简介：患者,女,16岁.胸髓胶质瘤术后7年,下肢无力1年,加重20d,于2004年10月28日人院.患者曾于7年前在他院行肿瘤切除术2次,并有输血史.本次人院检查后,确诊为"胸髓胶质瘤"复发,需手术切除减压治疗.

简介：血型是人体血液的一种遗传性状,红细胞、白细胞和血小板等都有各自复杂的血型系统。血型鉴定的准确与否是临床输血最为关键的一步﹝1﹞,所以在临床实践中对献血者和患者应严格检测ABO正反定型。现将我们检测献血者血型时发现的1例Ael亚型病例报告如下。

简介：ABO亚型虽少见,但给临床血型鉴定、配血、输血工作带来了很大的困扰。近期我们在患者标本中发现1例罕见类孟买血型（B_m~h）,对其进行了家系调查和分子生物学鉴定,现报告如下。

简介：哺乳动物的生殖,一般是由1个精子和1个卵子通过受精作用形成1个合子细胞,然后发育成1个个体。但有极少数的个体,在血液细胞或体细胞中表现出不同类型细胞的混合,即镶嵌现象,由不同基因的细胞所组成的生物体被称为嵌合体。

简介：目的：确认1个人类白细胞抗原（HLA）新等位基因。方法：应用多聚酶链反应-基于测序的分型技术（PCR-SBT）法对中华骨髓库河北地区捐献者进行HLA常规分型并利用序列特异性SSSP引物测序,鉴定HLA新等位基因。结果：发现该标本的HLA-B位点核苷酸序列与所有已知HLA-B位点等位基因核苷酸序列不一致,不能指定为任何等位基因,其中一个等位基因与同源性最高的等位基因B＊15：01：01：01的差异是在第2外显子206位的T〉C,其突变导致密码子ATG〉ACG,结果造成B＊15：01：01：01氨基酸序列中45位的甲硫氨酸（M）变为苏氨酸（T）。结论：该等位基因为HLA-B位点的1个新等位基因,该基因被世界卫生组织HLA命名委员会命名为HLA-B＊15：202。

简介：目的：确保血液检测试剂盒在运输、储存及使用过程中的质量，使检验结果更加准确、可靠。方法：2011年所购进的部分试剂批号变更时对外观、精密性、板底模式等项目进行质量抽检。结果：夏季室外温度较高，经物流运输时间过长，包装箱内冰块融化冷链失控导致2011年6月16日所购进的A厂抗-HCV试剂盒（批号2）和2011年6月7日所购进的B厂抗-TP试剂盒（批号3）精密性CV值均超出国家规定（CV≤15％）。同时抗～HCV试剂盒（批号2）板底不均一。均作退货处理。结论：我们在选择ELISA检验试剂时，不可以忽视使用前的质量抽检，要对每一批购进的试剂进行抽样检查，建立科学的接收标准，并及时和厂家进行沟通，以促进试剂质量的改进和提高。

简介：目的Ax是一种罕见的ABO亚型，其分子机理尚未完全阐明。本文以一个Ax亚型家系和一个无关的Ax亚型献血者个体为对象，研究中国人群Ax亚型的分子基础。方法ABO血清学定型、血浆N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶（A酶）活性测定、ABO基因7个外显子及其侧翼序列的PCR扩增、基因克隆和测序分析。结果DNA克隆和测序分析显示，家系先证者和无关献血者个体的ABO基因分别为A／O01和A／O02基因型，在第7外显子均存在426G〉C杂合突变，导致N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶的氨基酸发生M142I改变。在120个正常样本中未检出此突变。结论ABO基因426G〉C突变导致的N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶第142位氨基酸置换改变了酶的保守区域，从而降低了酶的催化活性，导致Ax表现型。本突变为国际首次报道。