简介：摘要肥胖症已经逐渐成为了一个世界性的问题，同时也引发了广泛的争论。有的人认为那些美味但富含高热量的快餐应该为此负责，而也有的人认为基因才是真正的元凶。

简介：

简介：摘要目的探讨精子DNA损伤与精液常规检查指标的关系。方法回顾分析我院收治的120例男性不育患者的临床资料，并根据精子DNA损伤程度分为两组。结果DNA损伤率＜25%组患者的前向运动精子、精子活动率、精子正常形态率等指标均显著优于DNA损伤率≥25%组，组间差异显著（P＜0.05）。结论精子DNA损伤或可成为独立精子质量评价的重要指标，并有助于改善辅助生殖治疗结局。

简介：摘要慢性阻塞性肺疾病（COPD）是一种年龄和吸烟相关的进行性肺疾病，由于慢性支气管炎和肺气肿的影响，呈现出不可逆性气流的受限。COPD的发病率和死亡率不断增加，但是并没有有效的治疗策略。DNA甲基化是目前研究中备受关注的表观遗传学调控机制，与COPD的发生与发展密切相关。因此，针对DNA甲基化进行治疗可能存在重要的临床价值。

简介：摘要目的对男性不育者精子DNA损伤与精液常规参数间的相关性进行研究分析。方法取我院2015年6月—2017年6月生殖科收治的105例男性不育者为研究对象，根据精子DNA碎片指数（DFI）将纳入对象分为DFI<15％组与15％～30％组及>30％组，就精子DNA碎片指数与精液常规参数间所存在的关系作以探究。结果精子总数、正常形态精子比例、不动精子比例、活动精子比例、年龄、不同部位缺陷精子比例在三组存在明显差异且具备统计学意义（P<0.05）。DFI随患者年龄、不动精子比例、头部/中段/尾部缺陷精子比例升高而升高（P<0.05）；DFI在精子总数、活动精子比例、正常形态精子比例升高时呈明显下将趋势（P<0.05）。结论联合开展精子DNA碎片检查测定DFI与精液常规检查是客观评估男性生育力的有效手段，研究发现精子DNA损伤与精液常规参数间存在着低、中度相关性。

简介：

简介：摘要目的分析Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失。方法采用回顾性分析方法，收集1例Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床资料，根据临床表现及辅助实验室检查，采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围。结果IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异，符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因。结论采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围，且明确致病基因，可为其诊断提供新方法。

简介：摘要目的探究分析男性少弱精子症不育患者精子DNA碎片检测情况。方法研究对象为我院2017年1月到10月期间收治的40例男性少弱精子症不育患者，将其作为观察组，同期选择健康体检的40名男性作为对照组，检测观察组和对照组人员的精液指标，并测定精子DNA碎片指数（DFI），分析DFI与精子密度、活动率、正常形态率以及前向活动精子之间的相关性。结果观察组患者DFI、精子密度、活动率、正常形态、前向活动精子等指标与对照组上述指标存在较大的差异性，存在统计学意义（P＜0.05）；DFI和精子密度、活动率、正常形态率以及前向活动精子之间呈负相关。结论男性少弱精子症不育患者精子DNA碎片与精子的相关指标呈负相关，表明男性少弱精子症不育患者的精子DNA完整性受到损伤，通过对DFI检测可作为男性生育能力评价的重要指标。

简介：摘要目的探讨TCT和HPV-DNA在宫颈病变筛查中的地位。方法以2013年1月～2015年12月我院因宫颈异常进行TCT和HPV-DNA检查的人群为研究对象，共计3000名。以病理结果为金标准，分析TCT和HPV-DNA检测在宫颈病变筛查中的意义。结果（1）3000例患者中TCT阳性者450例，HPV-DNA阳性840例，阴道镜下取活检阳性者520例。（2）TCT、HPV-DNA及TCT+HPV-DNA对检测CINI、CINⅡ～Ⅲ、SCC的阳性率分别为（31.2%、92%、100%）、（55.8%、95.2%、100%）、（69.6%、95.2%、100%），可以看出在诊断CINⅡ～Ⅲ或SCC时，三种检测手段无差异（P>0.05），对于诊断CINI时，以TCT+HPV-DNA联合检测的阳性率最高（P<0.05）。结论在宫颈病变筛查中TCT联合HPV-DNA诊断时，能够提高诊断阳性率。

