简介：摘要目的探讨低氧诱导因子—脯氨酰羟化酶抑制剂(hypoxia-inducible factor prolyl hydroxylase inhibitor，HIF-PHI)预处理小鼠能否减轻炎症反应，减少细胞凋亡，缓解肾脏缺血再灌注损伤。方法将雄性C57BL/6小鼠采用随机数字表法分为假手术(Sham)组、缺血再灌注损伤(IRI)组、IRI+HIF-PHI组，每组6只，其中IRI+HIF-PHI组提前1周隔天灌胃罗沙司他20 mg/kg。建立肾脏缺血再灌注模型后，检测各组小鼠血清肌酐(sCr)水平；HE染色观察小鼠肾组织病理变化并进行损伤评分；原位末端标记法(TUNEL)评估肾组织细胞凋亡；实时定量逆转录聚合酶链(RT-PCR)反应检测肾脏组织内低氧诱导因子1α(HIF-1α)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)以及白介素1β(IL-1β)的mRNA表达水平；免疫荧光及免疫组化分别检测HIF-1α，炎症因子TNF-α和IL-1β表达情况。结果与IRI组相比，IRI+HIF-PHI组小鼠sCr水平明显降低(P<0.01)，肾组织损伤情况明显改善，肾小管损伤半定量评分更低(P<0.01)，凋亡细胞减少(P<0.01)，TNF-α和IL-1β的表达水平降低(P<0.05)；相较于Sham组，IRI组HIF-1α的mRNA表达增加不明显(P>0.05)，免疫荧光显示IRI组肾脏组织HIF-1α在髓质区表达增加，皮质增加不明显，而HIF-PHI预处理后，HIF-1α的mRNA表达明显增加(P<0.05)，肾皮质HIF-1α的表达明显增加，但其髓质区HIF-1α表达弱于IRI组。结论HIF-PHI能够提高HIF-1α表达水平，并减弱炎症因子表达，减轻炎症反应，达到抑制细胞凋亡、改善肾功能、缓解肾缺血再灌注损伤的作用。

简介：摘要神经退行性疾病是一类严重危害人类健康的中枢神经系统变性疾病。补体3(C3)-补体3a受体(C3aR)通路是经典补体激活的重要通路之一。大量研究显示C3-C3aR通路可以介导调节星形胶质细胞-小胶质细胞轴相互作用于神经元，导致中枢神经系统功能改变；C3-C3aR通路与阿尔茨海默病、帕金森病、脑卒中、癫痫等神经退行性疾病的发生发展密切相关。本文围绕C3-C3aR通路在几种重要的神经退行性疾病中的研究进展进行综述，旨在讨论C3-C3aR通路在相关神经退行性疾病中的作用，从而为相关疾病的治疗提供一种新的思路。

简介：无

简介：摘要目的探讨肾小球补体C1q及C3c沉积与糖尿病肾病进展的相关性。方法纳入2011年1月至2019年7月在南京医科大学第一附属医院确诊的2型糖尿病肾病患者112例，其中男性83例（74.1%），年龄（51.22±11.12）岁，随访时间19.0（8.5，31.3）个月。根据肾小球C1q和C3c是否沉积分为四组：C1q无沉积C3c无沉积组（n=38）、C1q无沉积C3c沉积组（n=24）、C1q沉积C3c无沉积组（n=14）和C1q沉积C3c沉积组（n=36），检测24 h尿蛋白等临床指标并收集病理资料。采用Cox回归及Kaplan-Meier生存曲线评估肾C1q和C3c沉积对肾脏预后的影响。结果四组间24 h尿蛋白差异有统计学意义［分别为1.84（0.92，3.89），4.19（2.09，6.50）3.30（1.84，6.70），3.64（2.49，7.22）g/24 h，P<0.01］，C1q沉积C3c沉积组24 h尿蛋白定量显著高于C1q无沉积C3c无沉积组（P<0.01）。Kaplan-Meier生存曲线结果提示，四组累积生存率差异有统计学意义（Log-rank χ²=8.785，P<0.05），C1q沉积C3c无沉积组累计生存率最低，预后最差。调整后的多因素Cox分析显示，肾小球C1q和C3c共沉积［风险比（HR）2.260，95%可信区间1.329~3.845，P<0.01］、肾小球C1q+C3c+IgM均沉积（HR=4.142，95%可信区间 1.071~16.021，P<0.05）是肾脏预后的独立危险因素。结论肾小球C1q及C3c沉积与糖尿病肾病患者蛋白尿、较差的肾功能和预后不良相关，且肾小球C1q和C3c共沉积是糖尿病肾病进展的独立危险因素。

