简介：

简介：目的探讨百奥蚓激酶对肾病综合征（Ns）患者的疗效。方法选择68例NS患者，将其分为2组，对照组34例，治疗组34例。对照组每天给予福辛普利钠10mg、潘生丁225mg治疗，治疗组在对照组的基础上每天加服百奥蚓激酶180万单位，连续观察8周。治疗前1周内、治疗8周后测24h尿蛋白定量（UPro）、BUN、SCr、内生肌酐清除率（Ccr）、血白蛋白（sAlb）、血总胆固醇（sTch）及血液流变学等指标。结果与治疗前比较，治疗组治疗后Upro、BUN、SCr、sTch明显降低，sAlb、Ccr上升，血液流变学明显改善。结论百奥蚓激酶可以降低Ns患者的Upro、BUN、SC，sTeh等指标，升高sAlb、CCr，改善血液流变学指标。

简介：慢性肾衰竭（chronicrenalfailure，CRF）是在多种慢性肾脏疾病基础上缓慢出现肾功能减退的一种临床综合征，是严重危害人体健康的常见病。如何早期延缓CRF的病程进展，已成为国内外关注的研究课题。我们采用口服冬虫夏草制剂百令胶囊联合应用爱西特治疗CRF，取得了一定疗效，现将观察结果报告如下。

简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。