简介：摘要目的研究TCT和HPV-DNA联合检测在宫颈癌筛查中的应用。方法选取2015年1月至2017年9月来我院妇科治疗的患者347例，分别采用TCT、HPV-DNA、TCT+HPV-DNA宫颈癌筛查的敏感性、特异性、真阳性值、假阳性值、阳性预测率、阴性预测率。结果发现TCT+HPV-DNA的敏感性和阳性预测率均高于单独TCT或单独HPV-DNA检测，且具有统计学差异，但是TCT+HPV-DNA的特异性和阴性预测率虽然高于单独TCT或单独HPV-DNA检测但是无统计学差异。结论TCT+HPV-DNA联合检测相比单独TCT或单独HPV-DNA检测，显著提高了检测的准确率，值得在宫颈癌筛查中应用于推广。

简介：摘要目的乙肝患者血清HBV-M与HBV-DNA联合检测临床应用价值。方法对402例乙肝患者血清标本采用免疫化学发光分析法和实时荧光定量PCR技术分别进行HBV-M和HBV-DNA定量测定，以HBV-M血清学模式进行分组分析，探讨两者的关系特点。结果HBV血清学常见模式6种和少见模式5种。乙肝大三阳患者血清标本HBV-DNA阳性率为55.9%，病毒载量中、高拷贝复制；乙肝小三阳患者血清标本HBV-DNA阳性率为19.48%，病毒载量中、低拷贝复制；第8组阳性率为61.0%，病毒载量以中、低拷贝复制。结论HBV-DNA定量检测在各种HBV-M血清学模式具有差异，为临床诊断、治疗提供了重要依据。

简介：摘要目的探讨“半乳糖血症”患儿临床表现及其诊断。方法分析我院收治的确诊为“半乳糖血症”患儿1例，对其血尿常规、肝脏ECT、肝脏B超、透露核磁共振结果进行分析，以及其家庭成员遗传代谢基因检测结果进行对比研究。结果肝脏ECT提示肝脏摄取功能减低，肝脏B超提示肝脏增大，头颅磁共振检查可见异常信号。遗传代谢基因检测发现患儿GALT基因出现复合杂合核苷酸变异，且其父母均为杂合子，符合常染色体隐性遗传方式，确诊为“半乳糖血症”。结论经遗传代谢基因检测可确诊“半乳糖血症”的患儿，在日后临床治疗其日常喂养的过程中可以起到指导性作用。

简介：摘要目的研究孕妇血清乳汁HBV-DNA载量及母乳喂养的安全性。方法选我院的2014年10月—2015年10月HBV携带的孕妇108例进行研究。分为两组，检查两组乳汁、血清中的HBV-DNA载量、婴儿感染率。结果研究组乳汁阳性率和含量均低于血清阳性率和含量（P＜0.05）。参照组的乳汁阳性率和含量均低于血清阳性率和含量（P＜0.05）。两组间乳汁、血清阳性率和含量、HBV感染率对比不显著（P＞0.05）。结论乳汁HBV含量低于血清，采用母乳喂养不会造成婴儿感染率升高。

简介：摘要MicroRNAs（miRNA）是一类约20~22碱基大小的小分子非编码RNA。是一类新发现的在转录后水平负性调控基因表达的基因调控因子。miRNA在多种肿瘤中都存在表达异常。miRNA表达异常可能在胰腺癌的发生中起到了重要作用。本课题假设miRNA的基因序列在胰腺癌中存在变异，因此检测了8种miRNA在胰腺癌组织及肿瘤细胞株中前体的基因序列。总共发现了4种新的基因序列的变异。miRNA定量分析显示，miR-21在20例胰腺癌病例标本及6种肿瘤细胞株中均有显著的高表达。新发现的一个位于pre-miR-21基因下游29个碱基处的A-G突变导致了其附近二级结构的改变，并引起miR-21的相对低表达。这些结果显示miRNA可能在胰腺癌的发生中起到了重要的作用，但是其基因序列的变异引起表达异常的分子机制仍待进一步的研究。