简介：摘要目的探讨1例Bweak亚型个体的分子机制。方法选取2016年12月5日于浙江省血液中心献血的1例受试者为研究对象。利用血清学方法鉴定受试者的ABO表型，用体外酶活性试验测定其血清中B糖基转移酶(GTB)的活性。用PCR扩增ABO基因第5 ~ 7外显子及侧翼序列并确定其基因型，采用T-A克隆技术分离单倍体并进行测序验证。用ProtParam和PSIPRED软件分析蛋白的一级理化性质和二级结构。用PolyPhen-2、SIFT、PROVEAN三种软件分析错义变异对蛋白的作用效应。结果受试者血清学检测为Bweak亚型，血清中存在抗B抗体。体外酶活性试验显示其GTB活性显著降低。单倍体克隆测序分析发现B等位基因上存在c.398T>C错义变异，为一个新的B等位基因，可导致GTB第133位的苯丙氨酸替换为丝氨酸(p.Phe133Ser)。生物信息学分析提示上述替换对蛋白的一级和二级结构影响不明显，但变异蛋白的热力学能量增加6.07 kcal/mol，严重降低了热稳定性，生物信息学预测该变异对蛋白功能有害。结论新等位基因ABO*B.01-398C是引起Bweak亚型抗原弱表达的机制，生物信息学分析有助于评估其结构和功能的变化。

简介：摘要目的对1例智力障碍患者的 TRIP12基因进行变异分析，明确其致病原因。方法应用全外显子测序及Sanger测序验证，并对其家系成员进行验证。结果测序结果显示先证者 TRIP12基因存在c.40C>T(p.Arg14X)杂合无义变异，其父母该位点未检测到变异，为新发变异(de novo)，查阅人类基因变异数据库未见该变异类型报道。根据美国医学遗传学及基因组学学会遗传变异解读指南，c.40C>T变异判定为致病性变异(PVS1＋PS2＋PP3)。结论这例患者为 TRIP12基因c.40C>T杂合变异导致的常染色体显性遗传智力障碍。

简介：AbstractBackground:Aberrant activation of the complement system plays an important role in the pathogenesis and development of immunoglobulin A nephropathy (IgAN). The relationship between serum complement and the clinical-histopathological features and outcomes of IgAN is controversial. This retrospective study aimed to examine the relationship between the complement 3/4 (C3/C4) ratio and the clinicopathologic changes and prognosis of patients with IgAN.Methods:A total of 397 patients with primary IgAN from January 2007 to December 2012 at the Chinese People’s Liberation Army General Hospital were included in this study. The correlation test and Chi-square test or one-way analysis of variance test were performed to evaluate the relationship between the C3/C4 ratio and other clinical-pathological factors. Propensity score matching and a multivariate Cox regression model were used to calculate the risk factors of renal outcome.Results:The median follow-up period was 75 months. During the follow-up period, 62 patients (15.6%) developed into the end-stage renal disease (ESRD). The C3/C4 ratio at baseline was associated with the level of serum creatinine (SCr), 24 h urinary protein excretion (24 h Upre), global glomerular sclerosis, and tubulointerstitial lesion. The level of SCr and 24 h Upre and the degree of chronic kidney injury were statistically different among groups defined by different C3/C4 ratio levels. The survival rates of patients among groups with different C3/C4 ratio levels were different. After propensity score matching, eighty-eight pairs of patients were successfully matched, and the C3/C4 ratio was an influencing factor for the patients’ outcome (hazard ratio 0.587, 95% confidence interval 0.329-0.880). Patients with a C3/C4 ratio <3.6 had a poorer outcome compared with the others (P = 0.002).Conclusions:IgAN patients with decreased C3/C4 ratio displayed significantly more severe clinical symptoms and chronic renal injury than patients with higher ratios. A low C3/C4 ratio could be a risk factor for patients developing to ESRD.

