简介：摘要目的探讨一个X连锁先天性视网膜劈裂症家系的遗传学病因。方法收集X连锁先天性视网膜劈裂症家系临床资料，采用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者RS1基因外显子及其侧翼序列的变异位点，采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分析家系成员和100名无关正常人的相应位点，应用生物信息学方法预测该变异位点致病性。结果该家系中的患者均有RS1基因c.458T>G (p.Val153Gly)变异，家系内正常人及无关正常对照者不含该变异，携带者存在杂合变异，生物信息学分析表明该变异具有致病性。结论RS1基因c.458T>G(p.Val153Gly)变异可导致X连锁先天性视网膜劈裂症。

简介：摘要目的检测3个X连锁视网膜劈裂症(XLRS)家系的致病基因，探讨其基因型和表型特征。方法采用横断面研究方法，纳入2017年10月至2019年3月在宁夏眼科医院就诊的3个先天性视网膜劈裂家系，收集患者和家系成员的临床资料，采集受检者外周血，完善眼科检查并进行临床分期，通过Panel测序筛选致病基因，利用软件工具对突变进行保守性分析、致病性分析和蛋白质结构预测，并根据ACGM指南分析突变的致病性。结果3个家系共5例青年患者，黄斑光相干断层扫描(OCT)均出现典型的黄斑区视网膜劈裂腔，表现为视网膜劈裂症Ⅰ期；1例中年患者表现为视网膜劈裂症Ⅲ期的黄斑萎缩改变；Panel测序分别发现RS1基因突变c.668G>A、c.618G>A和外显子1缺失，其中C223和W206在哺乳动物中高度保守，软件预测突变具有致病性且蛋白质结构改变；外显子1缺失突变没有进行保守性分析和蛋白结构的预测。根据ACGM指南分析3个突变均为致病性变异。结论RS1基因突变c.668G>A/p.C223Y、c.618G>A/p.W206X和外显子1缺失均为中国XLRS家系的致病性突变。Panel测序联合致病性预测软件工具的应用对遗传性视网膜疾病的诊断及致病基因的确定有重要作用。

简介：摘要目的对1个X连锁视网膜劈裂症（XLRS）家系进行基因分析，观察其RS1基因的突变位点。方法回顾性临床研究。一个4代26人的XLRS家系中3例患者及12名家系成员纳入研究。其中，男性8名，女性7名。所有受试者均行眼科常规检查；3例患者中，行光相干断层扫描（OCT）检查2例。抽取所有受试者的外周静脉血，提取全基因组DNA，Panel测序法筛选潜在致病基因。利用软件工具对突变进行保守性分析、致病性分析和蛋白结构预测。并根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南分析基因突变的致病性。结果先证者，3岁。OCT检查，双眼黄斑区视网膜内核层隆起囊腔样改变，被垂直或斜形桥状组织分割。先证者舅舅，32岁。OCT检查，左眼黄斑区萎缩；右眼黄斑区囊样隆起，被垂直或斜形桥状组织分割。先证者父母及其他家系成员10名眼底检查均未见异常。Panel测序结果显示，先证者（Ⅳ3）及2例患者（Ⅱ1、Ⅲ8）RS1基因第5外显子上存在c.361C>T/p.Q121X半合子突变；其母亲为该基因杂合突变携带者，父亲无变异。该突变基因导致RS1蛋白提前终止，由原来编码224个氨基酸突变为120个氨基酸的截短蛋白。眼底检查正常的10人中，正常者6人；该基因突变携带者4人，均为女性。蛋白序列同源性分析结果显示，该突变位点在12种哺乳动物中均高度保守。RS1蛋白三维结构分析结果显示，突变后的蛋白C端氨基酸序列缺失>50%。ACMG指南分析结果显示，该突变为致病性突变。结论该XLRS家系RS1基因突变位点c.361C>T/p.Q121X为XLRS新的突变位点。

简介：摘要目的探讨辽宁地区汉族人群中几丁质酶-3样蛋白-1(chitinase 3-like 1, CHI3L1)基因rs4950928以及血小板膜糖蛋白Ⅵ(GPⅥ)基因rs1671153和rs1654419多态性与大动脉粥样硬化性卒中(large artery atherosclerotic stroke, LAA)的相关性。方法采用病例对照研究方法，病例组选取自2017年1月至2017年6月在中国医科大学附属盛京医院神经内科连续就诊的LAA患者，对照组选取自盛京医院体检中心同期年龄和性别相匹配的健康体检者。采用聚合酶链反应进行目的基因片段扩增，然后采用改良多重连接酶反应技术对rs4950928以及rs1671153和rs1654419进行基因分型。采用多变量logistic回归模型分析基因多态性与LAA发病的相关性。结果共纳入214例LAA患者和198例健康对照者。病例组CHI3L1基因rs4950928以及GPⅥ基因rs1671153和rs1654419基因型和等位基因分布频率与对照组差异均无统计学意义，显性模型和隐性模型分析差异亦无统计学意义。结论CHI3L1基因rs4950928以及GPⅥ基因rs1671153和rs1654419多态性与辽宁地区汉族人群LAA易感性无显著相关性，各等位基因的存在均无法构成LAA发病的危险因素。

