简介：2012-03—21Nature杂志在线版刊登了美国克利夫兰研究中心、苏州大学和上海交通大学等机构研究人员的题为“RoleofCorininTrophoblastInvasionandUterineSpiralArteryRemodellinginPregnancy”的研究成果显示，一种重要蛋白酶在孕期胚胎生理（如血压）变化过程中的关键作用，并指出一种严重怀孕并发症：先兆子痫的病理机制。

简介：肺表面活性物质(PS)已经被临床常规应用于临床治疗新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)。PS是由脂类和各种肺表面蛋白(SP)构成的复合物。近年基础和临床研究对PS的组成成分及其功能具有更深入的认识。PS复杂的脂质成分塑造了其独特的物理属性。SP-A、-D不仅是PS的成分,还分布于肺外组织,可防御各种病原体,并且具有维持免疫稳态的作用。各种PS天然制剂在成分和性质上均存在差异,这也使其对NRDS患儿的治疗疗效、预后等各异,但是哪种PS天然制剂更具有优势,则迄今尚无定论。为了避免PS天然制剂可能导致的传染性疾病发生风险与免疫排斥反应风险及降低药物的经济成本,PS人工制剂的研发已成为热点。目前有关PS成分及其功能的研究多聚焦于SP-B、-C及其在NRDS发病机制中的作用,而本研究涉及过去少有关注的PS脂质成分与其他SP组成。笔者拟对PS的成分和功能进行全面、详实论述,同时介绍最新PS人工合成制剂,旨在为PS治疗NRDS患儿的临床应用提供新认识。

简介：目的微量元素对儿童生长发育至关重要。母乳是婴儿摄取营养物质的最佳来源，监测母乳中微量元素含量，有利于婴儿的生长发育。本研究旨在探讨城乡因素对母乳中微量元素的影响及测定意义。方法采用原子吸收分光光谱仪对2003年12月至2005年3月山西省儿童医院皮肤科收治的99例城乡婴儿母亲母乳中锌（Zn）、铜（Cu）、铁（Fe）、钙（Ca）、镁（Mg）含量进行测定。结果城乡婴儿母亲的母乳中，锌、铜、铁、钙、镁含量比较，差异无显著意义（P〉0．05）。结论随着人们生活水平的日益提高，城乡婴儿母亲母乳中微量元素的含量相当。

简介：目的探讨尿4种微量蛋白在妊娠肾损伤的早期临床诊断价值。方法采用速率散射比浊法对正常妊娠产妇165例、妊高征45例和非孕对照40例的尿4种微萤蛋白MA、TRF、IgG和A1M进行检测。结果与对照组比较，早孕组尿4种微量蛋白差异无显著意义（P〉0．05）；中孕组中MA、TRF有明显升高．差异有显著意义（P〈0．001），其余无明显改变；晚孕组和妊高征组尿4种微量蛋白均有明显升高．差异有显著意义（P〈0．001）。结论尿中4种蛋白检测可以作为晚期妊娠肾损伤的早期诊断的灵敏指标，对肾小球或肾小管损伤及病情发展的判断、预后等也有一定临床意义。

简介：目的探讨孕晚期子痫前期（PE）患者血清脂联素（APN）与血脂因子水平的变化及其临床意义。方法选取2009年10月至2010年10月于青岛市中心医院产科确诊为PE的40例孕妇为研究对象，纳人PE组。再按照PE病情分级[轻度子痫前期（MPE）和重度子痫前期（SPE）]，将其分别纳入MPE组（n=18）和SPE组（n=22）。选择同期于本院就诊的40例健康孕妇纳入对照组。所有纳入对象孕龄为34～38孕周。采用放射免疫吸附法（RIA）测定血清APN、甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白（LDL）和高密度脂蛋白（HDL）含量，并进行相关统计学处理（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象本人的知情同意，并与之签署临床研究知情同意书）。PE组与对照组及MPE组与SPE组的胎次（均为第1胎）、孕晚期体重、既往特殊病史及其他妊娠合并症和并发症分别比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结果①PE组血清APN和HDL水平明显低于对照组，TG水平显著高于对照组，差异均有统计学意义（P〈0．01）。②PE组患者血清APN水平与TG水平呈显著负相关关系（r=-0．90，P％0．01），而与HDL水平呈显著正相关关系（r=0．93，P〈0．01）。结论孕晚期血清APN水平降低和脂质代谢紊乱可能与PE发病有关。