简介：AbstractObjectives:To investigate the prevalence of ACADM pathogenic variants, c.985A>G and c.199T>C, for medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) in a healthy population in the southern region of Brazil.Methods:This was an observational cross-sectional study with a convenience sampling strategy. The participants were recruited from the blood bank of the Hospital de Clínicas of Porto Alegre, Brazil. A total of 1000 healthy individuals from the state of Rio Grande do Sul were included. Genotyping for the c.199T>C and c.985A>G variants was performed using real-time polymerase chain reaction (PCR) and the PCR-restriction fragment length polymorphism (RFLP) technique, respectively. Individuals considered heterozygous for c.985A>G were subjected to additional acylcarnitine profile analysis using tandem mass spectrometry. Carrier frequency was obtained by calculating the ratio of heterozygous individuals to the total number of individuals analyzed and reported with a 95% confidence interval. Allele and genotype frequencies were calculated based on the Hardy-Weinberg equilibrium.Results:The c.985A>G variant was detected as heterozygotes in three individuals (frequency of the heterozygous genotype = 1:333, allele frequency= 0.0015, minimum frequency of MCADD= 1:444,444) whose acylcarnitine profiles were within normal limits. The c.199T>C variant was not identified.Conclusions:Considering the small sample size and associated allelic heterogeneity with MCADD, these findings are believed to denote the rarity or underdiagnosis of MCADD in southern Brazil. This study provides evidence for the need for further investigation to ascertain the contribution of these diseases to child morbidity and mortality in the country.

简介：无

简介：摘要目的通过骨盆解锁复位架辅助复位微创治疗Tile C2、C3型骨盆骨折，探讨其治疗经验、适应证及临床疗效。方法回顾性收集2016年1月至2019年7月采用闭合复位微创固定治疗的20例Tile C2、C3型骨盆骨折患者资料，其中男7例，女13例；年龄（35.6±14.6）岁（范围12~60岁）；伤后至手术时间（19.3±7.1）d（范围5~30 d）。骨盆骨折Tile分型：C2型13例，C3型7例。2例合并同侧或双侧腰骶干神经损害表现，均为部分损伤，英国医学研究委员会（British Medical Research Council，BMRC）分级均为M3级。手术采用闭合复位微创固定方式进行治疗，先将移位明显的一侧用骨盆解锁复位架固定在手术床上，牵引移位程度小的一侧，复位后置入该侧S1、S2贯穿骶髂螺钉导针至对侧骶骨骨折处；再更换牵引，将复位的一侧固定在手术床上，改牵引移位明显的一侧，复位理想后，将打入的贯穿导针穿过对侧骶髂关节至髂骨外板，再拧入贯穿骶髂螺钉，合并髋臼骨折患者采用相应的入路进行复位固定，前环均采用INFIX固定。记录手术时间、术中出血量及术后并发症，采用Matta标准评价骨折复位质量，Majeed评分评价临床疗效。结果20例均顺利完成手术，手术时间（167.00±31.21）min（范围105~210 min）；术中出血量（82.00±5.36）ml（范围30~100 ml）；术后Matta复位评价标准：优14例，良4例，可2例，总优良率90%。2例出现股外侧皮神经损害表现症状，余无手术相关并发症；随访1~4年，骨折均愈合，愈合时间6~12周，无骨折复位丢失、内固定失效等并发症出现；术后1年复查时，2例腰骶干神经损害表现患者症状完全缓解。Majeed临床疗效评分，优18例，良2例，总优良率100%。结论闭合复位微创固定治疗骨盆C2、C3型骨折，具有损伤小、效果好的特点，将成为骨盆骨折治疗的一种趋势。

简介：摘要目的应用超声观察中国甲状腺影像报告和数据系统（C-TIRADS）4C类甲状腺微小结节随诊期间的大小变化。方法本研究为横断面研究，回顾性分析2017年12月至2021年12月大连大学附属中山医院体检中心的甲状腺超声检查资料，根据C-TIRADS分级标准对结节进行分类，应用超声观察4C类甲状腺微小结节随诊期间最大直径与体积的变化。结果共有102例体检者103个甲状腺微小结节纳入本研究。甲状腺微小结节初次检查最大直径与体积分别为5.0（4.0，7.0）mm、52.5（25.2，113.4）mm3，末次检查最大直径与体积分别为6.0（4.0，7.0）mm、65.6（25.2，147.0）mm3。随诊期间79（76.7%）个甲状腺微小结节保持稳定，14（13.6%）个结节增大，10（9.7%）个结节减小，所有体检者未发现颈部淋巴结异常。结节增大组和缩小组中甲状腺微小结节末次检查的最大直径、体积与初次检查比较差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论超声观察期间大部分C-TIRADS 4C类甲状腺微小结节的大小保持稳定甚至减小，对该类结节进行随诊观察暂缓手术治疗是安全可行的。

