简介：摘要肥胖症已经逐渐成为了一个世界性的问题，同时也引发了广泛的争论。有的人认为那些美味但富含高热量的快餐应该为此负责，而也有的人认为基因才是真正的元凶。

简介：摘要目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的诊疗方法。方法对我院2017年8月收治的1例病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料进行分析，并结合文献复习，总结此病的临床特征、诊断要点及治疗方法。结果彩超示左肾不均质等回声包块，CT示左肾占位。行后腹腔镜肾癌根治术。病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。随访3个月，预后良好。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床罕见，儿童及青年人好发，肉眼血尿较普通肾癌常见。增强CT可呈“少进-慢出”式强化，病理免疫组化TFE3(+)，荧光原位杂交技术（FISH）为诊断“金标准”。治疗首选根治性手术，成人预后较差。

简介：

简介：摘要目的分析Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失。方法采用回顾性分析方法，收集1例Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床资料，根据临床表现及辅助实验室检查，采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围。结果IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异，符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因。结论采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围，且明确致病基因，可为其诊断提供新方法。

简介：摘要目的探讨“半乳糖血症”患儿临床表现及其诊断。方法分析我院收治的确诊为“半乳糖血症”患儿1例，对其血尿常规、肝脏ECT、肝脏B超、透露核磁共振结果进行分析，以及其家庭成员遗传代谢基因检测结果进行对比研究。结果肝脏ECT提示肝脏摄取功能减低，肝脏B超提示肝脏增大，头颅磁共振检查可见异常信号。遗传代谢基因检测发现患儿GALT基因出现复合杂合核苷酸变异，且其父母均为杂合子，符合常染色体隐性遗传方式，确诊为“半乳糖血症”。结论经遗传代谢基因检测可确诊“半乳糖血症”的患儿，在日后临床治疗其日常喂养的过程中可以起到指导性作用。

简介：摘要MicroRNAs（miRNA）是一类约20~22碱基大小的小分子非编码RNA。是一类新发现的在转录后水平负性调控基因表达的基因调控因子。miRNA在多种肿瘤中都存在表达异常。miRNA表达异常可能在胰腺癌的发生中起到了重要作用。本课题假设miRNA的基因序列在胰腺癌中存在变异，因此检测了8种miRNA在胰腺癌组织及肿瘤细胞株中前体的基因序列。总共发现了4种新的基因序列的变异。miRNA定量分析显示，miR-21在20例胰腺癌病例标本及6种肿瘤细胞株中均有显著的高表达。新发现的一个位于pre-miR-21基因下游29个碱基处的A-G突变导致了其附近二级结构的改变，并引起miR-21的相对低表达。这些结果显示miRNA可能在胰腺癌的发生中起到了重要的作用，但是其基因序列的变异引起表达异常的分子机制仍待进一步的研究。

简介：摘要目的探讨Barrett食管（BE）是食管腺癌（EAC）中EGFR的基因突变因素及影响。方法选取105例EAC及BE的患者标本，30例食管鳞状细胞癌（ESCC）的患者标本，采用EGFR抗体和其突变特异性抗体通过免疫组化的方法（IHC）用突变特异性抗体检测这些患者是否存在EGFR基因的突变，并对突变特异性抗阳性标本进行DNA测序，探讨食管上皮化生-不典型增生-腺癌的转变过程中基因、分子水平的变化。结果在105例EAC及BE标本中，11例IHC染色阳性。在这些阳性标本中，6例被检测到EGFR基因外显子19缺失，5例被检测到EGFR基因外显子21的L858R发生替代突变。阳性检出率为10.5%。30例ESCC患者标本未发现EGFR基因的突变。结论部分EAC及BE患者存在EGFR基因的突变；EGFR基因的突变可能在EAC早期转变过程中发挥重要的作用；利用EGFR基因的突变特异性抗体作为一个预测性的生物标记物，评估食管上皮异型化与腺癌发生的风险，并指导食管腺癌患者靶向治疗的病例选择。

