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4 个结果
  • 作者:
  • 学科: 医药卫生 > 免疫学
  • 创建时间:2015-01-11
  • 出处:《医药前沿》 2015年第1期
  • 机构:中外专家通过全基因组关联研究(GWAS)鉴定出了中国人群中喉鳞状细胞癌(LSCC)的3个易感基因位点。其结果发表在国际权威学术刊物《自然?遗传学》杂志上。
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  • 简介:摘要目的分析国人假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点并探讨早期诊断PHP的依据。方法检索中国期刊网全文数据库、万方数据库,收集2013-09-30前发表的临床分析和病例报告,并进行汇总分析。结果①经检索共纳入文献140篇计303例;②PHP好发于青少年,发病率男性略高于女性,身高偏矮;③临床表现以神经、精神症状中手足抽搐和Albright遗传性骨营养不良中的圆脸、短指(趾)畸形最常见;④PHP在实验室检查、影像学检查中特征性表现为低血钙、高血磷、甲状旁腺激素升高和多发颅内钙化灶;⑤临床中PHP最易误诊为癫痫;⑥PHP是基因缺陷病,目前本病尚无特效治疗方法,治疗上应终身服用钙剂、维生素D及其衍生物。结论PHP临床表现多样化,首诊误诊率高,当患者出现神经精神症状、Albright遗传性骨营养不良以及外胚层组织营养变性时都要想到本病,实验室和影像学检查是诊断PHP的必要条件。基因检测依据是诊断的金标准,但目前开展难度大,应用并不广泛。

  • 标签: 假性甲状旁腺功能减退症 早期诊断
  • 作者:
  • 学科: 医药卫生 > 免疫学
  • 创建时间:2015-06-16
  • 出处:《医药前沿》 2015年第6期
  • 机构:中科院上海生科院生物化学与细胞生物学所研究员姜海小组和第二军医大学长海医院合作,在一项最新研究中首次发现了中国人群特有的乳腺癌高风险CHEK2突变位点Y390C,并揭示了该突变位点通过影响DNA损伤反应导致癌症的分子机制。
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  • 简介:摘要目的统计国人胫骨干骺角以及胫骨髓内钉对于胫骨关节面的切割作用,以期待建立胫骨干骺角与胫骨髓内钉选择的数学模型。方法随机收集14周岁以上正常胫骨长距CR标准侧位片100例,用于干骺角测量,并做统计学研究。应用CT三维成像模拟置钉及切割测量软件Mimics17.0做切割模拟研究。结果100例胫骨测量结果,其中干骺角最小角度8.12°,最大36.23°;平均21.24°±5.63°。CT模拟切割结果为在内置钉直径相同时,干骺角角度越小,切割面积越大。结论国人胫骨干骺角平均为21.24°±5.63°;在内置钉直径相同时,干骺角角度越小,切割面积越大。

  • 标签: 胫骨干骺角 髓内钉 胫骨关节面切割 影像学