简介：摘要目的分析1个诺里病家系的致病基因变异，确定其遗传学病因。方法对先证者核心家系4名成员的DNA样本进行全外显子组检测，筛选变异位点，确定致病基因。通过Sanger测序对核心家系及7名其他家系成员进行验证。结果全外显子组检测及Sanger测序结果显示先证者及另外3例男性患者的NDP基因均存在c.361C>T(p.Arg121Trp)半合子错义变异，先证者母亲、外祖母和2个表妹均为c.361C>T杂合变异携带者，正常表型男性家系成员均未检测到该变异，符合X连锁隐性遗传病的特点。结论NDP基因c.361C>T错义变异是该诺里病家系的遗传学病因。

简介：摘要为探讨1例罕见β-地贫基因-88 C>G（HBB：c.-138 C>G）杂合突变（β-88 C>G/βN）复合α-地贫基因Hb Westmead杂合突变（ɑwsɑ/ɑɑ）家系的分子遗传学特征。上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院产前诊断中心于2022年6至8月对该家系三代成员进行队列研究，采集该家系三代成员的外周血样本进行血常规、血红蛋白（Hb）分析，采用二代测序技术（NGS）对家系成员的外周血样本进行地中海贫血基因检测，并采用Sanger测序进行验证。结果显示，该家系成员中先证者、先证者父亲、先证者叔叔及先证者堂弟平均红细胞体积（MCV）分别为70.1 fl、71.9 fl、73.1 fl 以及76.6 fl，平均红细胞血红蛋白量（MCH）分别为21.5 pg、22.0 pg、22.6 pg以及 23.5 pg，血红蛋白A2（HbA2）分别为5.3%、5.4%、5.4%以及5.5%，均表现为小细胞低色素、HbA2值升高，胎儿血红蛋白（Hb F）略升高或正常，无贫血；先证者祖母、母亲及弟弟的分析结果均正常。基因分析结果示：先证者携带β-88 C>G/βN复合ɑwsɑ/ɑɑ突变、其父亲、叔叔及堂弟携带β-88 C>G/βN突变，其母亲携带ɑwsɑ/ɑɑ突变，其祖母及弟弟未检出α及β地贫基因。综上，本研究在中国人群一个家系中发现4例罕见-88 C>G（HBB：c.-138 C>G）杂合突变携带者，携带者临床表现为轻型β-地贫。本研究丰富了中国人群地贫基因变异数据库，对遗传咨询、产前诊断及预防中重型地贫患儿的出生具有较好的指导意义，为提高出生人口质量，预防出生缺陷提供科学参考依据。

简介：AbstractBackground:Developing effective spinal cord repair strategies for spinal cord injury (SCI) is of great importance. Emerging evidence suggests that microRNAs (miRNAs) are closely linked to SCI recovery. This study aimed to investigate the function of miR-34c in the neuronal recovery in rats with SCI.Methods:A rat model with SCI was established. Differentially expressed miRNAs were identified by a microarray analysis. MiR-34c expression in rats was measured by reverse transcription quantitative polymerase chain reaction. Altered expression of miR-34c or C-X-C motif ligand 14 (CXCL14) was introduced in SCI rats to measure their roles in neuronal recovery. Western blot analysis was performed to determine the phosphorylation of Janus kinase 2 (JAK2) and signal transducer and activator of transcription-3 (STAT3). Neuronal apoptosis in rat spinal cord tissues was detected. The concentrations of SCI recovery-related proteins thyrotropin releasing hormone (TRH), prostacyclin (PGI2), and ganglioside (GM) were evaluated by enzyme-linked immunosorbent assay. Data were analyzed using a t-test with a one-way or two-way analysis of variance.Results:Rats with SCI presented decreased grip strength (112.03 ± 10.64 vs. 17.32 ± 1.49 g, P < 0.01), decreased miR-34c expression (7 days: 3.78 ± 0.44 vs. 0.95 ± 0.10, P < 0.05), and increased CXCL14 expression (7 days: 0.61 ± 0.06 vs. 2.91 ± 0.27, P < 0.01). MiR-34c was found to directly bind to CXCL14. Overexpression of miR-34c increased grip strength (11.23 ± 1.08 vs. 31.26 ± 2.99 g, P < 0.01) and reduced neuronal apoptosis in spinal cord tissues (53.61% ± 6.07% vs. 24.59% ± 3.32%, P < 0.01), and silencing of CXCL14 also increased the grip strength (12.76 ± 1.13 vs. 29.77 ± 2.75 g, P < 0.01) and reduced apoptosis in spinal cord tissues (55.74% ± 6.24% vs. 26.75% ± 2.84%, P < 0.01). In addition, miR-34c upregulation or CXCL14 downregulation increased the concentrations of TRH, PGI2, and GM, and reduced phosphorylation of JAK2 and STAT3 in rats with SCI (all P < 0.01).Conclusion:The study provided evidence that miR-34c could promote neuronal recovery in rats with SCI through inhibiting CXCL14 expression and inactivating the JAK2/STAT3 pathway. This study may offer new insights into SCI treatment.