简介：目的探讨错配修复基因（mismatchrepair，MMR）对肝细胞癌（hepatocellularcarcinoma，HCC）发病风险的预测作用。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法，将HCC患者组做病例组，良性肝肿瘤患者为对照组。收集入院时间为2012年10月～2014年5月就诊和治疗的226例肝细胞癌和308例良性肝肿瘤患者的临床病理资料、组织DNA。应用“美国应用生物公司”开发的SNaPshot技术，也称小测序法，对MSH3rs26279、MSH5rsll50793、~2075789、MSH6rsl042821、MLH3~175080、PMSlrs5742933和PMS2~1059060，6个基因的7个位点进行基因分型。运用非条件Logistic回归分析MSH3、MSH5、MSH6、MLH3、PMSl和PMS2基因型在两组中分布频率的差异。结果MSH3rs26279AG和GG基因型；MSH5rs2075789AA基因型；MLH3rsl75080AA基因型均增加了肝细胞癌的发病风险（均有P〈0．05）；MSH6rsl042821CT基因型（OR=0．716，95％CI：0．497～0．942）降低了肝细胞的发病风险；尚未发现MSH5rsll50793、PMSlrs5742933和PMS2rsl059060位点与肝细胞癌的发病关联（均有P〉0．05）。结论错配修复基因MSH3、MSH5MLH3和MSH6可能与肝细胞癌的发病有关联，其~26279、~2075789、~1042821位点的多态性对肝细胞癌的发病有预测作用。

简介：摘要回顾性分析2020年9月首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例ABCB1 rs1045642 T/T基因型患儿服用伏立康唑治疗后出现皮肤光敏反应的临床资料，并复习相关文献，对ABCB1基因多态性与伏立康唑药代动力学相关性进行讨论。患儿，男，6.8岁，诊断原发性免疫缺陷病，口服伏立康唑治疗及预防真菌感染，治疗3~4周出现皮肤光分布性红斑及色素沉着，皮肤症状在停用伏立康唑约1个月后明显减轻。基因检查提示ABCB1基因rs1045642 T/T。复习相关文献发现ABCB1 rs1045642 T/T基因型使伏立康唑药物清除率降低。提示在临床实践中需在儿童患者中重视该不良反应，ABCB1基因多态性可能与伏立康唑药代动力学及不良反应相关，但仍需进行大样本研究验证。

简介：

简介：摘要目的探讨载脂蛋白(apolipoprotein，apo)C1基因(APOC1)rs4420638A/G和－317H1/H2位点多态性与中国妇女子痫前期(pre-eclampsia，PE)发生的相关性及其对临床和代谢指标的影响。方法本研究包括289例PE患者和824例无妊娠并发症的对照孕妇。采用Taqman荧光探针和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分别测定APOC1 rs4420638A/G和－317H1/H2位点多态性，采用酶法和PEG增强免疫比浊法分别测定血脂和apo水平。结果APOC1基因rs4420638A/G和－317H1/H2位点基因型频率与等位基因频率在PE组和对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。但是，携带rs4420638位点G等位基因的PE患者有更高的血清甘油三酯、非高密度脂蛋白-胆固醇、apoB水平以及apoB/apoA1比值(P<0.05)。携带－317H1/H2位点H2等位基因的PE患者有更小的分娩孕周(P<0.05)。结论APOC1基因rs4420638和－317H1/H2位点多态性与PE患者血浆脂蛋白代谢异常有关。未发现这两个基因多态性与中国妇女PE发生的风险相关联。

简介：

简介：目的探讨CYP1B1基因rs1056836单核苷酸位点多态性与新疆维吾尔族乳腺癌易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制片段长度多态性（PCR-RFLP）检测125例维吾尔族女性乳腺癌患者（乳腺癌组）和160例体检的健康维吾尔族女性（对照组）CYP1B1基因rs1056836位点多态性,分析该位点多态性在不同群体中的分布情况。采用问卷调查和病例查询的方法收集乳腺癌相关危险因素的资料,用Logistic回归模型分析rs1056836位点多态性与乳腺癌患病风险的相对危险度。结果CYP1B1基因rs1056836位点中存在CC、CG、GG3种基因型,其在乳腺癌组和健康女性对照组中的分布频率分别为43.2%、51.2%、5.6%和60.6%、34.4%、5.0%,两组基因型分布的差异有统计学意义（P〈0.05）;乳腺癌组C、G等位基因的分布频率分别为68.8%、31.2%,对照组分别为77.8%、22.2%,差异有统计学意义（P〈0.05）。Logistic回归模型分析显示携带CC基因型维吾尔族女性的乳腺癌发病风险降低。乳腺癌相关危险因素的分层分析显示初潮早、有肿瘤家族病史、未绝经妇女中携带CG、GG基因型者乳腺癌患病风险明显增加。结论CYP1B1基因rs1056836位点多态性与维吾尔族乳腺癌的发生有关,其突变基因型增加了维吾尔族女性乳腺癌的患病风险。

