简介：单基因遗传病（singlegenedisorders／monogenicdisorders）简称单基因病，是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以又称为孟德尔遗传病（mendeliangeneticdiseases）。单基因病的研究进展加深了对致病突变和基因调控机制的理解，并有效促进了诊断工具的发展，

简介：目的探讨维持性血液透析（maintenancehemodialysis，MHD）患者钙磷代谢异常及继发性甲状旁腺功能亢进的患病情况，并分析其相关危险因素。方法选择2013年4月至2014年3月滁州市第一人民医院血液净化中心行MHD的203例患者进行调查，收集其一般资料，测定血钙、血磷、血全段甲状旁腺素（immunoreactiveparathyroidhormone，iPTH），分析终末期肾脏疾病患者的患病率、达标率以及相关危险因素。结果203例患者中，高钙血症50例，患病率为24．63％；低钙血症11例，患病率为5．42％；高磷血症88例，患病率为43．35％；低磷血症19例，患病率为9．36％；高iPTH86例，患病率为42．36％；低iPTH52例，患病率为25．62％。符合KDI-GO关于慢性肾脏病一矿物质和骨代谢异常诊断的患者比例高达97．54％。本组MHD患者血钙、血磷、iPTH达标率分别为69．95％、48．77％、32．02％。血钙、血磷、iPTH均达标仅17例（占8．37％）。血钙和血磷的达标率低于透析预后与实践模式研究4（thedialysisoutcomesandpracticepatientssutdy4，DOPPS4）。多因素Logistic回归分析显示，高iPTH的危险因素为高磷血症、低钙血症、碱性磷酸酶；低iPTH的危险因素为透析时间、年龄、碳酸钙服用史、活性维生素D服用史。结论MHD患者慢性肾脏病一矿物质和骨代谢异常的发病率较高，与DOPPs4比较，慢性肾脏病一矿物质和骨代谢异常各项指标达标率较低，其并发症危害值得注意。重视血钙、血磷、血iPTH的检测，及时纠正血钙、血磷、血iPTH的紊乱可减少透析相关慢性肾脏病一矿物质和骨代谢异常的发生。

简介：目的调查维持性血液透析(MHD)患者睡眠质量,并分析影响其睡眠质量的因素,为进一步研究相应的预防措施及干预手段提供思路和依据。方法采用匹茨堡睡眠质量指数(PSQI)量表调查150名MHD患者的睡眠情况,并统计患者的年龄、性别、婚姻状况、透析时间、透析频率、平均超滤量、血红蛋白、甲状旁腺素(PTH)、白蛋白、尿素清除指数(Kt/V)。计算PSQI评分后进行分组,将PSQI评分≤5分者归为睡眠质量好组,PSQI评分>5分者归为睡眠质量差组,并进行各因素、各维度的比较。结果结果150名MHD患者中82名(54.66%)患者PSQI总分大于5分。睡眠质量差组与睡眠质量好组在年龄、透析时间、血红蛋白、PTH、Kt/V等指标方面差异有显著性(P<0.05)。而在白蛋白、平均超滤量指标方面无显著差异(P>0.05)。60岁以上患者与60岁以下患者PSQI量表中PSQI总分、睡眠效率、催眠药物方面比较差异有统计学意义(P<0.05),在睡眠质量、睡眠时间、入睡时间、睡眠障碍及日间功能障碍方面比较差异无统计学意义(P>0.05);透析时间3年以上和透析时间3年以下的患者在PSQI量表中总分及各项评分比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论MHD患者的睡眠质量普遍较差。高龄、透析时间长、血红蛋白降低、PTH升高、Kt/V降低更易导致睡眠质量差。

