简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。

简介：随着社会医疗保障机制的完善和医疗卫生事业的进步，血液透析技术在各医院迅速发展，肾衰竭患者的成活率不断提高。对透析患者而言，治疗的目的已不再是延续生命，他们需要活得更有意义，并且拥有更好的生活品质。因此如何采取有效干预以提高血液透析患者的生存质量，已成为血液透析中心医护人员的一项重要的工作。近年来，我科通过探索将PBL（problem—basedlearing）教学模式应用到对血液透析患者的健康教育工作中，在促进患者的遵医行为，提高生存质量方面取得了明显成绩，现报告如下。

简介：目的：探讨透前教育对慢性肾衰竭患者生活质量的影响。方法：选择血肌酐〉442μmol／L、内生肌酐清除率〈20ml／min的慢性肾衰竭患者138例，随机分实验组73例和对照组65例。实验组行透前教育，对照组行常规护理。比较两组患者入组时基本状况（年龄、性别、文化程度、医疗付费方式、就业、临床指标），以及开始透析时、透析后6个月及12个月的生活质量等情况。结果：两组患者入组时的年龄、性别、文化程度、医疗付费方式、就业、血肌酐、内生肌酐清除率均无明显差异（P〉0．05），透析时、透析后6个月及12个月两组的生活质量差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：透前教育能有效提高患者透析后的生活质量。

简介：本刊继续教育园地栏目每期推出,只要您每期阅读该栏目,正确填写答题卡并寄回本刊编辑部,您就有机会获得由中华医学会颁发的继续再教育学分4分和本刊全年杂志1～6期共6本。测试题(1～7题为单选题,8～10题为多选题;文章见本期第57页,答题卡见本页):

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