简介:摘要目的分析Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失。方法采用回顾性分析方法,收集1例Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床资料,根据临床表现及辅助实验室检查,采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围。结果IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异,符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因。结论采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围,且明确致病基因,可为其诊断提供新方法。
简介:摘要脑耗盐综合征(cerebralsaltwastingsyndrome,CSWS)是中枢神经系统疾病较为常见的并发症,通常表现为颅内病变过程中钠经肾排出过多而引发低钠血症和细胞外液容量的减少。其中,低钠血症是CSWS最主要的临床合并症,其临床表现主要为嗜睡、精神萎靡、恶心、呕吐、纳差、乏力等。血钠水平及血钠下降的速度直接决定了低钠血症临床表现的严重程度,发病初期可能无明显临床表现,一旦低钠血症未得到及时控制而出现血钠水平的急剧下降或出现严重的低钠血症,则可能会导致癫痫发作甚至出现意识障碍。近年来,随着人们对CSWS认识的不断加深,CSWS的临床确诊病例逐渐增多。但是,临床CSWS的治疗仍处于不甚明确的阶段。本论文将综述CSWS的发病机制、治疗方法的最新研究进展,为科学及时地发现和治疗CSWS,减少各种并发症的发生提供帮助。
简介:摘要目的探讨ICU患者的综合护理方法,观察其对于预防ICU综合征的作用效果,为临床实践提供参考和指导。方法将68例ICU患者作为临床研究对象,分设综合护理组和常规护理组,每组随机分配患者34例。对常规护理组患者实施常规护理措施,对综合护理组患者实施综合护理措施,最后对两组患者的ICU综合征发生率进行对比。结果经分组护理与观察后发现,综合护理组患者的ICU综合征发生率显著低于常规护理组,对比差异明显,且具有统计学意义。结论对ICU患者实施干预范围更加全面的综合护理措施,可以有效预防其发生ICU综合征,降低ICU综合征发生率,值得加强临床推广与实践。