简介：摘要目的对1个X连锁视网膜劈裂症（XLRS）家系进行基因分析，观察其RS1基因的突变位点。方法回顾性临床研究。一个4代26人的XLRS家系中3例患者及12名家系成员纳入研究。其中，男性8名，女性7名。所有受试者均行眼科常规检查；3例患者中，行光相干断层扫描（OCT）检查2例。抽取所有受试者的外周静脉血，提取全基因组DNA，Panel测序法筛选潜在致病基因。利用软件工具对突变进行保守性分析、致病性分析和蛋白结构预测。并根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南分析基因突变的致病性。结果先证者，3岁。OCT检查，双眼黄斑区视网膜内核层隆起囊腔样改变，被垂直或斜形桥状组织分割。先证者舅舅，32岁。OCT检查，左眼黄斑区萎缩；右眼黄斑区囊样隆起，被垂直或斜形桥状组织分割。先证者父母及其他家系成员10名眼底检查均未见异常。Panel测序结果显示，先证者（Ⅳ3）及2例患者（Ⅱ1、Ⅲ8）RS1基因第5外显子上存在c.361C>T/p.Q121X半合子突变；其母亲为该基因杂合突变携带者，父亲无变异。该突变基因导致RS1蛋白提前终止，由原来编码224个氨基酸突变为120个氨基酸的截短蛋白。眼底检查正常的10人中，正常者6人；该基因突变携带者4人，均为女性。蛋白序列同源性分析结果显示，该突变位点在12种哺乳动物中均高度保守。RS1蛋白三维结构分析结果显示，突变后的蛋白C端氨基酸序列缺失>50%。ACMG指南分析结果显示，该突变为致病性突变。结论该XLRS家系RS1基因突变位点c.361C>T/p.Q121X为XLRS新的突变位点。

简介：摘要目的观察不同功率密度低强度脉冲超声(LIPUS)对骨骼肌C2C12成肌细胞脂联素(Adiponectin)及其受体的影响，探讨LIPUS促进C2C12成肌细胞分化的潜在机制。方法将体外培养的C2C12成肌细胞根据有无超声干预或超声干预的功率密度随机分为对照组、U0.1组、U0.3组和U0.5组，对照组接受假LIPUS干预，U0.1组、U0.3组、U0.5组分别接受功率密度为0.1 W/cm2、0.3 W/cm2、0.5 W/cm2的LIPUS干预。干预5 d后，分别采用CCK-8法检测细胞活力，采用荧光定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法检测脂联素、脂联素受体1(AdipoR1)和T-钙黏蛋白(T-Cadherin)mRNA水平，采用Western blot法检测脂联素、AdipoR1、T-Cadherin、腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK)、活化型-磷酸化腺苷酸活化蛋白激酶(P-AMPK)、肌细胞生成蛋白(MYOG)和胚胎肌球蛋白重链(eMHC)的蛋白水平，并对4组细胞肌管的分化能力进行免疫荧光化学检测。结果LIPUS干预5 d后，U0.1、U0.3和U0.5组细胞相对活力明显高于对照组(P<0.01)。U0.3组和U0.5组脂联素、受体AdipoR1和T-Cadherin mRNA水平均显著上调，与对照组比较，差异均有统计学意义(P<0.05)。U0.3组和U0.5组脂联素、AdipoR1、T-Cadherin蛋白和AMPK磷酸化水平与对照组比较，均显著增加(P<0.05)，且U0.1组和U0.5组均显著低于U0.3组，差异均有统计学意义(P<0.01)。U0.3组和U0.5组C2C12成肌细胞分化指标eMHC、MYOG蛋白水平和C2C12成肌细胞融合指数与对照组比较，均明显增加，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论LIPUS可促进C2C12成肌细胞的分化，并以0.3 W/cm2、5 min/d、1 MHz，占空比为20%的LIPUS干预作用最明显，其调控机制可能与C2C12成肌细胞脂联素、受体AdipoR1和T-Cadherin的表达上调和下游AMPK磷酸化水平活化有关。

