简介：患者女性，25岁，已婚，南京市人。因“本院常规三维超声结果示胎儿右手多指畸形要求终止妊娠”，于2011一08—20入本院。病史采集：平素月经规律[（4～5）d／30d]，14岁初潮，经量中等，无痛经史。G。P。。LMP：201I-03—12。停经1个月时曾感冒1次，未治自愈。停经50d时阴道流血，外院给予黄体酮等保胎治疗后好转（具体不详）。停经早期轻度早孕反应，无放射线、毒物接触。

简介：目的探讨改良开腹子宫全切除术（MTAH）、腹腔镜下子宫全切除术（TLH）和经阴道子宫全切除术（TVH）在子宫大小超过孕龄12孕周切除术中的应用。方法回顾性分析2009年1月至2011年1月在本院因子宫肌瘤行子宫全切除术（子宫大小超过孕龄12孕周）的88例患者的临床病历资料。将其按照3种不同术式分为：MTAH组（n=36），TLH组（n=28）和TVH组（n=24）。分析各组手术时间、术中出血量、抗菌药物使用时间、并发症发生率、肛门排气时间、住院时间和住院费用，比较各组术中和术后情况（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象本人的知情同意，并与之签署临床研究知情同意书）。3组患者年龄、拟切除子宫大小及手术操作（相同医生）等比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结果手术时间、术中出血量和住院费用比较，TLH组分别长于、多于和大于另外两组，差异有统计学意义（P〈0．05）；而MTAH组和TVH组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。抗菌药物使用时间比较，MTAH组长于另外两组，差异有统计学意义（P〈0．05）；而TLH组和TVL组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。3组并发症发生率、肛门排气时间和住院时间比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论对于子宫大小超过孕龄12孕周患者的子宫切除术，MTAH，TLH和TVH3种术式各具优势，且不可互相替代，应结合患者自身情况、医疗条件和技术水平等综合考虑，尽量选择微创和经济的术式。

简介：甲状腺疾病是育龄妇女最常见内分泌疾病之一，可分为孕前原有甲状腺疾病和妊娠期伴发甲状腺疾病两类。本文聚焦育龄妇女孕前原有甲状腺疾病的孕前保健。若育龄妇女孕前原有甲状腺疾病在病情控制不稳定时妊娠，则无论有临床症状或症状不明显，均可对母胎产生不良影响。研究表明，通过孕前医学检查，可发现甲状腺疾病妇女是否存在对妊娠有不良影响的因素，若及时针对这些不良影响因素给予相应的孕前咨询和指导，并提出相应干预措施，则可达到改善甲状腺疾病患者的妊娠结局，减少先天畸形儿出生的目的。

简介：2012-07—20发表的中国健康与营养调查（CHNS）的最新研究结果显示，我国≥7岁青少年体重超重率达11％。该研究纳入2009年以来CHNS中9244例年龄≥7岁青少年和成年人为研究对象（均来自我国9个最具代表性省份），评估其心脏代谢危险因素。

简介：目的探讨孕中期唐氏综合征（DS）等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值。方法选择2006年12月至2008年12月在本院接受孕中期（妊龄为14～20孕周）二联生化指标筛查及分娩的3275例孕妇为研究对象。孕中期二联生化指标为血清甲胎蛋白（AFP）和游离B一绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）检测，并结合孕妇年龄、体重指数（BMI）、孕周、胎数、糖尿病史及吸烟史等因素，采用DS等风险专用分析软件Risks2T分析DS，18-三体综合征及神经管缺陷（NTD）发生风险率。对二联生化指标筛查结果呈阳性者再行彩色多普勒超声、羊水或脐带血穿刺产前诊断进行确诊（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并与受试对象签署临床研究知情同意书）。结果本组孕中期二联生化指标对胎儿缺陷的检出总阳性率为9．22％（302／3275），真阳性率为1．74％（57／3275），假阴性率为0．49％（16／3275），而检出率为78．1％（57／73）。本组DS筛查阳性率为7．80％（261／3275），真阳性率为0．18％（6／3275），假阴性率为0．09％（3／3275）；18-三体综合征筛查阳性率为0．73％（24／3275），真阳性率为0．12％（4／3275），假阴性率为0％（0／3275）；NTD筛查阳性率0．52％（17／3275），真阳性率为0．15％（5／3275），假阴性率0．06％（2／3275）。本组胎儿其他染色体异常为2例，二联生化指标均呈阳性。胎儿其他畸形为53例，其中42例经二联生化指标筛查检出。结论孕中期二联生化指标筛查胎儿DS等是行之有效的，不仅可发现预期筛查疾病，也可发现其他胎儿发育异常。二联生化指标进行产前筛查，结合彩色多普勒超声是提高胎儿出生缺陷检出率的有效手段。

简介：牙周疾病是牙周组织（牙龈、牙周膜、牙槽骨）病变的总称。该病为口腔两大类疾病（牙周病和牙冠病）之一，以炎症细胞浸润、组织渗液和组织破坏为特征的慢性炎症性疾病，通常以牙龈出血为主要症状，还可出现牙龈红肿、流脓、对刺激性食物过敏、牙松动，甚至脱落等。

