简介:摘要:目的:本研究通过对ABCA3外显子10进行基因测序和分析,初步探讨ABCA3 exon10区域上是否有基因变异或多态性位点分布,探讨其与新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome,NRDS)发病的相关性,从基因水平探讨NRDS的发病机制。方法:收集于2017年9月-2021年3月在海淀妇幼保健院新生儿重症监护病房住院的NRDS患儿26例作为病例组,同时间段、同群体中26例非NRDS新生儿作为对照组。分别提取两组基因组DNA,PCR扩增ABCA3 exon10,并将扩增产物进行直接测序,分析两组ABCA3 exon10 是否有变异或多态性位点存在。结果:在ABCA3 exon10 rs13332514(F353F)位点存在单个碱基点突变C>T,密码子由TTC变为TTT,第353编码位点氨基酸未发生改变。病例组和对照组均存在该位点点突变,其中NRDS组共有16例,变异率为30.2%,非NRDS组共有7例,变异率为13.2%,NRDS组显著高于非NRDS组(X2=4.498,P=0.034),差异具有统计学意义;结论: ABCA3外显子10区域上rs13332514 (F353F)位点存在单个碱基点突变C>T,该位点变异可能与新生儿发生NRDS有相关性,等位基因T可能是增加新生儿发生NRDS的易感因素之一。
简介:摘要:目的 深入了解昭阳区的居民食用盐碘含量以及孕妇和儿童的碘营养状况,为科学补碘、合理补碘提供有力依据。方法 在 2016-2019年选取昭阳区东西南北中五个乡(镇)、街道,每年在每个乡(镇)、街道选取 20名孕妇和 40名 8-10岁的非寄宿小学生,采集其尿液样本,并且还要采集当前家中的使用盐样,对其进行检测,在此基础上深入分析居民的合格碘盐食用率、碘盐中位数等相关数据。对儿童以及孕妇的尿碘情况以及儿童的甲状腺肿大情况进行深入的分析。结果 2016年 -2019年的碘盐覆盖率均在 94%以上, 8-10岁儿童的甲肿率为 1.30%,儿童的尿碘含量偏高,孕妇处于适宜状态。结论 昭阳区的人群的碘营养情况相对来说处于较为适宜的状态,但是仍然有一部分人群的碘摄入量较高,仍需开展长期的碘缺乏病监测工作,促进健康成长和正常发育。
简介:由丁香园和麦肯锡联合主办的“2016中国医疗行业人才发展高峰论坛”近日在京落幕。此次论坛以“突破人才瓶颈,构建人才梯队”为主题,聚焦医院人才培养、梯队建设、综合竞争力提升等话题,旨在使医院发现人才建设中存在的问题和面临的挑战,找到有效解决问题和应对挑战的方法,进而帮助医院提升综合竞争力。此次论坛吸引了十余位来自全国著名三甲医院的院长参与并分享了医院在人才梯队建设等方面的经验。此外,本次论坛发布了“2015年中国医疗机构最佳雇主调查”综合排行榜,中山大学肿瘤防治中心位居榜首。据悉,这一调查由丁香园在2012年首次启动,是针对医疗机构具有影响力的调查之一。