简介:摘要 22q11.2缺失综合征是人类常见的染色体缺失综合征,不同患者之间的临床症状表现出高度的异质性,极易造成误诊、漏诊。本文报道1例经全外显子组测序确诊的22q11.2缺失综合征患儿的临床特点。
简介:摘要目的总结妊娠高血压并发溶血、肝酶升高及血小板减少综合征(HELLP)的发病率、临床特征及护理。方法对2016年4月~2017年4月收治的12例妊高征并发HELLP患者进行治疗及护理观察。结果妊娠高血压患者发生HELLP综合征主要集中在重度子痫前期,并且占患者比例较低,不足0.2%,且大部分综合征都发生在产前。引起产前子痫2例,眼底血管改变8例,视网膜出血3例,胎儿窘迫4例,胎盘早剥2例,子宫卒中1例,DIC1例,严重腹水1例,妊高征心脏病1例,早期心衰1例,急性肾衰2例,脑出血1例,腹壁下血肿1例。经积极有效的治疗及精心的护理,无一例孕产妇及围产儿死亡。结论对生命体征密切监测,血小板计数和定期监测肝功能、尿量、颜色,准确的记录是该妊高征的并发HELLP综合征一个重要组成部分,加强孕产期观察,及时有效的护理措施是抢救成功的关键。
简介:摘要目的观察免疫球蛋白对早期老年性格林-巴利综合征的临床治疗效果,寻找更为合适的临床治疗方式。方法26例老年性格林-巴利综合征患者随机分为观察组和对照组,每组各13例,观察组患者给予大剂量免疫球蛋白治疗,对照组给予地塞米松冲击治疗,同时两组患者均给与维生素B族、改善血液循环、营养神经及对症支持基础治疗。治疗20天后观察两组患者的肌力恢复情况。结果观察组患者的临床有效率(84.6%)明显高于对照组(53.8%),且具有统计学意义(P<0.05)。结论免疫球蛋白治疗早期老年性格林-巴利综合征的临床疗效明显优于激素冲击治疗,且不良反应较小,安全性较高,是目前治疗该病的首选治疗措施。