简介:不育问题惊人地困扰着15%想要组建新家庭的人群。尽管如此,不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过,越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素,尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体,但是人们正在关注单精子注射的安全性,因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体,以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能,文章还会做一下临床方面的建议,并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。
简介:目的通过三维彩色多普勒超声定量分析肾内血流的灌注参数和肾功能测值的关系,了解慢性肾炎患者肾脏损害的程度。方法根据美国肾脏疾病生存质量指导(K/DOQI)诊断及分期标准选择慢性肾炎患者60例,与正常对照组30例进行比较,应用三维彩色多普勒超声,观察肾脏形态结构,并利用血流分析技术观察肾脏的血流灌注,计算血管指数、血流指数。将肾血流灌注参数与肾功能测值及肾活检病理结果进行对照。结果慢性。肾炎组与正常对照组比较存在显著差异(P〈0.05),并随着肾功能损害越严重,差异越显著。结论三维彩色多普勒超声对慢性肾炎各期肾血流灌注观察,可以监测慢性肾炎患者的。肾损害程度。
简介:患者,男,58岁,因“少尿2d”在外院行CT提示:右肾周可见122cm×48cm的中强回声,考虑为出血。检查当天尿量约700ml/24h,血肌酐945μmol/L、血红蛋白54g/L。2007年3月15日以“急性肾衰竭、右肾肿瘤伴出血”收入院。入院后给予抗炎、间断输血、血液透析、加强营养以及支持治疗,尿量增至1350ml/24h;复查血肌酐700μmol/L、血红蛋白91g/L。3月21日突然出现呼吸、心跳骤停,立即行心肺复苏、告病危、吸氧并给予肾上腺素、多巴胺等强心、升压治疗,但自主呼吸、心跳一直没有恢复,瞳孔散大固定,抢救无效死亡。
简介:目的:探讨哌拉西林他唑巴坦全身抗感染及封管对血液透析患者导管相关血流感染(CRBSI)的疗效,分析CRBSI致病菌及耐药性情况。方法:观察258例血液透析患者分为颈内静脉置管组(A组)及股静脉置管组(B组),统计留置导管后〈7d、7~14d、15~28d、29~56d时出现CRBSI例数,比较两组CRBSI的发生率。疑似CRBSI的患者行外周静脉与导管内血培养后予以哌拉西林他唑巴坦1.25日2次静脉滴注,同时应用哌拉西林他唑巴坦125mg/ml加肝素钠500U/ml封管,每天1次,疗程2周。结果:置管后2~4周CRBSI感染率最高;金黄色葡萄球菌为最常见致病菌;24例CRBSI患者经哌拉西林他唑巴坦治疗后10例拔管。结论:哌拉西林他唑巴坦全身抗感染及封管对血液透析患者CRBSI有较好疗效。
简介:目的探讨维持性血液透析(MHD)患者在血液透析前、后脉搏波速度(PWV)和压力反射波增强指数(AIx)水平变化及其相关因素。方法选择92例MHD患者,采用标准袖带水银血压计测量非动脉一静脉内瘘侧上臂坐位血压,动脉脉搏波分析仪检测动脉弹性指数AIx和PwV,并分别与各因素进行单因素相关分析和多元逐步回归分析。结果血液透析患者的袖带血压、中心动脉压、PWV和AIx在血液透析前后均无显著性变化(P〉0.05);多元逐步回归分析表明,AIx与患者的年龄、性别、主动脉收缩压有明显相关(P〈0.05),而PWV与患者年龄、上臂舒张压、钙磷乘积、身高、透析时间和心率存在明显相关(P〈0.05);PWV与AIx之间有明显相关(P〈0.05)。结论(1)血液透析患者的AIx与PWV、中心动脉压收缩压(C_SP)、身高、血清白蛋白、性别和年龄存在相关关系,其中与PWV、性别、年龄和C_SP呈正相关;而与身高和血清白蛋白呈负相关。(2)血液透析患者的PWV与AIx、年龄、舒张压、钙磷乘积、身高、透析时间和心率存在相关关系,其中与AIx、年龄、钙磷乘积、舒张压、透析时间及心率呈正相关,仅与身高呈负相关。
简介:目的了解滁州地区维持性血液透析(maintenancehemodialysis,MHD)患者的矿物质和骨异常(mineralandbonedisorder,MBD)现状。方法调查2014年4~6月滁州地区7家医院血液透析中心的MHD患者情况。调查内容包括患者一般人口学特征、实验室检查、临床表现及用药情况等。分别以。肾脏疾病患者生存质量指导(KidneyDiseaseOutcomesQualityInitiative,KDOQI)和改善全球肾脏病预后组织(KidneyDisease:ImprovingGlobalOutcomes,KDIGO)指南为标准,观察血校正钙、血磷、全段甲状旁腺素(immunoreactiveparathyroidhormone,iPTH)达标情况,将其达标率与透析预后和实践模式研究(thedialysisoutcomesandpracticepatternsstudy,DOPPS)4比较;并比较三级医院与二级医院MHD者血校正钙、血磷、iPTH达标率。结果①入选病例1021例,平均透析时间(46.6±37.3)月。原发病前3位是慢性肾小球肾炎(512例,占50.1%)、糖尿病肾脏疾病(206例,占20.2%)、高血压肾病(144例,占14.1%)。②以KDOQI指南为标准,滁州市MHD者血校正钙、磷、iPTH达标率分别为40.5%、37.4%、21.3%,低于DOPPS4的56.7%、52.6%、29.6%(均P〈0.01)。③以KDIGO指南为标准,上述指标达标率分别为51.5%、19.8%、46.2%。④以KDOQI指南为标准,三级医院患者血磷、血iPTH达标率高于二级医院(P〈0.05),而血校正钙达标率两者差异无统计学意义。⑤MBD治疗状况:以KDIGO指南为标准,低钙、高磷和继发性甲状旁腺功能亢进的不当治疗分别占47.5%、47.6%、32.5%。结论滁州地区MHD者血钙、血磷及iPTH达标率低。三级医院MHD患者MBD控制情况较二级医院好,加强检测和管理有望提高相关指标的达标率。