简介：目的调查持续性不卧床腹膜透析患者贫血及铁代谢的情况，分析贫血与铁代谢的关系及影响因素。方法选取在我院规律随访的持续性不卧床腹膜透析患者77例进行横断面调查。排除感染、器官衰竭、恶性肿瘤、肝脏疾病及急性失血者等，记录患者临床资料，检测贫血及铁代谢相关指标。采用SPSS13．0软件进行统计学处理。结果77例患者年龄20-79岁，男、女比例为1：1．6，腹透龄3个月～10年。病因构成：原发性肾小球肾炎占66．9％，高血压肾病占16．9％，糖尿病肾脏病占9．9％，其他病因占5．8％，仍贫血者92．2％，轻度贫血占55．8％。40．3％患者存在铁缺乏，23．4％存在铁负荷，41．6％铁代谢指标达目标值。贫血程度与铁缺乏无相关关系，贫血程度与铁负荷、血肌酐及全段甲状旁腺素水平正相关。甲状旁腺素与铁缺乏正相关，年龄、贫血程度与铁负荷正相关。血钙、血白蛋白水平与铁负荷负相关。结论腹膜透析患者普遍存在不同程度贫血，铁缺乏发生率较高，铁代谢指标达标率较低，补铁应注意避免铁负荷过重。

简介：目的：了解2011年单中心初始血液透析患者透前贫血情况,并进行相关影响因素分析。方法：按标准纳入广州市第一人民医院2011年1月1日~2011年12月31日新增的初始血液透析患者92例。收集人口学资料、肾病病史、就诊史、原发病、合并症及实验室检查指标。使用多元线性回归分析血红蛋白与性别、年龄、缴费类别、肾病病史、就诊史、糖尿病、感染、红细胞生成刺激剂（erythropoiesis-stimulatingagents,ESA）使用史、估计肾小球滤过率（estimatedglomerularfiltrationrate,eGFR）、二氧化碳结合力（ECO2）、血清白蛋白（Alb）。结果：92例患者平均年龄（57.8±16.9）岁,平均Hb（72.7±14.6）g/L；与Hb〈90g/L组相比,Hb≥90g/L组有更多的肾内科就诊史和有ESA使用史,差异有统计学意义；多元线性回归分析显示,影响Hb的危险因素包括合并感染、有ESA使用史、eGFR和Alb。结论：本中心初次血液透析患者进入透析时贫血严重,贫血严重程度与合并感染、有ESA使用史、eGFR和Alb水平相关。

简介：

简介：目的：了解常规间歇性血透（IHD）、IHD串联活性炭吸附器YTS-200、IHD串联树脂吸附器HA-330、持续缓慢低效血液透析（SLED）、日间持续性静脉-静脉血液滤过（CVVH）5种治疗模式对急慢性肾衰竭患者血磷的清除情况。方法：慢性维持性血透患者30例交叉行IHD、IHD＋YTS-200、IHD＋HA-330治疗；20例危重急慢性肾衰竭患者交叉行SLED、CVVH治疗。治疗前后检查血磷和血尿素，计算其下降率，比较治疗模式对其影响。结果：上5种治疗模式对肾衰竭患者血磷均有明显的清除，磷下降率（P—RR）：IHD41．16±13．774、IHD＋YTS-20050.236±10．968、IHD＋HA-33045.67±17．05、SLED54.12±17.277、CVVH为28.06±22．71；秩和检验示SLED与IHD＋YTS-200治疗之间无差异，IHD与IHD＋HA-330治疗之间无差异（P〉0．05），其余的模式间比较均有统计学差异（P〈0.05）。BUN下降率（URR）：IHD77.39±5．38、Im＋YTS-20074.82±6.36、IHD＋HA-33073．踟±5．45、SLED80．59±9．9、CVVH43．66±18．19；配对T检验示同一治疗URR明显高于P—RR（P〈0．05）。结论：IHD、IHD＋YTS-200、IHD＋HA-330、SLED、日间CVVH5种治疗模式对肾衰竭患者血磷的清除不同于BUN，每次每种治疗P—RR明显小于URR；YTS-200吸附器对血磷有显著的吸附效果；IHD＋YTS-200、SLED治疗对血磷的清除效果类似，显著高于其他3种血液净化模式；SLED的P—RR显著高于相同时间日间CVVH（10h）；SLED对高血磷治疗有高性价比优势。

