简介:摘要目的研究并探讨儿童遗传性耳聋基因GJB2、SLC26A4,GJB3、12srRNA基因直接测序异常结果。方法分析48例GJB2、SLC26A4,GJB3、12srRNA直接测序法的异常结果。结果GJB2基因发现4个突变位点,包括79G>A、341A>G、109G>A和235delC,12sRNA发现三个突变位点,即1382A>C、1438A>G、1555A>G,SLC26A4和GJB3基因均未见突变;突变频率最高的突变位点是GJB279G>A和12sRNA1438A>G,其次是GJB2341A>G。结论GJB2和12sRNA基因可能是黑龙江省最常见的致聋基因,两个基因的热点突变与国内其它地方报道的有差异。
简介:摘要遗忘型轻度认知功能障碍(aMCI)向阿尔兹海默病(AD)年转化率为正常人群的10倍,目前普遍认为,发病关键环节之一是俘淀粉样蛋白(Aβ)在脑部神经元的异常积聚,形成“老年斑块”和“神经元纤维缠结”近年的调查研究分析显示,,SORL1是Aβ蛋白产生过程中在高尔基体外侧防止(Aβ)前体蛋白裂解的固定因素,在Aβ蛋白沉积后,越来越多的证据揭示了,NLRP3炎症小体在Aβ产生病理机制中的作用日益显著,为AD研究提供新靶点和新思路。目前临床上能够明确诊断的阳性的AD指标有限,同样也是目前基因研究的难点及热点,那么在Aβ蛋白产生和出现病理变化的途径中相关基因表达的结合测定能帮助aMCI早期识别阻止向AD发展有重要的意义.
简介:摘要目的探究白血病患者治疗前、后机体外周血T淋巴细胞亚群(CD3+、CD3+CD4+、CD3+CD8+T细胞)水平的变化情况和变化意义。方法在2016年1月到2018年1月之间展开本次研究,选择对应时间段内40例白血病患者作为观察组,选择同时期健康体检者40例作为对照组,分别对其实施机体外周血T淋巴细胞亚群的检测,分析其相关水平的临床意义。结果观察组患者的外周血T淋巴细胞亚群水平和对照组比较存在显著差异,治疗后均有所改善,但是和对照组仍存在显著差异(P<0.05)。结论白血病患者治疗前、后机体外周血T淋巴细胞亚群水平会出现变化,对其恢复的评估可起到参考作用,因此具有重要检测意义。
简介:摘要目的探讨分析我院耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)的毒力基因和耐药基因基本情况。方法选择2016年12月-2018年2月期间我院住院患者中分离到的耐甲氧西林金黄色葡萄球菌150株为研究对象,使用PCR法对MRSA菌株进行毒力基因和耐药基因分析。结果150株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌对tst、pνl、psm—mec、sasX、qacA/B、tetM、ermA/B/C、aph(3’)-Ⅲ、aac(6’)/aph(2’’)以及mecA的阳性率分别为0、96.67%、93.33%、74.67%、38.67%、90.0%、96.67%、77.33%、96.67%以及100%。结论MRSA同时携带毒力基因和耐药基因,与人体感染性疾病的转归、病程以及种类等有关。
简介:摘要目的探讨分析非布司他治疗慢性肾脏病3~4期合并高尿酸血症的有效性及安全性。方法随机选取我院2016年1月至2017年1月期间收治的慢性肾脏病3~4期合并高尿酸血症患者60例,按照单号、双号将其分为两组,每组30例,给予对照组碳酸氢钠治疗,给予观察组非布司他治疗,比较两组疗效及安全性。结果治疗前两组患者血尿酸(SUA)、血清肌酐(Scr)及血尿素氮(BUN)水平比较无明显差异(p>0.05),治疗后两组均有明显改善,观察组血尿酸水平变化更为明显(p<0.05);两组治疗期间均未发生明显不良反应。结论临床治疗慢性肾脏病3~4期合并高尿酸血症患者采用非布司他治疗效果显著,且安全性高,值得推广使用。
简介:摘要肝肾综合征(HRS)是重型肝炎严重的并发症,其发病机制目前尚未明确,HRS病死率极高,威胁患者生命,关于其发病机制的研究迫在眉睫,本文旨在通过文献与临床经验总结分析I型IP3R-IP3与重型肝炎并发HRS发病的关系。
简介:目的:构建压电基因传感器阵列检测系统。方法:首先利用精细微加工法制作单个传感器,在此基础上先后构建了粘胶式以及夹具式2×5型传感器阵列。并自行开发研制自激式振荡电路、PESAV2.0版频率记录分析软件。将它们与计算机联用以构建传感器阵列检测系统。结果:成功地制造出了在气、液相中稳定振荡的单个传感器,构建的粘接式及夹具式传感器阵列各有其优缺点;自激式振荡电路有非常强的振荡能力,在液相中起振非常容易,其频率稳定度也可达实用要求。PESAV2.0版频率记录分析软件具有自行设置各初始参数,实时记录频率变化、自动绘制频率变化趋势图及分析结果等多项功能。结论:成功地构建了传感器阵列检测系统,搭建起一个基因检测的技术平台,为临床上病原性微生物的检测以及多种疾病的早期诊断提供一种新方法。
简介:人类基因组研究的快速进展,极大地推动了医学与医学遗传学的发展,为人类认识自身、防病治病提供了广泛的前景。面对21世纪这一高度信息化时代的来临,医学基础课程的教育不能落后于时代发展的步伐,因此,只有将有关基因的基础知识与基因研究最新成果融会贯通,才能真正体现教育面向现代化、面向世界、面向未来的现代教育观,培养高水平、高素质,有强烈进取心、责任心的实用人才。并通过让学生了解我国科学家对基因研究的艰苦历程以及参与研究的意义,激发他们爱祖国、爱人民的思想感情,从而,崇高的职业理想。