简介：摘要目的探讨2000例妇女体检中HPV感染状况及基因分型状况。方法2016年2月—2016年10月选择在我院自愿接受健康体检的妇女2000例，都进行HPV筛查与基因分型分析，同时进行病理分型分析。结果2000例妇女经过病理确诊为宫颈疾病130例，宫颈疾病发生率为6.5%，其中CINⅠ级50例，CINⅡ级30例，CINⅢ级16例，宫颈癌14例。HPV筛查阳性84例，其中基因型HPV1640例，HPV1810例，HPV516例，HPV584例，HPV593例，HPV661例。其中随着宫颈病变的恶化，HPV阳性率逐渐增加，分别为66.7%、83.3%、93.8%、100.0%，对比有明显差异(P<0.05)。结论妇女体检中HPV感染状况比较常见，多为基因型HPV16和HPV18，随着病情的增加，HPV感染率也在增加，为此HPV感染筛查的效果比较好。

简介：摘要目的探讨耐药基因突变以及L型耐利福平的关系。方法对2015年8月到2016年8月期间，在我院收治的96例肺结核患者进行研究。采用PCR-SSCP法，对50株MTL型临床分离株进行测试。同时，进行常规的药敏实验。然后，对比检测的结果。结果在96例肺结核标本中，有54份被检出为MTL型，占56.3%，包括42例人型结核分支杆菌，12例牛型结核分支杆菌。在药敏试验中，将50株MTL型临床分离株作为研究对象。其中，有24株敏感，耐药率为52%。通过PCR-SSCP分析中，显示21例为阳性，检出率为42%。在恢复试验中，显示21株rpsL基因突变株中，15株依然对利福平有耐药性，占到71.4%。29株rpsL基因阴性株中，有26株恢复为细菌性，占到89.7%。结论对50株MTL型临床分离株进行测试后，有24株对利福平产生耐药性，占52%。21株显示阳性，检出率为42%。根据药敏结果，以及PCR-SSCP法，得出的两种办法的符合率为80.9%。

简介：摘要目的探究肺癌患者白介素1受体拮抗剂（IL-1RN）基因多态性，以及在临床诊断中的价值。方法选取我院2014年1月到2015年5月间接收的30例肺癌患者作为观察组，另选取同时来我院进行检查的健康人作为对照组，对两组患者白介素1受体拮抗剂基因多态性进行分析，并比较两组结果。结果观察组患者血清中IL-1RN含量明显高于对照组，观察组患者组织标本中IL-1RN含量明显高于观察组血清中IL-1RN含量，组间比较差异明显，P＜0.05，差异具有统计学意义。结论IL-1RN含量在正常人和癌症患者血清中存在明显差异，并在组织标本中尤为突出，临床上在对患者进行癌症诊断的同时可以采用IL-1RN含量进行，以期提高临床诊断的准确率。

简介：摘要近几年有关苯妥英钠治疗剂量引起不良反应的报道屡见不鲜，个体化给药对于安全有效使用苯妥英钠具有重要意义。随着分子生物学技术手段的广泛应用，目前对于苯妥英钠个体化用药方法的研究也逐渐从传统的药物治疗监测向药物基因组学发展，同时，群体药物代谢动力学方法中，非线性混合效应模型（nonlinearmixedeffectsmodeling，NONMEM）工具在以基因为导向的个体化给药方案设计研究中发挥着重要作用，本文将对药物基因组学和非线性混合效应模型在苯妥英钠个体化给药方案设计中的应用进展作一综述。

简介：摘要目的统计分析洪泽地区退休女性宫颈脱落细胞中人乳头瘤病毒感染(HPV)的基因型别情况及临床意义。方法采用反向点杂交检测技术对江苏省淮安市洪泽地区退休女性的209例的宫颈癌筛查中HPV感染情况进行统计研究和分析。结果反向点杂交检测技术能用于宫颈癌筛查检测，能够一次性检测出23种HPV的基因型别。检出HPV感染的基因型别，从高到低依次为58、52、53、33、51、16、18、56、35、66、43、59、31、81、42、39、68、45、82，未检出的HPV基因型别为6、11、73、83。结论退休女性有必要需要进行宫颈癌筛查，临床需关注这类群体，定期进行筛查。反向点杂交法人乳头瘤病毒基因分型检测技术对中国女性宫颈癌的筛查预防治疗、HPV基因型别的分布研究和HPV疫苗的研发具有十分重要的数据价值和临床意义。

