简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：<正>唐氏综合征(Downsyndrome,DS)是最多见的染色体疾病之一,发病几率约占活产儿的1/600～1/800。DS患儿为先天性智障,且缺乏有效的治疗方法,对家庭和社会的影响极大。我国孕妇人群基数大,DS产前筛查是减少DS患儿出生的十分重要的二级预防措施。国外自20世纪80年代发现AFP与胎儿DS有关以来,胎儿DS产前筛查标记物已发展至十几种。有些产前筛查标记物得到广泛认可并应用于临床,而有些标记物尚处在研究中。针对不同的孕期采用不同的标记物进行筛查的策略

简介：近10年来，创新的概念和原则已经得到了很大程度上界定。这些关于创新的概念现在可能已被用于其他不同领域中。外科学作为一个古老且受尊敬的领域，建立于连续创新的基础上，具有独特的文化和深厚的传统。虽然多方面的创新相关研究可直接应用于外科学，但有关外科技巧和实践的特殊方面仍需要专科的思考。因此，描述、研究适用于外科领域的创新是外科医生的责任。

简介：目的：探讨产褥感染的危险因素与治疗策略。方法：将78例发生剖宫产术后产褥感染患者的临床资料作为研究对象，对47例进行支原体培养，31例进行细菌培养，记录培养的阳性率，在临床上给予相应的抗生素治疗。结果：妊娠糖尿病、第二产程剖宫产、阴道炎、胎膜早破及产后出血是具有显著差异的危独立险因素；支原体培养中32例呈阳性，阳性率为68．09％；细菌培养中17例呈阳性，阳性率为54．84％。结论：对于有产褥感染高危因素的产妇，需要在产前有针对性的治疗，同时采用合理的抗生素进行预防感染，加强预防措施。

简介：严格执行三查七对流程，熟练掌握护理操作程序。避免静脉输液给病患带来的不良反应，并尽量杜绝输液风险的发生。

简介：

简介：中国的产前诊断经过多年的发展,我们都有了哪些经验？又将面临怎样的挑战？在诸多种筛查方法面前,究竟哪一种才是最合适的呢？我们一起来听听段涛教授是怎么说的。

简介：糖尿病患者易于并发冠心病;两者在＂遗传和环境因素＂共同基础上,以胰岛素抵抗为核心,出现糖代谢障碍、高血压、血脂紊乱、内皮功能损伤、纤溶系统功能异常等一系列的病理情况,导致糖尿病早期发生冠心病。针对其发病的诸多环节,采用改善生活方式、降糖、调脂、降压、抗血小板等措施能延缓或阻止病情的进展及改善预后。

简介：分析急诊科低年资护士工作压力与社会因素、职业因素、个人因素有关,通过社会心理支持,改善职业环境,加强自身综合素质,能有效减轻压力。同时应引起自身和管理者的重视,采取有效对策,确保低年资护士的身心健康,提高急救护理质量。

简介：主办单位：上海交通大学医学院中山大学医学部北京大学医学部南京医科大学佳木斯大学上海市医学会医学科研管理专科分会

简介：为推动中国乳腺癌的规范化诊治,中国抗癌协会乳腺癌专业委员会于2007年发布了第1版《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范》（简称《指南》）,并结合乳腺癌领域最新循证医学进展每2年进行1次更新,指导中国乳腺癌的诊断与治疗。最新公布的2015版《指南》从乳腺癌筛查、影像诊断、病理诊断、手术及全身治疗等方面对乳腺癌临床诊治策略进行了规范。本文从乳腺癌的内分泌治疗、抗HER-2分子靶向治疗、化疗与骨保护治疗的角度出发,对2015版《指南》药物治疗策略的更新内容进行了解读。

简介：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

简介：<正>本文于2013年发表于《JournalofPaediatricsandChildHealth》杂志上,比较了双胎输血综合征(twin-to-twintransfusionsyndrome,TTTS)在不同的治疗策略下的围产儿结局和受血胎心脏情况。作者回顾分析了1993年1月至2007年12月间孕28周前诊断的81例TTTS病例。根据不同的治疗策略分为羊水减量组和激光治疗组。激光治疗组的平均诊断孕周较羊水减量组小(20.4周vs22.4周,