简介：目的探讨血管紧张素转换酶（angiotensinconvertingenzyme,ACE）基因多态性与房颤消融术后复发关系。方法随访2007年1月至2008年7月间在我院行单次房颤导管消融术的房颤患者,术后门诊定期常规心电图及24h动态心电图检查随访。选取ACE基因3个标签单核苷酸多态性（taggingsinglenucleotidepolymorphisms,tSNPs）对房颤患者进行基因分型。结果成功随访150例行房颤消融术的患者（年龄：63.73±11.01岁,24.67%非阵发性房颤）,其中复发61例（40.67%）,中位随访期为57.50个月。rs4353基因型频率与等位基因频率在复发组与未复发组有统计学差异,其中T等位基因频率在复发组中明显低于未复发组（8.33%vs.19.10%,P=0.003）。CC、TC、TT三组基因型房颤患者复发率分别为54.10%（33/61）,33.33%（22/66）,22.73%（5/22）（Ptrend=0.003）。rs4353位点T等位基因的加性模型时,每增加一个拷贝的T等位基因,风险是增加前的0.473倍（95%CI：0.284-0.788,P=0.004,P校正=0.012）。进一步校正年龄、性别、体重指数、吸烟和饮酒因素后,T等位基因仍然显著降低房颤复发风险（OR=0.483,95%CI：0.282-0.837,P=0.009,P校正=0.027）。结论ACE基因rs4353可能与房颤消融术后复发相关。

简介：摘要：本文简述了RS232、RS422与RS485的由来、接口标准及网络安装注意要点，分析了其接地问题及瞬态保护。

简介：摘要：目的：本旨在分析通过对环氧化酶 -2（ Cyclooxygenase-2,COX-2)基因 rs20417、 rs689466位点多态性 与帕金森病的关联分析，阐明

简介：摘要目的评价ANRIL基因rs4977574、rs1537378位点多态性与缺血性脑卒中发病的关联。方法应用计算机检索PubMed、Embase、The Cochrane Library、中国知网、万方和维普数据库，收集其中自建库至2020年9月公开发表的关于ANRIL基因rs4977574、rs1537378位点多态性与缺血性脑卒中发病关联的随机对照试验(RCT)文献，根据纳入、排除标准对文献进行筛选并提取其中的资料，采用Stata15.1软件对文献资料进行Meta分析。结果关于ANRIL基因rs4977574位点多态性与缺血性脑卒中发病的关联，共纳入7篇文献，包括病例组12 553例、对照组15 547例；关于ANRIL基因rs1537378位点多态性与缺血性脑卒中发病的关联，共纳入6篇文献，包括病例组6166例、对照组6129例。Meta分析显示：ANRIL基因rs4977574位点多态性与缺血性脑卒中发病风险增加在等位基因模型(G vs. A：OR=1.110，95%CI：1.020~1.210，P=0.010)、显性模型[(GG+GA) vs. AA：OR=1.170，95%CI：1.070~1.280，P=0.001]、隐性模型[GG vs. (GA+AA)：OR=1.160，95%CI：1.050~1.280，P=0.020]、纯合子模型(GG vs. AA：OR=1.260，95%CI：1.130~1.420，P=0.000)及杂合子模型(GA vs. AA：OR=1.130，95%CI：1.030~1.240，P=0.010)下均具有关联；ANRIL基因rs1537378位点多态性与缺血性脑卒中发病风险减小在等位基因模型(T vs. C：OR=0.800，95%CI：0.700~0.920，P=0.001)、显性模型[(TT+TC) vs. CC：OR=0.790，95%CI：0.680~0.920，P=0.002]、隐性模型[TT vs. (TC+CC)：OR=0.830，95%CI：0.740~0.930，P=0.001]、纯合子模型(TT vs. CC：OR=0.780，95%CI：0.690~0.880，P=0.000)及杂合子模型(TC vs.CC：OR=0.870，95%CI：0.810~0.940，P=0.001)下均具有关联。结论 ANRIL基因rs4977574、rs1537378位点多态性与缺血性脑卒中发病均存在关联，其中rs4977574位点的等位基因G会显著增加罹患缺血性脑卒中的风险，rs1537378位点的等位基因T会降低缺血性脑卒中的发病风险。