简介：周世英教授1964年8月毕业于四川医学院医学系，先后在四川医学院附属医院（现四川大学华西医院）和华西医科大学第二附属医院（现四川大学华西第二医院）放射科从事放射学诊断工作，迄今已达50年整，主要从事泌尿生殖系统及儿科放射学诊断、教学和科研工作。

简介：目的：探讨首都医科大学附属北京妇产医院2-12周龄婴儿甲状腺激素水平的参考区间。方法选取2009年1月至2012年12月于北京市新生儿疾病筛查门诊就诊的2-12周龄的953例健康婴儿为研究对象。按照不同年龄段,将其分为2-4周龄组（n=416）、4-8周龄组（n=398）和8-12周龄组（n=139）。3组受试儿童的性别、胎龄、出生体质量等一般临床资料比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。应用化学发光法测定血清促甲状腺素（TSH）、三碘甲状腺原氨酸（TT3）、四碘甲状腺原氨酸（TT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离四碘甲状腺原氨酸（FT4）的水平,各指标参考区间采用中位数及P2.5、P25、P50、P75、P97.5表示,同时对不同性别、不同年龄组间的甲状腺激素水平,及婴儿与成年人甲状腺激素水平参考区间进行统计学分析（本研究遵循的程序符合首都医科大学附属北京妇产医院人体试验委员会制定的伦理学标准,征得该委员会批准,并征得受试对象监护人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书）。结果TSH、FT3、FT4、TT3、TT4水平男性与女性婴儿间比较,差异均无统计学意义（t=1.860,0.510,-0.360,0.920,1.370；P〉0.05）。2-12周龄婴儿各激素水平与目前本院应用的成年人甲状腺激素水平参考区间进行比较,TSH、FT3、T3、T4水平高于成年人参考区间,且差异均有统计学意义（t=27.25,46.77,30.49,5.59；P〈0.05）,以TSH水平尤为突出,但FT4水平较成年人低。3组婴儿TSH水平无明显变化（F=0.345,P=0.708）,但随着年龄增大,P97.5降低,95%CI呈缩小趋势；TT4、FT4水平随年龄增加呈下降趋势（F=12.57,P=0.000；F=21.17,P=0.000）,TT3、FT3则呈升高趋势（F=14.75,P=0.000；F=3.699,P=0.025）。结论成年人的甲状腺激素水平参考区间不能广泛应用于婴幼儿,应建立儿童期各年龄段甲状腺激素水平参考区间,为儿童甲状腺疾病,特别是�

简介：目的CYP11A1基因单核苷酸多态性（SNP）与多囊卵巢综合征（PCOS）的关系。方法选择2005年10月至2010年3月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科就诊的289例PCOS患者为研究对象,并纳入PCOS组;选择同期于本院参加健康体检的220例健康妇女纳入对照组。采用放射免疫法（RIA）检测患者血清中黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）、雌二醇及睾酮水平等。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法对两组受试者CYP11A1基因SNPrs4077582和rs11632698位点进行基因分型,分析两组受试者的等位基因型频率及等位基因频率,并对年龄、人体质量指数（BMI）及血清性激素水平在不同基因型受试者中进行比较。本研究遵循的程序符合南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会制定的伦理学标准,本研究得到该委员会批准,分组征得受试者本人及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1两组受试者的年龄、BMI等基本资料和FSH、LH、LH/FSH、雌二醇和睾酮等激素水平比较,差异均有统计学意义（P〈0.001）。2CYP11A1基因SNPrs4077582等位基因型（CC、CT和TT）在PCOS组患者中的分布分别为24.9%、49.8%和25.3%,而在对照组中分别为34.5%、46.4%和19.1%,二者比较,差异有统计学意义（χ^2=6.399,P=0.041）。等位基因T在PCOS组中的频率显著高于对照组（χ^2=6.263,P=0.012）。而CYP11A1基因SNPrs11632698的等位基因型分布在两组受试者中比较,差异无统计学意义（χ^2=3.416,P=0.181）。3血清学检测结果显示,PCOS组中,CYP11A1基因SNPrs4077582位点3个不同基因型PCOS患者的年龄、BMI等基本资料和各性激素水平比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。而在对照组中,LH与LH/FSH在3个不同基因型受试者（CC、CT、TT）间比较,差异有统计学意义（F=9.362、21.046,P〈0.001）。结论CYP11A1基因SNPrs4077582位点与PCOS的�

简介：目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿（均于新生儿PKU筛查时即被确诊）为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为：23个第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A（p.Arg243Gln）错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T（p.Arg261X）无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A（p.Arg261Gln）错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C（p.Leu385Leu）静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C（p.Arg413Pro）错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C（p.Thr418Pro）错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%（23/46）,其突变频率为27.38%（23/84）。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%（46/84）。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为：静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。