线距离。在患者头部,使用圆规分别以鼻根和同侧耳屏为圆心,以测量的距离为半径在基准点附近绘制弧线,两弧线在头皮表面的交点即为基准点。两名神经外科医师按照“双圆法”进行基准点识别,分别记录测量时间和识别结果与实际基准点的误差距离。数据比较采用独立样本t检验,组间一致性分析采用Kappa检验。结果46例患者共采集基准点92个,第1名医师测量每例患者的时间为(8.1±2.3)min(范围:5~15 min),第2名医师为(8.9±3.5)min(范围:4~17 min);第1名医师经“双圆法”定位与实际基准点的误差距离为(4.4±2.4)mm(范围:0~12 mm),第2名医师的定位误差距离为(4.2±2.6)mm(范围:0~14 mm)(t=-0.575,P=0.567),差异无统计学意义。两名医师定位误差的一致性检验结果显示,一致性中等(Kappa=0.517,P=0.001)。其中8例患者分别在“双圆法”和神经导航下进行病变投影位置定位,患者病变直径为(3.8±0.9)cm(范围:2.6~5.1 cm),双圆法定位与导航定位误差为(4.0±1.9)mm(范围:1~6 mm),且所有患者术中均证实定位准确。结论“双圆法”在定位颅内病变体表投影中简单方便、快速准确,可作为一种简便的定位方法。
简介:总结12例电磁导航辅助下“GPS”精准定位的肺段切除术的护理配合及其关注要点。首先要了解术中电磁导航的原理及其手术方法,术间用物准备齐全,一次到位。做好术前访视,并评估患者过敏史。在电磁导航定位前后积极配合医生,吲哚菁绿现配现用,术中严密监测患者生命体征,注意保暖,在摆放体位时注意轴线翻身法,做好压疮的评估。术中淋巴结要认真核对,正确放置,当下记录。12例患者均在电磁导航辅助下“GPS”精准定位后实施了肺段切除术,术程顺利,均在标本中找到了定位后的结节。
简介:摘要目的探讨术前精准定位在神经内镜手术治疗自发性基底核区出血中的作用。方法回顾性分析2015年5月至2019年5月福建省立医院南院神经外科手术治疗的50例自发性基底核区出血患者的临床资料。其中25例术前采用自主研发的血肿定位贴精准定位后行神经内镜手术治疗(简称神经内镜组);25例采用传统开颅显微镜手术治疗(简称开颅组)。分析比较两组患者的手术情况(包括手术时长、术中出血量及血肿清除率)、美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、术后并发症的发生率、住院时间以及术后6个月的格拉斯哥预后评级(GOS)的评估情况。结果两组患者的性别、年龄、术前出血量、发病至手术时间及术前NIHSS评分比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。神经内镜组与开颅组比较,手术时长分别为(1.8±0.2)h、(2.4±0.3) h;术中出血量分别为(60.1±5.0)ml、(90.1±7.1)ml;血肿清除率分别为(95.4±4.8)%、(80.4±8.7)%,两组的差异均有统计学意义(均P<0.001)。术后1周两组患者的NIHSS评分均低于术前(均P<0.001);术后1周神经内镜组与开颅组患者的NIHSS评分分别为(12.0±2.4)分、(14.2±2.1)分,两组比较差异无统计学意义(P>0.05);神经内镜组与开颅组患者的住院时间分别为(12.0±1.2)d、(14.1±1.0)d,两组比较差异有统计学意义(P<0.001)。两组患者的术后并发症发生率、术后6个月的GOS比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论对于自发性基底核区出血,与开颅显微镜手术比较,经术前精准定位后行神经内镜手术可缩短手术时间,减少术中出血量,提高血肿清除率。
简介:摘要目的探讨术前精准定位在神经内镜手术治疗自发性基底核区出血中的作用。方法回顾性分析2015年5月至2019年5月福建省立医院南院神经外科手术治疗的50例自发性基底核区出血患者的临床资料。其中25例术前采用自主研发的血肿定位贴精准定位后行神经内镜手术治疗(简称神经内镜组);25例采用传统开颅显微镜手术治疗(简称开颅组)。分析比较两组患者的手术情况(包括手术时长、术中出血量及血肿清除率)、美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、术后并发症的发生率、住院时间以及术后6个月的格拉斯哥预后评级(GOS)的评估情况。结果两组患者的性别、年龄、术前出血量、发病至手术时间及术前NIHSS评分比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。神经内镜组与开颅组比较,手术时长分别为(1.8±0.2)h、(2.4±0.3) h;术中出血量分别为(60.1±5.0)ml、(90.1±7.1)ml;血肿清除率分别为(95.4±4.8)%、(80.4±8.7)%,两组的差异均有统计学意义(均P<0.001)。术后1周两组患者的NIHSS评分均低于术前(均P<0.001);术后1周神经内镜组与开颅组患者的NIHSS评分分别为(12.0±2.4)分、(14.2±2.1)分,两组比较差异无统计学意义(P>0.05);神经内镜组与开颅组患者的住院时间分别为(12.0±1.2)d、(14.1±1.0)d,两组比较差异有统计学意义(P<0.001)。两组患者的术后并发症发生率、术后6个月的GOS比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论对于自发性基底核区出血,与开颅显微镜手术比较,经术前精准定位后行神经内镜手术可缩短手术时间,减少术中出血量,提高血肿清除率。