简介：早产儿易发呼吸窘迫综合征（respiratorydistresssyndromeofnewborn，RDS），常因肺表面活性物质（puhnonarysurfactant，PS）缺乏伴结构、功能不成熟所致。RDS临床表现为新生儿早期出现呻吟、呼吸困难、发绀、二三凹征及呼吸增快等。若不及时治疗，可因进行性低氧血症及呼吸衰竭而死亡。

简介：泛素蛋白酶体途径(UPP)和自噬溶酶体途径(ALP)是真核细胞内蛋白质降解的2种重要途径。MG132是一种可逆性肽醛类蛋白酶体(proteasome)抑制剂,可进入细胞中可逆性抑制蛋白酶体活性,抑制UPP介导的蛋白质降解,从而诱导细胞凋亡。自噬性细胞死亡是一种不同于细胞凋亡的程序性死亡,细胞自噬是细胞利用溶酶体降解自身受损的大分子物质和细胞器的生理性细胞死亡过程。卵巢癌是女性生殖系统三大恶性肿瘤之一。晚期卵巢癌患者的5年生存率约为47%,是妇科恶性肿瘤中导致患者死亡率最高的肿瘤。MG132可通过调节凋亡蛋白表达,促进卵巢癌细胞凋亡,但是否可通过调控凋亡、自噬蛋白表达,促进卵巢癌细胞死亡,则迄今文献报道较少。笔者拟就蛋白酶体抑制剂MG132对卵巢癌的作用机制的最新研究现状进行阐述,旨在为MG132治疗卵巢癌提供理论基础。

简介：目的探讨血清糖链抗原-125（CA125）与卵巢子宫内膜异位囊肿（ECO）的关系。方法选择2009年7月至2010年12月于本院妇科诊治的62例ECO患者为研究对象，纳入研究组；选择同期在本院住院手术治疗的卵巢良性囊肿[不合并子宫内膜异位症（EMs）]患者62例，纳入对照组，均经术后组织病理学检查结果证实（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象本人的知情同意，并与之签署临床研究知情同意书）。两组患者年龄、体重指数（BMI）等比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。采用微粒子酶免疫分析法分别测定两组患者的血清CA125水平，并进行相关统计学分析。结果研究组血清CA。水平显著高于对照组[（95．36±56．31）u／mLm（18．64±7．45）U／mE]，两组比较，差异有统计学意义（P〈0．01）。研究组血清CA125水平与EMs分期（病情严重程度）呈显著正相关关系（r=0．8832，P〈0．01），并且EMsⅡ～Ⅳ期患者的血清CA125水平较EMsI期显著升高，差异有统计学意义（P〈0．01）；EMsⅡ期与EMsI]I期患者血清CA125水平比较，差异亦有统计学意义（P〈0．01）。研究组血清CA125水平与痛经评分（DSS）呈正相关关系（r=0．5650，P〈0．01），并且DSS为1～3分患者与0分患者的血清CA125水平比较，差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论血清CA125与ECO的发生发展及预后有关。ECO患者的血清CA125水平随着EMs分期（EMs严重程度）增加而升高，与DSS均呈正相关关系。测定血清CA125有助于对ECO的诊断及对病情、预后的判断。

