简介：摘要目的探讨CYP2C9、CYP2C19基因多态性对心脏瓣膜置换术后患者华法林代谢及个体化用药的影响。方法随机选取2012年1月～2015年1月期间我院收治的风湿性心脏病心脏瓣膜置换术后患者120例，均用PCR-荧光探针法对患者CYP2C9*3(A1075C)基因多态性进行检测，从而辅助临床指导患者个体化华法林的使用；检测CYP2C19*2（G681A）和CYP2C19*3（G636A）基因多态性，通过对患者基因分型检测，判定患者的华法林代谢速率类型，从而合理调整药物剂量，提高药物的有效性。结果CYP2C9、CYP2C19基因多态性对华法林血药浓度具有影响；PM、M与EM标准血药浓度比较，差异明显（P＜0.05），具有统计学意义。结论CYP2C9、CYP2C19基因多态性对个体华法林代谢存在一定影响，为提高患者个体用药效果提供参考与借鉴。

简介：摘要目的探讨3～4岁幼儿的逆反心理原因及对策。方法2017年5月—2018年5月选取52名3～4岁幼儿作为研究对象，自制调查问卷，向幼儿家属发放，分析幼儿逆反心理原因及对策。结果对限制性选择的情绪反应、对依从性的逆反反应、抵制来自别人的影响、对别人意见或者建议的逆反心理与幼儿逆反心理均呈正相关。结论应转移注意力、适当的惩罚、家庭教育意见保持一致、倾听孩子的意见，促进幼儿更好的成长。

简介：摘要目的通过比较本地区肺癌患者使用第一代表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor,EGFR）-酪氨酸酶抑制剂(TKIs)吉非替尼及厄洛替尼后发生肝损害与未发生肝损害患者CYP2d6*10基因多态性的差异，探索CYP2d6*10基因多态性与使用吉非替尼、厄洛替尼后肝损害的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测使用第一代靶向药（吉非替尼、厄洛替尼）后发生肝损害与未发生肝损害患者CYP2d6*10基因型分布及等位基因频率。通过χ2检验来比较使用第一代靶向药后发生肝损害与未发生肝损害基因型分布差异和等位基因差异。结果发生肝损害与未发生肝损害患者基因型分布及等位基因频率差异有显著性（P＜0.05）。结论使用吉非替尼、厄洛替尼后肝损害的发生与CYP2d6*10基因多态性具有相关性。

简介：摘要目的对比分析T2-4及T3-4交感神经链切断治疗手足多汗症患者术后的代偿性出汗情况。方法随机选取2016年8月至2017年9月在我院接受治疗的手足多汗症患者随机平均分组，作为本研究的观察组、对照组。对照组患者切断2～4的神经链，而观察组患者切断3～4的神经连。对比术后代偿性出汗情况。结果术后两组患者手汗均完全消失，两组手汗治疗有效率为100%。观察组患者术后的代偿性出汗患者共计5例（8.77%），对照组术后的代偿性出汗者共12例（21.05%），对照组的代偿性出汗率高于观察组，两组患者相关资料相比较，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论治疗手足多汗症患者时，通过降低胸交感神经链的切断位置能够在一定程度上降低代偿性出汗的发生率，因此采取T3-4的切断术能够缓解术后的代偿性出汗情况，对于提高患者术后生活质量具有帮助。

简介：摘要RTN4基因是中枢神经系统（CNS）髓鞘相关抑制因子之一，主要作用是抑制轴突的发育和生长，目前该基因对精神分裂症中的发病机制尚处在研究之中。本文就RTN4基因在精神分裂症发病机制中研究进展作一简单的综述。

简介：摘要目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的诊疗方法。方法对我院2017年8月收治的1例病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料进行分析，并结合文献复习，总结此病的临床特征、诊断要点及治疗方法。结果彩超示左肾不均质等回声包块，CT示左肾占位。行后腹腔镜肾癌根治术。病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。随访3个月，预后良好。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床罕见，儿童及青年人好发，肉眼血尿较普通肾癌常见。增强CT可呈“少进-慢出”式强化，病理免疫组化TFE3(+)，荧光原位杂交技术（FISH）为诊断“金标准”。治疗首选根治性手术，成人预后较差。

简介：摘要目的研究FGFR4基因多肽性在弥慢性大B细胞淋巴瘤中的表达及意义。方法选取2012年1月至2014年6月初治的56例弥漫大B细胞淋巴瘤患者及40例正常对照组外周血，通过PCR-RFLP技术检测FGFR4rs351855G/A基因的多肽性，探讨FGFR4基因多肽性在弥漫性大B细胞淋巴瘤中的表达及意义。结果在患者中rs351855AA的表达明显高于正常对照组。在DLBCL预后评价指标中，rs351855AA在AnnArbor分期Ⅲ期以上、ECOG评分≥2及IPI评分的中高危患者中的表达率高。结论FGFR4rs351855G/A基因的多肽性可作为DLBCL的预后不良指标。

简介：摘要肥胖症已经逐渐成为了一个世界性的问题，同时也引发了广泛的争论。有的人认为那些美味但富含高热量的快餐应该为此负责，而也有的人认为基因才是真正的元凶。

简介：

简介：摘要目的分析Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失。方法采用回顾性分析方法，收集1例Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床资料，根据临床表现及辅助实验室检查，采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围。结果IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异，符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因。结论采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围，且明确致病基因，可为其诊断提供新方法。