简介：摘要目的探讨生素D结合蛋白(vitaminDbindingprotein，DBP)和生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因多态性与中国山东地区脑梗死病因亚型的相关性，并进一步探讨相关遗传因素与动脉粥样硬化颅内外选择性损害之间的关系。方法按照TOAST病因分型选取272例大动脉粥样硬化(Large-arteryatherosclerosis，LAA)型脑梗死患者（LAA组按照脑动脉狭窄部位分为颅内/颅外/颅内外三组）、87例小动脉闭塞性脑梗死(smalllacunar，SAO)患者及175例同期非脑梗死人群（对照组）。从VDR基因和DBP基因中分别选取2个代表性的单核酸多态性位点VDR基因SNPs，rs2228570、rs1544410和DBP基因SNPs，rs4588、rs7041，用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行检测。结果所检VDR基因的2个SNPs中，rs2228570的基因型频率在SAO组与对照组经logistic回归分析纠正混杂因素（吸烟、饮酒、糖尿病、高密度脂蛋白、hs-CRP、GLU、TC）后差异有显著性P=0.026，OR（95%CI）=2.48（1.117～5.508），进一步纠正高血压后，虽然差异性仍有统计学意义，但显著性较前减弱P=0.048,OR（95%CI）=2.309（1.006～5.299）；进一步统计发现，rs2228570在SAO组中ff基因型频率显著高于对照组（35.29％19.64％），差异有统计学意义（P=0.03）；所检DBP基因中的rs4588基因型频率，在LAA组与对照组纠正所有混杂因素后比较仍有统计学意义P=0.001，OR（95%CI）=2.852（1.562～5.207）。其它两个位点（rs1544410、rs7041）的基因型及等位基因频率分布在病例组（LAA组及SAO组）与对照组比较差异均无统计学意义（P>0.05）。结论（1）rs2228570基因多态性与SAO型卒中相关，机制可能与此多态性使人群对高血压易感有关。（2）rs4588等位基因A与LAA型脑梗死发病相关。

简介：摘要目的探讨乙型肝炎患者的基因型与其临床表型的相关性。方法选择2013年1月到2015年3月期间在我院治疗的乙型肝炎病毒患者250例为研究对象，分析所有患者的乙型肝炎病毒基因型及其与临床表型的相关性。结果有63.2%患者的基因型为B基因型，36.8%患者为C基因型；B基因型患者的平均年龄为（29.2±9.4）岁，远小于C基因型患者（36.7±10.1）岁；C基因型在肝硬化患者和肝细胞癌患者中所占比例远高于在慢性乙型肝炎感染者和无症状病毒携带者中的比例；B基因型的HBeAg阳性率为55.7%，显著低于C基因型的72.8%；对比存在显著性差异（P<0.05）。结论乙型肝炎病毒基因型与患者的临床表型有很大的相关性，C基因型患者更容易发展成为严重的肝硬化或肝细胞癌，在临床诊断中要引起足够的重视。

简介：摘要目的探析双腔PICC置管运用在异基因造血干细胞移植中的临床效果。方法选择2014年9月～2016年1月期间我院收治的异基因造血干细胞移植患者20例为研究对象，随机分为两组，其中给予对照组CVC导管治疗和常规护理，而观察组则运用双腔PICC置管治疗和针对性护理，对两组治疗效果进行比较分析。结果相比较对照组而言，观察组的并发症发生率明显较低，组间比较差异显著（P<0.05）；同时，两组的平均导管留置时间比较差异明显（P<0.05）。结论临床上给予异基因造血干细胞移植患者双腔PICC置管治疗时，再运用针对性护理干预，不仅可以降低并发症发生率，还能延长导管留置时间，值得推广。