简介：目的：观察单味中药金钱草、石韦、车前子对肾结石的预防作用。方法：90只大鼠随机分为5组,采用1.25%乙二醇和1%氯化铵制备大鼠肾结石模型,用上述3种单味中药的免煎剂型分别给各实验组大鼠肾结石模型灌胃,对照组用枸橼酸钾,4周后观察尿和肾组织中草酸钙结晶的形成情况。结果：单味中药金钱草组、石韦组、车前子组大鼠肾内草酸钙结晶明显少于模型组,而与西药枸橼酸钾组相当。金钱草组、石韦组、车前子组大鼠尿中草酸钙结晶的排泄均明显多于模型组。结论：单味中药金钱草、石韦、车前子对预防大鼠肾结石的形成有确切效果,并与西药枸橼酸钾相当,其作用可能主要是通过增加尿中草酸钙结晶的排泄而达到的。

简介：该研究旨在探讨博莱霉素联合依托泊苷和顺铂的新辅助化疗方案（BEP方案）对晚期广泛期卵黄囊瘤（YSTs）的治疗作用。1982年7月至2015年12月,共有58例YST患者接受了初步治疗,其中有18例因不能满足手术治疗条件而先行接受了BEP方案新辅助化疗。18例中部分患者是因疾病导致身体虚弱（ECOG评分≥2）而不能承受手术,另部分患者是因病变广泛而失去最佳手术切除机会,本研究对这部分患者进行了回顾性研究。

简介：目的研究钬激光(Ho:YAG)加术后表阿霉素单次灌注治疗浅表性膀胱癌的临床疗效.方法自2001年1月至2002年5月,采用经尿道腔内钬激光(Ho:YAG)切除肿瘤加术后表阿霉素单次灌注治疗浅表性膀胱癌22例,其中单发肿瘤16例,多发肿瘤6例.病理分级移行细胞癌G1～G2、分期T1～T2.结果手术一次性成功,时间15～40min,术中无闭孔神经反射,无膀胱穿孔、大出血.术后灌注表阿霉素后无不良反应,1例6个月后复发,复发率4.5%,再次予钬激光处理治愈.结论钬激光加表阿霉素单次灌注治疗浅表性膀胱癌,复发率较低,是安全有效,方便易行的治疗方法.

简介：1975年,降钙素原首先在动物体内被发现[1],Assioct等[2]在1993年首先报道了降钙素原在诊断细菌感染导致的全身炎症反应中有着较好的敏感性与特异性。现阶段,随着糖尿病、高血压等代谢性疾病的发病率增高,慢性肾脏病的患病率逐年上升。最新调查研究发现,我国成年慢性肾脏疾病患者约1.2亿（[3]）。

简介：血钾紊乱是维持性血液透析（简称MHD）患者常见的并发症之一，有时甚至危及生命。MHD患者高钾血症的发病率约为10％，高钾血症相关死亡率大约为每年3．1／1000，约1／4患者因高钾血症需要紧急救治。而MHD患者也常并发低钾血症，但却很少得到关注。低钾MHD患者的临床特征及其长期影响也少见报道。研究发现钾缺乏对高血压发病及相关死亡有重要影响。还有研究发现钾的摄取量与患者收缩期及舒张期血压都呈负相关，

简介：目的：观察高脂血症对单侧肾切除大鼠留存肾内转化生长因子β1表达的影响。方法：选取雌性SD大鼠，随机分为4组：正常组，单侧肾切除组，高脂组，高脂＋单侧肾切除组。观察各组大鼠血脂、尿蛋白和肾功能变化，肾脏病理学改变，肾组织转化生长因子β1和Ⅳ型胶原的表达。结果：高脂＋单侧肾切除组大鼠血总胆固醇、低密度脂蛋白、血肌酐和尿蛋白明显升高，内生肌酐清除率显著降低（0．71±0．18vS1．17±0．24，P〈0．01），在血脂升高和肾功能损害同时，肾组织内TGF-β1mRNA（1．24±0．18vS0．78±0．11，P〈0．01）和TGF-β蛋白（2．88±0．37VS1．39±0．09，P〈0．01）显著上调，Ⅳ型胶原表达增加，细胞外基质产生增多。结论：高脂血症可通过上调肾切除术后留存肾内TGF-β表达，导致留存肾功能损害进行性恶化，加速肾硬化进程。