简介：目的通过观察罹患坏死性小肠结肠炎（necrotizingenterocolitis,NEC）的新生SD大鼠肠组织中分泌型磷脂酶A2（secretoryphospholipaseA2,sPLA2）含量变化,探讨分泌型磷脂酶A2在坏死性小肠结肠炎发病中的作用。方法将20只新生SD大鼠随机分成NEC模型组（n=10）和对照组（n=10）。对NEC模型组新生SD大鼠自出生48h后给予鼠乳代用品人工喂养,并对其进行100%氮气缺氧90s和4℃冷刺激10min处理,每天2次,连续处理3d,建立新生SD大鼠坏死性小肠结肠炎模型。在最后一次缺氧、冷刺激处理后24h,将其空腹断头处死,同时处死对照组SD大鼠。对两组新生SD大鼠均留取回盲部近端肠管组织标本,分别进行肠组织损伤评分和肠组织分泌型磷脂酶A2含量检测。当标本组织学评分≥2分时,诊断为坏死性小肠结肠炎。采用酶联免疫吸附测定（enzymelinkedimmunosorbentassay,ELISA）法检测肠组织中分泌型磷脂酶A2含量（单位为：pg/mgprot）。应用Kruskal-WallisH检验等方法对两组大鼠肠组织中分泌型磷脂酶A2含量进行统计学分析（α=0.05）。结果NEC模型组新生SD大鼠相继出现腹泻、腹胀、萎靡、活动减少,生长减慢等症状;对照组新生SD大鼠进食及排便正常,无腹泻及腹胀症状,活动度良好,皮下脂肪丰满。NEC模型组和对照组肠组织损伤病理学评分（x-±s）分别为：3.300±0.850和0.450±0.400;肠组织分泌型磷脂酶A2含量（pg/mgprot）分别为1.752±0.483和0.669±0.180。两组间肠组织损伤评分和肠组织中分泌型磷脂酶A2含量比较,差异均有显著意义（P〈0.05）;肠组织分泌型磷脂酶A2含量与相应平均损伤程度,均呈显著正相关关系（rsPLA2=0.834,P=0.000）。NEC模型组新生SD大鼠坏死性小肠结肠炎发生率为100%（10/10）,对照组无一例发生坏死性小肠结肠炎。结论肠组织分泌型磷脂酶A2是导致坏死性小肠结肠炎发生的关键介质,持续过度表达�

简介：目的探讨新生儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏症患儿生后早期血清总胆红素（TSB）水平变化特点。方法选择2014年1月1日~12月31日,于柳州市妇幼保健院产科出生的96例足月、广西籍新生儿为研究对象。根据脐带血G-6-PD酶活性定量测定结果,将96例新生儿分为G-6-PD缺乏组（n=31）和G-6-PD正常组（n=65）。统计学比较两组新生儿生后3h内,生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率及新生儿高胆红素血症发生率差异;分析两组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间相关性。两组新生儿出生体重、胎龄、母亲年龄、自然分娩率、催产素使用率、开始排胎便时间及胎便排完时间比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。本研究遵循的程序符合柳州市妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果1G-6-PD缺乏组新生儿性别构成比（男性74.2%、女性25.8%）与G-6-PD正常组性别构成比（男性52.3%、女性47.7%）比较,差异有统计学意义（χ^2=4.168,P=0.041）。2G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内及生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率,以及高胆红素血症发生率[（2.7±0.6）mg/dL,（6.6±1.7）mg/dL,（10.4±2.2）mg/dL,（12.3±2.3）mg/dL,（0.14±0.04）mg/（dL·h）,45.2%]均显著高于G-6-PD正常组新生儿[（2.4±0.4）mg/dL,（5.8±1.4）mg/dL,（9.2±2.0）mg/dL,（11.0±2.6）mg/dL,（0.12±0.04）mg/（dL·h）,10.8%],且差异有统计学意义（t=3.349、2.540、2.648、2.274、2.659,P〈0.05;χ^2=14.527,P=0.000）。3G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存在正相关关系（r=0.393、0.619、0.596、0.549,P=0.029、0.000、0.001、0.001）;G-6-PD正常组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存�

简介：目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿（均于新生儿PKU筛查时即被确诊）为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为：23个第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A（p.Arg243Gln）错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T（p.Arg261X）无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A（p.Arg261Gln）错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C（p.Leu385Leu）静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C（p.Arg413Pro）错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C（p.Thr418Pro）错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%（23/46）,其突变频率为27.38%（23/84）。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%（46/84）。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为：静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。