简介：摘要目的研究毒素对人脑胶质瘤U251细胞中基因Bcl-2/Bax的表达变化影响。方法将U251细胞分为3组空白组、顺铂组、加药组(虎纹捕鸟蛛毒素浓度为50，75，100mg/L)，蛛毒素对细胞作用24h，采用RT-PCR技术测定捕鸟蛛毒素对U251人脑胶质瘤细胞抑癌基因bax，癌基因bcl-2表达的影响。结果虎纹捕鸟蛛毒素在浓度为50，75，100mg/L时均显著增强基因bax的表达水平(P＜0.05或P＜0.01)；在浓度为50，75，100mg/L时均显著降低癌基因bcl-2的表达水平(P＜0.05或P＜0.01)。结论虎纹捕鸟蛛毒素能够显著增强抑癌基因bax的表达，其抗肿瘤作用可能与上调bax表达相关；且能够显著降低癌基因bcl-2的表达，其抗肿瘤作用可能与下调癌基因bcl-2表达相关。

简介：摘要作者认为，推拿手法要领中“有力”的概念可以是医者身体核心区域的有力，推拿手法的有力是医者核心力量延伸的一种体现。因此，本文通过对核心力量的概述、训练内容及训练方法做出适当的解释，并建议推拿科医师针对各自的身体状况，制定出适合自身的训练方法，从而提升手法治疗的效果以及超负荷工作后的身体恢复能力。

简介：摘要目的对四种分子亚型乳腺癌中PTEN基因启动子区甲基化状态进行分析及相关预后分析。方法采用甲基化特异性pcr法检测各组乳腺癌PTEN基因启动子区甲基化状。结果40例乳腺癌中淋巴结转移24例，无淋巴结转移16例，PTEN基因甲基化阳性率72.5％，HER2过表达型PTEN基因甲基化率高于其他亚型。结论PTEN基因甲基化可能是导致乳腺癌发生、发展的重要机制之一，PTEN基因高甲基化与年龄无相关性，与乳腺癌淋巴结转移有相关性（P=0.006＜0.01）。PTEN基因可作为HER2过表达型乳腺癌的特异性治疗靶点。

简介：摘要目的了解我区临床分离的产ESBLs的肺炎克雷伯菌中，氨基糖苷类耐药基因的存在情况。方法采用WalkAway96PLUS细菌鉴定及药敏分析仪对临床分离的产ESBLs的肺炎克雷伯菌进行细菌鉴定和药敏实验。用PCR法检测氨基糖苷类耐药基因，并对阳性基因扩增产物进行测序验证。结果52株肺炎克雷伯菌中，26株（50.0%）acc（6’）-Ⅰb基因阳性，12株（23.1%）ant（3’’）-Ⅰ基因阳性，10株（19.2%）ant（2’’）-Ⅰ基因阳性，4株（7.7%）acc（3）-Ⅳ基因阳性和2株（3.8%）arm-A基因阳性。结论院内临床分离产ESBLs的肺炎克雷伯菌氨基糖苷类耐药基因携带率较高，以acc（6’）-Ⅰb、ant（3’’）-Ⅰ、ant（2’’）-Ⅰ、acc（3）-Ⅳ和arm-A为主。

简介：摘要目的检测入组患者氯吡格雷用药相关基因、阿司匹林用药相关基因多态性，以便根据不同基因提出个体化用药方案，为探讨老年颈动脉粥样硬化患者基因多态性与个体化抗血小板治疗的相关性研究提供一定的实验方法经验。方法运用荧光染色原位杂交技术检测入组患者氯吡格雷用药相关基因、阿司匹林用药相关基因多态性。结果根据不同基因型及其意义提出个体化用药方案。结论本研究通过抗血小板药物相关基因检测指导个体化抗血小板治疗，最终显示个体化抗血小板治疗组疗效优于传统治疗对照组。