简介：摘要目的为了完善放射性核素14C的监测方法，估算14C对人体造成的内照射剂量，保护14C暴露行业职工和公众的身体健康。方法用湿法氧化法对尿样进行前处理。分析时用过硫酸钾作为氧化剂把尿素氧化分解为二氧化碳，并用1 mol/L氢氧化钠吸收后，使吸收液转化为碳酸钙沉淀，碳酸钙粉末悬浮法制样，低本底液体闪烁计数仪检测计数并计算分析结果。结果用尿素作为载体优化后的反应时间为1 h，对于80 ml尿样，过硫酸钾的使用量为10 g，方法回收率可达到97.15% ~ 102.09%，测量时间300 min时，方法检测下限为0.22 Bq/L。实际检测的4个尿样中，14C活度浓度分别为0.32、0.60、0.86和0.74 Bq/L。结论优化后的方法稳定性好，准确度高，能够满足放射卫生工作中14C日常检测的需求。尿样中14C定量方法的建立进一步完善了14C监测的方法体系。

简介：无

简介：摘要目的获得我国隐匿性乙型肝炎病毒感染（occult HBV infection，OBI）人群中乙型肝炎病毒（hepatitis B virus，HBV）基本核心启动子区（basic core promoter，BCP）、前C区和C区序列特征，为进一步阐明该区域与OBI的关系奠定基础。方法收集2016—2018年全国18个省、自治区和直辖市的43家血站实验室，经日常检测后HBV DNA阳性的血浆样本。经实验室确认后HBsAg阳性样本和OBI样本各入组不少于200例，针对HBV BCP/前C区、C区和S区进行半巢式或巢式PCR和Sanger测序及序列分析。结果完成测序417例样本，其中HBsAg阳性样本216例和OBI阳性201例，均为基因型B和C。HBsAg阳性组该区域的突变频率明显高于OBI组。在B基因型中仅发现1个OBI高频突变A1896G，在C基因型中发现T1762A/A1764G、T1803A/G、A1986G、T1866A（D22E）等OBI高频突变。在C基因型中发现的前C区ε-反式作用元件区域（1 847-1 907 nt）突变G1888T可能会改变前基因组RNA的茎环结构，从而影响其的转录。此外，还在OBI组首次发现了BCP区1 756-1 775 nt缺失突变，可能会直接影响HBsAg和HBeAg的表达，从而导致OBI的发生。结论本研究深入分析了我国OBI献血者中BCP区、前C区、C区的序列基本特征，发现HBsAg阳性组该区域突变频率显著高于OBI组，TA缺失突变和G1888T可能会导致OBI的发生。

简介：摘要目的探讨蛋白C -1641A/-1654C单倍型与中国汉族脓毒症患者凝血功能紊乱的相关性。方法采用直接测序法检测脓毒症患者蛋白C -1641A>G （rs1799809）和-1654C>T（rs1799808）位点的基因型，分析其单倍型并根据单倍型分为两组，-1641A/-1654C（简称AC）单倍型携带者和非AC单倍型携带者。同时，采用非配对t检验或Mann-Whitney U检验进行分析，比较两组间凝血/纤溶参数，包括部分活化凝血活酶时间、凝血酶原时间、凝血酶原时间国际标准化比值、凝血酶时间、纤维蛋白原和D -二聚体等，以及APC水平的差异。结果本研究共纳入174例脓毒症患者，其中60例为AC单倍型携带者，114例为非AC单倍型携带者。与非AC单倍型携带者相比，AC单倍型携带者的血小板计数明显减少，部分活化凝血活酶时间明显延长，蛋白C活化显著降低，而其他凝血/纤溶参数包括凝血酶原时间、凝血酶原时间国际标准化比值、凝血酶时间、纤维蛋白原和D -二聚体差异无统计学意义。结论本研究发现蛋白C -1641A/-1654C单倍型导致脓毒症患者循环中的活化蛋白C水平降低、血小板计数减少，部分活化凝血活酶时间延长。该结果表明，脓毒症患者蛋白C -1641A/-1654C单倍型可能直接影响活化蛋白C水平，进而导致脓毒症凝血功能紊乱。