简介：目的分析儿茶酚胺氧位甲基转移酶（COMT）基因rs6267多态性位点与注意缺陷多动障碍（ADHD）的关联,寻找ADHD的易感基因。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析114例ADHD儿童与76例正常对照组的COMT基因rs6267多态性位点频率,并用儿童行为量表（CBCL）评定儿童行为问题。结果rs6267多态性各基因型及等位基因在ADHD组和正常对照组之间的分布差异无统计学意义（P〉0.05）。基因型为G/G的ADHD患儿的思维问题和违纪问题（分别为1.7±1.9,4.5±3.7）明显多于基因型为G/T的患儿（分别为1.0±0.9,2.2±1.4）（P〈0.05）。结论COMT基因rs6267多态性可能不是ADHD的易感因素;rs6267多态性可能与ADHD的某些临床特征有关。

简介：无

简介：摘要

简介：摘要OBSL1基因编码细胞骨架适配蛋白，其在连接细胞膜结合胞核蛋白中发挥细胞质支持网络作用，与3M综合征等疾病密切相关，目前的研究多与此有关，而在其他疾病的研究中少见。本文旨在对OBSL1基因的结构、功能、与3M综合征及肿瘤相关的研究现状进行综述。

简介：目的探讨冠心病ATP结合盒转运体Gl（ATPbindingcassettetransporterG1,ABCG1）基因启动子区rs1378577位点A/C多态性对血管内皮功能的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析156例冠心病患者ABCG1基因启动子区rs1378577位点的基因型,依据基因型分为AA组、AC组和CC组,血管超声检测肱动脉血流依赖性舒张功能（FMD）,生化分析仪测定血脂水平,实时荧光定量PCR检测血细胞ABCG1mRNA的表达水平。结果与AA组ABCG1mRNA/GAPDH比值（0.278±0.009）相比,AC组比值（0.255±0.010）降低（P〈0.01）,CC组比值（0.257±0.008）降低（P〈0.01）。与AA组（11.115±0.283）%相比,AC组（9.018±0.233）%降低（P〈0.01）,CC组（8.976±0.301）%降低（P〈0.01）。ABCG1mRNA/GAPDH比值与FMD相关性分析,AA组呈正相关（r=0.953,P〈0.01）,AC组呈正相关（r=0.867,P〈0.01）,CC组呈正相关（r=0.813,P〈0.01）。结论AA基因型相比,冠心病患者ABCG1基因启动子区rs1378577位点AC和CC基因型其血管内皮功能下降,与ABCG1mRNA表达下降有关。

简介：摘要目的探讨雌激素受体1（ESR1）基因rs1801132位点单核苷酸多态性（SNP）与饮茶型氟骨症风险的关联。方法选择青海、新疆、内蒙古3个省区的典型饮茶型氟中毒病区作为调查点，进行横断面研究。现场对年龄> 16岁的参与者进行流行病学问卷调查，并进行体格检查和X线诊断。同时收集砖茶水样、血样和尿样。X线片的氟骨症诊断根据《地方性氟骨症诊断标准》（WS/T 192-2008）；砖茶氟和尿氟的测定采用氟离子选择电极法；采用Sequenom MassARRAY飞行质谱系统完成ESR1基因rs1801132位点的基因测序分析。结果本研究共纳入994人，氟骨症总检出率为23.9%（238/994）。藏族人群氟骨症检出率（39.9%，123/308）比蒙古族、汉族人群明显增高[22.2%（58/261），13.4%（57/425），χ2=20.435、67.811，P均< 0.05]。经二元logistic回归分析，分别以日茶氟摄入量≤3.5 mg、尿氟含量≤1.6 mg/L、年龄≤45岁为参比组，日茶氟摄入量> 7.0 mg[比值比（OR）= 2.865，95%置信区间（CI）：1.923~4.268]、尿氟含量在> 1.6~3.2 mg/L（OR=2.368，95%CI：1.686~3.326）和> 3.2 mg/L（OR=3.559，95%CI：2.401~5.276）、年龄在> 45~65岁（OR=2.361，95%CI：1.603~3.477）和> 65岁（OR=4.556，95%CI：2.845~7.296）时，氟骨症患病风险均高于参比组。日茶氟摄入量为> 3.5~7.0 mg、尿氟水平为> 1.6~3.2 mg/L组，G等位基因对蒙古族人群氟骨症患病具有保护作用（调整OR=0.207，95%CI：0.044~0.974），日茶氟摄入量为> 3.5~7.0 mg、性别为男性组，G等位基因对汉族人群氟骨症患病具有保护作用（调整OR=0.315，95%CI：0.112~0.887）。结论ESR1基因rs1801132位点SNP可能与蒙古族和汉族人群饮茶型氟骨症易感风险有关。