简介：目的调查研究在中国人口中,合并症与膀胱全切术后生存率之间的关系.方法选取2000年至2010年间在中南大学湘雅二医院泌尿外科行膀胱全切的246例患者进行回顾性研究.收集包括年龄、性别、手术延搁时间、尿流改道类型、盆腔淋巴结清扫范围、TNM分期、肿瘤细胞病理分级在内的临床资料.使用ACE-27合并症评分表对患者的术前合并症情况进行评估.使用单因素和多因素Cox比例风险回归模型分析合并症与术后总生存率之间的关系.结果入选患者平均年龄（62±11）岁,中位随访时间为（47±31）个月.151例（61.38%）患者在随访期间死亡,118例（47.97%）患者至少存在一个器官的合并症.其中无合并症患者128例（52.03%）,轻度合并症患者79例（32.11%）,中度合并症患者33例（13.41%）,重度合并症患者6例（2.45%）.多因素分析结果显示,中度合并症（P=0.002）和重度合并症（P〈0.001）患者的术后总生存率较无合并症和轻度合并症患者低.除此之外,年龄≥70岁（P=0.002）、手术延搁时间≥12周（P=0.044）、盆腔淋巴结清扫的范围（P=0.014）及TNM分期〉T3（P〈0.001）也与患者术后总体生存率的降低有关.结论随着合并症严重程度的增加,膀胱全切术后患者的生存率逐渐下降.

简介：目的：观察在我院就诊维持性血液透析（MHD）患者的中医证型及钙磷代谢的关系，为进一步研究中医中药在改善钙磷代谢紊乱、改善患者生存质量方面奠定一定的理论基础。方法：选取2017年07月-09月在武汉市中西医结合医院血透透析中心维持性血液透析的ESRD患者，根据《慢性肾衰的诊断、辨证分析及疗效评定（试行方案）》制定的辨证分型标准确定所有纳入患者中医证型，并且收集血钙（Ca）、血磷（P）、全段甲状旁腺激素（PTH）等生化指标进行分析，揭示其相互之间的关系。结果：（1）MHD患者本虚证中以脾肾气虚证居多，其次为脾肾阳虚证；标实证中以湿浊证、湿热证、瘀血证居多。（2）不同本虚证患者的钙磷代谢相关生化指标检查比较后，发现肝肾阴虚型患者ca最高，为2．184-0．19mmol／L，脾肾阳虚证ca水平最低，为1．95±0．27mmol／L，较肝肾阴虚型具有统计学差异（P〈0．05），但两者较其他三型均无统计学意义。（3）阴阳两虚组P水平最高，为1．944-0．53mmol／L，与其他四证之间具有统计学差异（P〈0．05），脾肾阳虚组最低，为1．59±0．53mmol／L，与除阴阳两虚外的其他三型无统计学意义。（4）阴阳两虚型PTH平均值最高，为483±178pg／ml，较其他四型有统计学意义（P〈0．05），脾肾阳虚型PrH值最低，为290±151ps／ml，但较除阴阳两虚外的其他三型无统计学意义。结论：MHD患者钙磷代谢与不同中医证型之间存在相关性。

简介：慢性肾衰竭在临床中非常常见,由于其不能治愈,经常出现浮肿、高血压、贫血、心力衰竭等并发症,常常导致患者丧失希望。希望是一种坚定的信念,是重塑信心的重要源泉,它能够指导人们以一种积极乐观的态度去面对各种压力。近年来研究发现,社会支持与患者希望水平正相关,照顾者的支持有利于提高患者的希望水平,提示主要照顾者在照护过程中的表现与患者希望水平可能有密切关系。照顾者反应是评价照顾者照顾过程中表现的较好指标,它对患者希望水平影响情况尚不清楚。本研究以慢性肾衰竭患者为研究对象,调查其照顾者反应和希望水平现状,并探讨两者的关系,为临床中提高患者希望水平提供参考。

简介：欧洲非肌层浸润性膀胱癌（NMIBC）协会指南推荐对于中低危患者应在膀胱电切术（TURBT）后进行即刻灌注,但对此仍存在争议。本研究对相关研究进行了检索并收集,共纳入13个符合条件的研究,获取到11个随机对照试验中共2278例患者的资料,其中1161例只进行TURBT治疗,1117例TURBT术后分别采取了吡柔比星（THP）、