简介：目的探讨血清免疫球蛋白（serumimmunoglobulin，Ig）M和高敏C反应蛋白（highsensitivityC—reactiveprotein，hsCRP）联合测定在新生儿败血症早期诊断中的意义。方法选择2006年1月至2009年1月，本院新生儿科收治的32例新生儿败血症患儿（胎龄为37～41孕周）纳入败血症组。随机抽取同期本院新生儿科收治的临床无感染征象足月新生儿29例纳入对照组（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得试验患儿监护人的知情同意，并与其签署临床研究知情同意书）。两组患儿胎龄、出生体重、头围和身长比较，差异无显著意义（P〉0．05）。采用BACTEC9050血培养仪，观察细菌生长结果和采用比浊法分别测定两组患儿血清免疫球赁白M和高敏C反应蛋白的水平。结果败血症组治疗前，血清免疫球蛋白M和高敏C反应蛋自水平分别与对照组比较[（0．56±0．11）g／L和（43．80±6．12）mg／Lvs．（0．26±0．13）g／L和（8．35±2．39）mg／L]，差异有显著意义（P〈0．05）。败血症组治疗后，血清中免疫球蛋白M和高敏C反应蛋白水平分别与治疗前比较[（0．69±0．13）g／L和（7．59±4．44）mg／Lvs．（0．56±0．11）g／L和（43．80±6．12）mg／L]，差异有显著意义（P〈0．05）。结论联合测定血清免疫球蛋白M与高敏C反应蛋白水平，对早期诊断新生儿败血症有一定的临床价值。

简介：目的：探讨基质细胞衍生因子（SDF）-1、CXC趋化因子受体（CXCR）4、基质金属蛋白酶（MMP）-2和Ki-67在宫颈鳞癌中的表达,以及SDF-1对MMP-2和Ki-67表达的影响。方法选取2010年1月至2012年9月在青岛大学医学院第二附属医院接受宫颈癌手术（初治）的60例宫颈癌患者的60例切除癌组织标本（术后经组织病理学检查证实均为宫颈鳞癌）纳入研究组,选取同期在该院因子宫肌瘤行子宫切除术的60例患者的正常宫颈组织标本60例纳入对照组。两组患者的年龄等一般临床资料比较,差异无统计学意义（P〉0.05）（本研究遵循的程序符合青岛大学医学院第二附属医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。采用免疫组化SP法检测SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67在两组标本中的表达,并进行相关性分析。结果SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67在研究组标本中阳性表达率分别为90.00%,68.33%,70.00%,86.67%,显著高于对照组的40.00%,8.33%,13.33%,1.67%,且差异均有统计学意义（χ2=9.63,7.04,4.00,4.00；P〈0.05）；在研究组中,SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67的表达水平在淋巴结转移呈阳性标本中的表达均显著高于淋巴结转移呈阴性者（χ2=16.692,P〈0.001；χ2=8.496,P〈0.01；χ2=4.762,P〈0.001；χ2=6.125,P〈0.05）；SDF-1的表达水平与CXCR4、MMP-2和Ki-67的表达水平均呈正相关（r=0.586,P=0.002；r=0.419,P=0.025；r=0.645,P〈0.001）。结论SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67的表达水平与宫颈鳞癌的发生、侵袭及淋巴结转移密切相关,或许可作为预测宫颈鳞癌淋巴结转移及预后的指标。SDF-1/CXCR4轴可通过加强肿瘤细胞MMP-2和Ki-67分泌的途径促进肿瘤的浸润和转移,提示SDF-1可能是药物治疗该病的重要靶点。

简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：目的探讨鞘内注射干扰素治疗病毒性脑炎的疗效，并观察脑脊液中干扰素浓度在鞘内注射前、后的变化。方法将76例病毒性脑炎患儿随机分为治疗组（38例）和对照组（38例）。治疗组除在常规治疗基础上鞘内注射干扰素外，还按干扰素注射的剂量分为大剂量组与小剂量组。治疗前、后分别采集脑脊液，用微量细胞病变抑制法测定脑脊液中干扰素浓度。结果治疗组与对照组比较，在临床症状改善方面治疗组明显优于对照组，差异有显著性。治疗组两种不同剂量干扰素疗效比较，大剂量组临床症状的改善优于小剂量组。结论鞘内注射干扰索是一种治疗病毒性脑炎的有效方法，且脑脊液中干扰素浓度的高低与临床疗效呈平行关系。