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简介：摘要目的联合检测乙肝患者血清学标志物（HBV-M）、HBV-DNA、肝功能参数（ALT、TBIL），探测这些指标在乙型肝炎诊治中的临床意义。方法化学发光法检测乙肝患者血清标志物；HBV-DNA利用PCR-荧光探针法检测；肝功能利用日本东芝TBA2000FR全自动生化分析仪及配套试剂检测。结果HBeAg阳性组患者HBV-DNA载量较HBeAg阴性组显著升高；HBeAg阳性组患者HBV-DNA与HBeAg阴性组比较有显著差异（P<0.05）,TBIL、ALT无显著差异（P>0.05）。结论综合应用血清学模式、肝功能和HBV-DNA对患者感染HBV严重程度以及治疗疗效进行评估。

简介：摘要目的总结TCT、HPV-DNA分型以及阴道镜在筛查宫颈癌的应用，探讨临床使用价值。方法抽取在我院接受检查的1000名受检者，对所有受检对象都进行TCT、HPV-DNA分型检查，对于检查结果出现TCT以及HPV-DNA阳性的患者或者临床高度怀疑宫颈病变的患者同时进行宫颈活组织阴道镜检，并结合前两者的检查结果，对照分析。结果在检测过程中，随着TCT检测结果的升高，HPV-DNA阳性率增加。TCT联合HPV-DNA分型检测在宫颈癌筛选中双阳性的检出率与CIN级别成正相关的关系。结论在宫颈癌的确诊筛选中，应用TCT、HPV-DNA分型联合阴道镜的方法高效、便捷。它能够显著提高宫颈癌及其癌变前期的检出率，降低漏诊、误诊率，提高诊断准确率，极大的增强了宫颈癌临床治疗的成功率，在临床应用上具有较大的价值。

简介：目的探讨荧光定量PCR检测HBV-DNA载量与乙肝病毒标志物常见模式的关系。方法回顾性分析同时检测乙型肝炎病毒和荧光定量PCR255例患者，统计HBV–DNA检测含量值和酶联免疫吸附检测的HBV–M模式值，进行对比。结果53例大三阳标本中,HBV–DNA阳性47例平均拷贝数为2.25×107/ml;在7例HBsAg、HBeAg标志物阳性的标本中,HBVDNA阳性5例,平均拷贝数5.40×106/ml;在57例小三阳标本中,HBV-DNA阳性者为24例,平均拷贝数为7.69×10/ml;而在122例HBV-M标志物全阴性的标本中,仍有3例检出HBV-DNA阳性,平均拷贝数为4.54×10/ml。结论在各种HBV标志物模式中,以HBeAg阳性者的病毒复制水平最高,荧光定量PCR检测HBV-DNA载量可表达HBV感染和复制状态。

简介：摘要目的探讨Barrett食管（BE）是食管腺癌（EAC）中EGFR的基因突变因素及影响。方法选取105例EAC及BE的患者标本，30例食管鳞状细胞癌（ESCC）的患者标本，采用EGFR抗体和其突变特异性抗体通过免疫组化的方法（IHC）用突变特异性抗体检测这些患者是否存在EGFR基因的突变，并对突变特异性抗阳性标本进行DNA测序，探讨食管上皮化生-不典型增生-腺癌的转变过程中基因、分子水平的变化。结果在105例EAC及BE标本中，11例IHC染色阳性。在这些阳性标本中，6例被检测到EGFR基因外显子19缺失，5例被检测到EGFR基因外显子21的L858R发生替代突变。阳性检出率为10.5%。30例ESCC患者标本未发现EGFR基因的突变。结论部分EAC及BE患者存在EGFR基因的突变；EGFR基因的突变可能在EAC早期转变过程中发挥重要的作用；利用EGFR基因的突变特异性抗体作为一个预测性的生物标记物，评估食管上皮异型化与腺癌发生的风险，并指导食管腺癌患者靶向治疗的病例选择。

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