简介:目的通过对新生儿入院24h内咽拭子培养结果及其临床资料进行分析,探讨咽部细菌定植在新生儿感染中的临床意义。方法选择2011年1月至2014年6月于四川省人民医院(城东病区)住院治疗的934例新生儿为研究对象,其中男性新生儿为527例,女性为407例。本研究纳入标准:临床资料完整的住院新生儿;排除标准:临床资料不完整及自动出院者。所有受试者均于入院24h内即行咽拭子培养,并收集新生儿一般资料,分析新生儿细菌定植和致病菌感染情况、胎膜早破(PROM)与新生儿感染的关系,以及早产儿、足月儿细菌定植与感染的关系。本研究遵循的程序符合四川省人民医院(城东病区)人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试者监护人的知情同意。结果12011-2014年934例新生儿的咽拭子培养检查结果中,混合菌群为487份(52.1%),单一菌(致病菌)为259份(27.7%),培养结果呈阴性为188份(20.1%)。934例新生儿咽拭子培养中,致病菌中所占比例最高的前5种细菌分别为表皮葡萄球菌为43株(16.6%)、副流感嗜血杆菌为26株(10.0%)、流感嗜血杆菌为26株(10.0%)、肺炎克雷伯菌为21株(8.1%)、大肠埃希菌为19株(7.3%)。2母亲出现PROM新生儿的呼吸道感染发生率(96.7%)与未出现PROM者(85.6%)比较,差异有统计学意义(χ^2=5.692,P=0.013)。PROM时间〉24h新生儿的咽拭子培养呈阳性者的感染率(70.0%)高于未出现PROM者(50.7%),并且差异有统计学意义(χ^2=6.685,P=0.013)。3早产儿咽拭子培养呈阳性者为92例(55.8%),足月儿咽拭子培养呈阳性者为654例(85.0%)。足月儿咽拭子培养阳性率及咽拭子培养呈阳性合并感染率均显著高于早产儿(85.0%vs55.8%,53.5%vs37.0%),二者比较,差异有统计学意义(χ^2=72.453,P〈0.001;χ^2=8.855,P=0.004,)。此外,早产儿和足月儿咽拭�
简介:目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因"不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h"收入本院。入院查体及辅助检查结果示:白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示:双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T(鸟嘌呤〉胸腺嘧啶)发生点突变,c.348+1G〉C(鸟嘌呤〉胞嘧啶)发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348+1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348+1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示:患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。
简介:目的探讨戊酸雌二醇和卡前列甲酯栓在绝经后妇女取宫内节育器(intrauterinecontraceptivedevice,IUD)时的应用效果。方法采取回顾性研究法,将2003年7月至2008年11月498例绝经后妇女按照取宫内节育器时采取措施不同分为4组:A组(n=148)应用戊酸雌二醇;B组(n=117)取器前应用卡前列甲酯栓;C组(n=130)取器前应用戊酸雌二醇配伍卡前列甲酯栓;对照组(n=103)取器前不使用任何药物。结果取宫内节育器效果:A,B,C组取宫内节育器成功率明显高于对照组,差异有显著意义(P〈0.01);A组与B组比较,差异无显著意义(P〉0.05);C组成功率明显高于A,B组,差异有显著意义(P〈0.01)。结论采取戊酸雌二醇配伍卡前列甲酯栓措施的取器成功率为100%,明显高于单独应用戊酸雌二醇或卡前列甲酯栓。