简介：目的：探讨维持性血液透析（MHD）患者血清瘦素（1eptin）水平与肿瘤坏死因子-α（TNF—α）及白细胞介素-6（IL-6）的关系。方法：选择维持性血液透析患者30例、非血液透析患者20例终末期肾衰竭（ESRD）患者和正常人15例，检测其血浆瘦素和TNF—α、IL-6水平及其相关性分析。结果：血液透析患者血清瘦素、TNF—α、IL-6水平明显高于正常人群（P〈0．01，P〈0．05，P〈0．05），但血液透析组和非透析组比较虽有增加的趋势，但无统计学意义（P〉0，05）。血液透析组和非透析组血浆瘦素水平均与TNF—α、IL-6水平呈正相关（r=0．492，P〈0，05；r=0.481，P〈0．01：r=0．503，P〈0，02；r=0，404，P〈0，05）。结论：血液透析组和非透析组血浆瘦素、TNF—α和IL-6水平均明显升高，且血浆瘦素水平与TNF—α和IL-6水平明显相关，提示瘦素水平与促炎症因子的关系值得进一步研究。两者相互作用可能参与ESRD患者心血管并发症的发生。

简介：目的：探讨过敏性紫癜肾炎（HSPN）患儿血、尿巨噬细胞移动抑制因子（MIF）的水平及临床意义。方法：采用酶联免疫吸附（ELISA）法检测33例HSPN、21例HSP患儿以及20例健康对照组儿童血清和尿液MIF水平，进行比较并分析其与24h尿蛋白（TUP）、尿红细胞的关系。其中11例HSPN患儿进行肾穿刺活检术获得肾组织标本，比较不同病理程度血、尿MIF水平的变化。结果：HSPN组尿液MIF水平显著高于HSP组及对照组（P〈0．05，P〈0．01）；3组血MIF水平比较差异无统计学意义（P〉0．05）。HSPN患儿中尿MIF水平随蛋白尿水平增加而逐渐增加，TUP≥1．0g组显著高于0．15g≤TUP〈1．0g组和TUP≤0．15g组（P均〈0．01）；3组之间血MIF水平差异无统计学意义（P〉0．05）。肉眼血尿组尿液MIF水平高于镜下血尿组，差异有统计学意义（P〈0．01），两组血MIF水平比较差异无统计学意义（P〉0．05）。HSPN病理Ⅲ～Ⅳ级组的尿MIF水平显著高于I～Ⅱ级组及对照组（P〈0．05，P〈0．01），病理I～Ⅱ级组的尿MIF水平显著高于对照组（P〈0．01）；病理Ⅲ～Ⅳ级组的血MIF水平高于正常对照组（P〈0．05），但与I～Ⅱ级组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：MIF表达上调可能是HSPN肾损害的重要机制之一，尿MIF水平能反映肾病理损伤程度，动态监测其变化可作为判断HSPN病情的一个非侵入性指标。

简介：目的探究肾癌患者术前血清二十二碳六烯酸（docosahexaenoicacid,DHA）水平与术后预后的相关性。方法选取2004年10月至2014年10月期间140例肾癌患者,分为高DHA组（n=110,患者DHA水平≥3.81%）和低DHA组（n=30,患者DHA水平〈3.81%）,收集患者的基本临床病理数据,测定患者术前、术后血清DHA水平,以评估相关性。结果高DHA组患者M1期的比率显著低于低DHA组患者（P〈0.05）;Kaplan-Meier分析发现,高DHA组患者的癌症-特异生存率显著高于低DHA组患者（P=0.005）;多变量Cox比例风险模型分析发现,恶病体质（HR=4.973,95%CI：0.136~7.851,P=0.009）、M1（HR=3.209,95%CI：1.113~4.386,P=0.023）、低DHA（HR=3.891,95%CI：0.360~8.225,P=0.021）是肾癌患者癌症-特异生存率的显著危险因素。术前DHA水平与术后DHA水平差异无统计学意义（P〉0.05）。结论术前DHA水平可以作为肾癌患者术后的独立预测因子。