简介：摘要目的探讨产科急性早期诊断及把握时机，正确治疗，抢救DIC的方法。方法对4例产科急性DIC的临床资料进行回顾性分析。结果3例产科DIC均治愈；熟知产科急性DIC的早期临床表现做到早期诊断，积极治疗诱发产科急性DIC原发疾病，去除病因抗休克，补充血容量，在此基础上输入新鲜血，补充凝血因子及抗纤溶药物。对无法控制的阴道出血，以手术切除子宫。结论产科急性DIC发病急骤，病势凶险，死亡率高，只要做到早期诊断，正确治疗，可显著降低死亡率。

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简介：摘要目的探讨“半乳糖血症”患儿临床表现及其诊断。方法分析我院收治的确诊为“半乳糖血症”患儿1例，对其血尿常规、肝脏ECT、肝脏B超、透露核磁共振结果进行分析，以及其家庭成员遗传代谢基因检测结果进行对比研究。结果肝脏ECT提示肝脏摄取功能减低，肝脏B超提示肝脏增大，头颅磁共振检查可见异常信号。遗传代谢基因检测发现患儿GALT基因出现复合杂合核苷酸变异，且其父母均为杂合子，符合常染色体隐性遗传方式，确诊为“半乳糖血症”。结论经遗传代谢基因检测可确诊“半乳糖血症”的患儿，在日后临床治疗其日常喂养的过程中可以起到指导性作用。

简介：摘要疣是由于人类乳头瘤病毒（Human?Papillomavirus，HPV）感染引起多发生在手掌及足底皮肤浅表的良性赘生物，青少年及免疫力低下者容易反复发作。本文采用中药外洗的方法治疗掌疣4例，取得较满意疗效，可为临床治疗提供思路。

简介：摘要目的探讨剖宫产术后子宫切口瘢痕处妊娠的临床诊疗。方法2014年1月～2015年12月收治剖宫产术后子宫切口瘢痕处妊娠患者4例,对其临床资料进行回顾性分析,对剖宫产术后子宫切口瘢痕处妊娠的发病原因、临床表现与诊疗方法进行总结。结果4例患者接受人工流产或药物杀胚治疗,清宫不彻底又在B超引导下行清宫术。2例患者出血较多,进行输血止血与B超引导清宫治疗。结论剖宫产后再次妊娠的风险增大,应减少剖宫产术以降低自宫切口瘢痕处妊娠的发生率。

简介：摘要MicroRNAs（miRNA）是一类约20~22碱基大小的小分子非编码RNA。是一类新发现的在转录后水平负性调控基因表达的基因调控因子。miRNA在多种肿瘤中都存在表达异常。miRNA表达异常可能在胰腺癌的发生中起到了重要作用。本课题假设miRNA的基因序列在胰腺癌中存在变异，因此检测了8种miRNA在胰腺癌组织及肿瘤细胞株中前体的基因序列。总共发现了4种新的基因序列的变异。miRNA定量分析显示，miR-21在20例胰腺癌病例标本及6种肿瘤细胞株中均有显著的高表达。新发现的一个位于pre-miR-21基因下游29个碱基处的A-G突变导致了其附近二级结构的改变，并引起miR-21的相对低表达。这些结果显示miRNA可能在胰腺癌的发生中起到了重要的作用，但是其基因序列的变异引起表达异常的分子机制仍待进一步的研究。

简介：摘要目的通过3例输卵管壶腹部妊娠患者超声检查资料，说明超声对于异位妊娠，特别是输卵管壶腹部妊娠有重要诊断价值。方法通过3例输卵管壶腹部妊娠患者的超声检查资料，评价其对输卵管壶腹部妊娠有重要诊断价值。结果超声诊断3例异位妊娠经临床手术证实均为输卵管壶腹部妊娠。结论超声检查对异位妊娠诊断有重要诊断价值。

简介：摘要目的总结分析3例面先露临床诊断及处理。方法对我科3例面先露分娩方式进行临床分析。结果2例，阴道分娩，1例剖宫产术。无子宫破裂及产后出血。结论阴道检查是确诊面先露最可靠的办法，但必须查清楚胎儿颏的方位，以便决定分娩方式。

简介：摘要目的总结心室破裂病人急救手术的护理配合。方法对4例心室破裂病人行急诊手术，同时加强护理配合，早期及时开胸止血，缝合心脏伤口，严密观察病人在手术室的病情变化，防止手术后并发感染，术后加强护理，促进病人早日康复。结果3例病人康复出院，心脏功能恢复良好，1例患者术后脑死亡自动出院。结论加强心脏破裂病人急救手术的护理配合是手术成功的保证。

简介：摘要目的探讨皮肤炭疽病人的救治与护理方法。方法对4例甘南州碌曲县阿拉乡牧区确诊为皮肤炭疽病患者的治疗与护理进行回顾性总结。结果本组病人经碌曲县人民医院内科病房全体医护人员精心治疗与护理，4例患者均治愈出院，未发生医务人员及其他人员感染。结论快速明确诊断，科学处理局部伤口，合理使用抗菌药物，采取积极有效的护理措施，给予预防指导等综合措施，对皮肤炭疽病的恢复有积极的影响。